Kako se diagnosticira mišična atrofija hrbtenice (SMA)

Mišično atrofijo hrbtenice (SMA) lahko diagnosticiramo z genetskim testiranjem.Če imate vi ali vaš otrok bolezen, lahko traja tedne, mesece ali celo dlje, da potrdite, da je SMA vzrok simptomov, kot so mišična oslabelost in težave z dihanjem. Če je vaša zdravstvena ekipa zaskrbljena zaradi SMA, se lahko naroči genetski test. Številne države redno pregledujejo novorojenčke na SMA, zagovorniki presejanja novorojenčkov pa menijo, da seznam narašča.

Obstajajo tudi druga stanja, ki lahko povzročijo učinke, podobne učinkom SMA, in vi ali vaš otrok boste morda morali opraviti zdravniško oceno, ki vključuje diagnostične teste tudi za druga stanja.

JohnnyGreigg / Getty Images

Samokontrole / testiranje na domu

Opozorilni znaki SMA, ki jih morate iskati doma, se razlikujejo glede na starost, v kateri ima bolezen klinične učinke. Če vas skrbi, da imate vi ali vaš otrok šibke mišice, lahko na veliko stvari preverite, ali morate k zdravniku.

Dojenčki in majhni otroci

Novopečeni starši, ki prej niso imeli drugih otrok, morda ne bodo vedeli, kaj lahko pričakujejo glede otrokovega gibanja. Popolnoma v redu je, če niste prepričani, ali obstaja težava - če ste zaskrbljeni, je bolje, da prosite za pomoč. Otroški pediater bo lahko prepoznal zgodnje znake SMA.

Otrok, ki ima SMA, bi imel naslednje lastnosti:

• Težave s prehranjevanjem: Vaš otrok ima lahko težave s požiranjem, sesanjem ali premikanjem glave proti steklenički ali bradavici.
• Gibi mišic: Vaš otrok morda ne bo spontano premikal rok in nog, iztegnil telesa, segel po predmetih ali obrnil glave.
• Nizek mišični tonus: Dojenčkove mišice se morda zdijo šibke in diskete, roke ali noge pa se jim lahko spustijo, ko jih ne dvigujete. Če na primer dojenčkove roke dvignete med gobico, se lahko roke spustijo, ko jo spustite. Če pa otroku dvignete noge za zamenjavo plenice, mu lahko noge padejo, ko ga spustite.
• Posedanje brez pomoči: Otroci, ki imajo SMA zelo zgodaj (tip nič ali tip ena), se ne bodo naučili sedeti. Dojenčki, ki imajo SMA tipa dva, se lahko naučijo sedeti in nato izgubijo to sposobnost.
• Težave z dihanjem: Morda boste opazili, da vaš dojenček plitko vdihuje ali zelo težko diha.

Mladostniki in odrasli

Kasneje se tipi SMA tipa 3 in štiri začnejo v poznem otroštvu, adolescenci ali odrasli dobi. Morda boste opazili težave pri hoji po stopnicah ali dvigovanju težkih ali večjih predmetov. Včasih se lahko pojavijo trzanje mišic.

Izčrpanost je lahko glavno vprašanje pri teh vrstah SMA s poznim začetkom.

Domači znaki SMA na splošno niso specifični - veste, da je nekaj narobe, ni pa nujno, kaj je. Če imate vi ali vaš otrok mišično oslabelost, trzanje, težave z dihanjem ali izčrpanost, čim prej obiščite zdravnika.

Spremljanje na domu

Dojenčki, otroci in odrasli, ki imajo SMA, bodo morda morali doma nadzorovati raven kisika z neinvazivnimi napravami. Ta naprava, ki je nameščena na prst, lahko približa ravni kisika v krvi.

Zdravnik vam lahko priporoči, da ga uporabljate ves čas ali med spanjem, da zazna nenaden padec ravni kisika v krvi.

Laboratoriji in testi

Genetski test, opravljen na vzorcu krvi, je najbolj dokončen test za SMA. Če ste vi ali vaši zdravniki zaskrbljeni zaradi možnosti SMA, bo verjetno potreben genetski test.

Če imate v družini anamnezo SMA, se lahko genetski test opravi še preden se začnejo simptomi. Dejansko je presejanje SMA vseh novorojenčkov standardno v več državah, tudi za dojenčke, ki nimajo družinske anamneze.

Če vaša zdravstvena ekipa poleg SMA izključuje tudi druge zdravstvene težave, boste morda morali opraviti tudi druge diagnostične preiskave.

Pravočasna diagnoza se šteje za koristno, ker naj bi bila zdravljenja, ki se uporabljajo za obvladovanje bolezni SMA, učinkovitejša, če se začnejo zgodaj. Poleg tega je mogoče preprečiti zaplete, kot so izredne bolezni dihal in okužbe, ko bolezen prepoznamo v zgodnji fazi.

Preiskave krvi

Krvni testi se uporabljajo za ugotavljanje vzroka mišične oslabelosti pri otrocih in odraslih ali za spremljanje dihalne funkcije pri SMA.

Kreatin kinaza: Če kažete znake mišične oslabelosti ali težav z dihanjem, boste morda opravili krvne preiskave, kot je raven kreatin kinaze. Te beljakovine se lahko povišajo, če ima človek poškodbe mišic - ki se lahko pojavijo v nekaterih živčno-mišičnih pogojih. Kreatin kinaza naj bi bila normalna ali skoraj normalna pri SMA.

Plini v arterijski krvi: Če je dihanje postalo težava, je mogoče natančno izmeriti raven kisika s pomočjo krvi, ki se zbira iz arterije. Ta test se običajno opravi v bolnišnici ali v rehabilitaciji, kadar oseba prejema kisik ali pomoč pri dihanju ali je v neposredni nevarnosti za težave z dihanjem.

Genetsko testiranje

Ta test se opravi s preprostim neinvazivnim testom krvi. Številne dedne miopatije (mišične bolezni) in presnovne bolezni lahko povzročijo simptome, podobne simptomom SMA, zdravnik pa vam lahko pošlje tudi genetske teste za morebitna druga možna stanja, ki bi jih lahko imeli.

Genetski test lahko identificira mutacijo (spremembo) gena SMN1, ki jo najdemo na kromosomu 5. Če ima oseba mutacijo na obeh kopijah kromosoma 5 (ena od očeta in ena od matere), se pričakuje, da bo razviti fizične učinke SMA.

Z genskim testom se ugotovi tudi število kopij gena SMN2, ki se nahaja tudi na kromosomu 5. Če ima oseba malo kopij, se pričakuje, da se bodo učinki SMA začeli zgodaj v življenju in bodo hudi. Če ima oseba veliko kopij (do osem ali 10), se stanje pričakuje pozneje v življenju in ima blage učinke.

Oseba velja za prenašalca SMA, če ima ena od njenih kopij kromosoma 5 gen SMN1 z genetsko spremembo. Nosilec lahko gen prenese na svoje otroke, če otrok od drugega starša prejme tudi drug spremenjen gen SMN1.

Obstaja tudi nekaj drugih genov, ki lahko povzročijo SMA -citoplazemski dinein 1 težka veriga 1Gen (DYNC1H1) na kromosomu 14 ali gen, ki aktivira ubikvitin 1 (UBA1) na kromosomu X. Oseba, ki podeduje eno pomanjkljivo kopijo katerega koli od teh genov, bi razvila SMA.

Slikanje, elektro študije in biopsija

Slikovni testi niso posebej koristni pri diagnozi SMA. Kot pri nekaterih drugih diagnostičnih testih so na splošno potrebni le, če obstaja zaskrbljenost zaradi drugih potencialnih diagnoz.

Ko se stanje izboljšuje, so pogosto potrebni slikovni testi za oceno zapletov, kot so spremembe kostne hrbtenice in okužbe.

Slikovni testi, ki se lahko uporabljajo pri ocenjevanju in upravljanju SMA, vključujejo:

• MRI možganov: MRI možganov lahko pokaže anatomske spremembe. Ta test naj bi bil normalen pri SMA, vendar je več drugih bolezni, ki povzročajo šibkost (na primer cerebralna adrenoleukodistrofija), povezanih s spremembami možganske magnetne resonance.
• Rentgen hrbtenice: rentgen hrbtenice se pogosto uporablja za diagnozo skolioze. Temu lahko sledi magnetna resonanca hrbtenice, če je potrebna nadaljnja ocena.
• MRI hrbtenice: MRI hrbtenice ne bi smel pokazati sprememb, ki pomagajo pri diagnozi SMA, lahko pa pokaže spremembe, povezane z zapleti SMA, kot je skolioza.
• Rentgen prsnega koša: Rentgen prsnega koša je običajno koristen pri prepoznavanju pljučnice, ki se lahko pojavi zaradi oslabelosti dihalnih mišic SMA.

Elektrotehnika

Študije elektromiografije (EMG) in hitrosti prevodnosti živca (NCV) so diagnostične električne študije, ki se pogosto uporabljajo pri ocenjevanju mišične oslabelosti.

NCV je neinvazivni test, ki uporablja električne šoke, nameščene v koži, za oceno delovanja motorja in senzoričnega živca na podlagi zabeležene hitrosti živca. EMG vključuje namestitev tanke igle v mišico za merjenje mišične funkcije.

Oba testa sta lahko nekoliko neprijetna, zlasti za majhnega otroka. Vendar bi morali biti pomirjeni, da so ti električni testi varni, koristni in ne povzročajo stranskih učinkov.

EMG in NCV lahko kažeta različne vzorce, odvisno od tega, ali ima oseba bolezen mišic, bolezen perifernih živcev ali bolezen motoričnega nevrona. EMG ali NCV lahko pokaže znake primanjkljaja motoričnega nevrona pri ljudeh z SMA, čeprav ti testi pri SMA niso vedno nenormalni.

EMG lahko pokaže znake denervacije (izguba živčne stimulacije mišice) in fascikulacije (drobne mišične kontrakcije), medtem ko NCV lahko dokaže upočasnjeno delovanje motoričnega živca. Ukrepi funkcije senzoričnega živca naj bi bili pri SMA normalni.

Biopsija

Biopsije živcev, mišic ali hrbtenjače lahko kažejo nepravilnosti pri SMA, vendar ti testi običajno niso potrebni. Genetski test za SMA je neinvaziven in zanesljiv, biopsija pa je invaziven postopek z rezultati, ki ne pomagajo vedno pri preverjanju ali izključitvi SMA.

Pričakuje se, da bo mišična biopsija pokazala znake atrofije (krčenja mišic). Živčna biopsija je lahko normalna ali lahko kaže znake degeneracije živca. In biopsija sprednjega roga hrbtenice bi pokazala hudo atrofijo celic motornega nevrona.

Diferencialna diagnoza

Obstajajo številna živčno-mišična in presnovna stanja, ki lahko povzročijo mišično oslabelost in zmanjšan mišični tonus. Druge bolezni, ki jih obravnavamo pri diferencialni diagnozi SMA, so pri otrocih drugačne kot pri odraslih, ker se nekatere od teh bolezni običajno začnejo v otroštvu, druge pa v odrasli dobi.

Zdravstvene razmere, ki imajo lahko podobne značilnosti kot SMA, vključno z:

Miopatija (bolezen mišic): Obstaja veliko vrst miopatije. Resnost mišične oslabelosti se razlikuje pri različnih vrstah. Če je miopatija možen vzrok vaših simptomov, bo morda potrebno diagnostično testiranje s preiskavami krvi, električnimi študijami in morda biopsijo.

Mišična distrofija: mišična distrofija je podmnožica miopatije; obstaja devet vrst mišične distrofije, vključno z miotonično mišično distrofijo. Začnejo se lahko v različnih starostnih obdobjih (običajno v otroštvu) in povzročajo šibkost in zmanjšan mišični tonus. Za razlikovanje med SMA in mišično distrofijo so pogosto potrebni diagnostični testi (na primer biopsija in genetski testi).

Botulizem: gre za okužbo, za katero je značilna huda mišična oslabelost, zmanjšan mišični tonus in težave z dihanjem. Botulizem povzroča izpostavljenost bakterijamClostridium botulinum. Lahko se prenaša prek kontaminirane hrane ali kontaminiranih odprtih ran. Botulizem lahko prizadene ljudi vseh starosti in je pri otrocih težji kot pri odraslih (čeprav imajo lahko tudi odrasli resne učinke). Fizični pregled lahko razlikuje med botulizmom in SMA.

Adrenoleukodistrofija: v otroštvu se začne pojavljati redka dedna bolezen, adrenoleukodistrofija, ki povzroča mišično oslabelost in spremembe vida ter številne nevrološke težave. Za to bolezen je običajno značilen povečan mišični tonus in ne zmanjšan mišični tonus, značilen za SMA. Adrenoleukodistrofija običajno povzroči prepoznavne spremembe, ki jih lahko opazimo na MRI možganov.

Prader-Willijev sindrom: to dedno stanje se začne v zgodnjem otroštvu in lahko povzroči mišično oslabelost in zmanjšan mišični tonus ter kognitivne in vedenjske učinke. Ker jo povzroča genetska napaka, jo lahko identificiramo z genetskim testom.

Angelmanov sindrom: dedno stanje, ki povzroča resne razvojne težave, lahko Angelmanov sindrom povzroči mišično oslabelost pri majhnih otrocih. To stanje povzroča več nevroloških težav kot SMA.

Miastenija gravis: To je avtoimunsko stanje (imunski sistem telesa škoduje lastnemu telesu), ki vpliva na živčno-mišični spoj, to je območje med živcem in mišico. Običajno povzroči povešanje vek, lahko pa povzroči oslabelost proksimalnih mišic in oslabelost dihalnih mišic, kot je SMA. Miastenija gravis pogosteje prizadene odrasle kot otroke.

Nevropatija: Obstajajo številne nevropatije (živčne bolezni), ki prizadenejo odrasle pogosteje kot otroke. Nevropatije povzročajo mišično oslabelost in zmanjšan mišični tonus, lahko pa tudi zmanjšani občutek.

Guillain-Barrejev sindrom (GBS): Guillain-Barrejev sindrom je progresivna nevropatija, ki običajno prizadene odrasle. Običajno povzroča šibkost nog, ki se lahko hitro razširi po telesu in povzroči oslabelost dihalnih mišic.

Multipla skleroza (MS): MS običajno prizadene odrasle in ne otroke. Povzroči lahko različne nevrološke simptome, med katerimi je najpomembnejša šibkost. MS ima pogosto tudi učinke, ki niso značilni za SMA, kot so izguba senzorike, izguba vida in kognitivne spremembe.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): To redko stanje je, tako kot SMA, bolezen motoričnega nevrona. Povzroča mišično oslabelost pri prizadetih odraslih. ALS ne vpliva na vid, občutek ali kognicijo (razmišljanje).

Težko je razlikovati med SMA pri odraslih in ALS. Genetsko testiranje gena SMA lahko razlikuje med obema pogojema. ALS ima slabšo prognozo kot SMA pri odraslih.

Kennedyjeva bolezen: genetska bolezen, ki jo pogosto imenujemo spinobulbarna mišična atrofija (SBMA), je bolezen motoričnega nevrona, ki lahko povzroči simptome, podobne simptomom ALS in SMA pri odraslih, vključno s šibkostjo rok in nog. To stanje lahko diagnosticiramo z genetskim testom.