Genetsko testiranje pri Parkinsonovi bolezni ima lahko pomembno vlogo pri diagnosticiranju bolezni. Znanstveniki upajo, da bo genetsko znanje na koncu pripomoglo k upočasnitvi ali zaustavitvi njenega napredovanja.
V naši DNK se prenašajo geni, dedne enote, ki določajo lastnosti, ki se prenašajo od starša do otroka. Od svojih mater in očetov podedujemo približno 3 milijarde parov genov. Določajo barvo oči, kako visoko smo in v nekaterih primerih tveganje za razvoj nekaterih bolezni.
Kot zdravnik poznam vlogo, ki jo ima genetika pri določanju našega zdravja. Stopnja vpliva, ki ga imajo naši geni, je odvisna od bolezni, vendar tako okoljski dejavniki kot genetika do neke mere prispevajo k razvoju bolezni.
Andrew Brookes / Getty Images
Testiranje genetike pri Parkinsonovi bolezni
Pri Parkinsonovi bolezni je velika večina primerov, ki jih imenujemo občasni, brez prepoznavnega vzroka. Ti "nedružinski" primeri pomenijo, da noben drug družinski član nima Parkinsonove bolezni. Vendar ima približno 14 odstotkov ljudi s Parkinsonovo boleznijo sorodnika prve stopnje (starša, brata in sestro ali otroka), ki prav tako živi s to boleznijo. V teh družinskih primerih se lahko mutirani geni, ki povzročajo to bolezen, podedujejo bodisi v prevladujočem vzorcu bodisi v recesivnem.
Številne prizadete sorodnike v različnih generacijah običajno najdemo v družinah z dominantnim Parkinsonovim genom. Primer te vrste dedovanja je genetska mutacija SNCA, ki povzroči nastanek beljakovine, imenovane alfa-sinuklein. Ta beljakovina tvori Lewyjeva telesa, ki jih najdemo v možganih posameznikov s Parkinsonovo boleznijo. Druge mutacije - LRRK2, VPS35 in EIF4G1 - so tudi podedovane pretežno.
Nasprotno pa recesivne mutacije, ki delujejo kot dejavnik tveganja za razvoj Parkinsonove bolezni, predstavljajo primeri znotraj ene generacije kot pri bratih in sestrah. Genetske mutacije genov PARKIN, PINK1 in DJ1 so primeri te vrste dedovanja.
To je nekaj mutacij, ki so znane, vendar jih je več, ki jih odkrijemo sproti. Ne pozabite pa, da ima večina genskih oblik nizko stopnjo izražanja ali penetracije, kar v bistvu pomeni, da to, da imate gen, še ne pomeni, da boste prejeli Parkinsonovo bolezen. Tudi v primeru mutacij LRRK2, ki so prevladujoče v naravi, prisotnost gena ni enaka razvoju bolezni.
Kdaj je treba opraviti genetsko testiranje?
Zdravnik vam bo morda predlagal, če diagnoza Parkinsonove bolezni nastopi v mladosti (mlajši od 40 let), če je bilo več družinskih članov v vaši družinski anamnezi diagnosticirano z istim ali če obstaja veliko tveganje za družinsko Parkinsonovo bolezen na podlagi narodnost (tisti z aškenaškim judovskim ali severnoafriškim poreklom).
Kakšna pa je korist, če trenutno opravimo testiranje? Informacije so za nekatere posameznike lahko pomembne za načrtovanje družine, čeprav, kot sem že dejal, tudi če se gen prenaša, to ni nujno enak razvoju bolezni. Tveganje pa je večje pri prevladujočih genetskih mutacijah v primerjavi z recesivnimi, v povprečju, če ima oseba sorodnika prve stopnje s Parkinsonovo boleznijo (tj. Starša ali sorojenca), je tveganje za razvoj bolezni 4 do 9 odstotkov večje kot prebivalstva.
Upoštevajte, da trenutno pri osebi, ki jo testiramo, ni sprememb pri zdravljenju Parkinsonove bolezni na podlagi genetskih ugotovitev. V prihodnosti pa, ko obstajajo načini za upočasnitev nastanka bolezni ali za preprečitev njenega razvoja, bo identifikacija ogroženih ljudi zelo pomembna.
Testiranje in raziskave genetike
Čeprav trenutno za vas morda ne bo neposredno koristilo, lahko rezultati genetskega testiranja pomagajo pri nadaljnji Parkinsonovi raziskavi, tako da znanstvenikom omogočijo boljše razumevanje bolezni in posledično razvoj novih načinov zdravljenja. Na primer, mutacija gena, ki kodira protein alfa-sinuklein (SNCA), vodi do določene vrste družinske Parkinsonove bolezni. Čeprav ta mutacija predstavlja le majhen odstotek primerov, je poznavanje te mutacije imelo širše učinke. Študija te genske mutacije je privedla do odkritja, da se alfa-sinuklein združuje in tvori Lewyjeva telesa, ki jih dosledno najdemo v možganih vseh posameznikov s Parkinsonovo boleznijo, ne le tistih z mutacijo SNCA. Tako je ena genska mutacija privedla do kritične ugotovitve na področju Parkinsonovih raziskav.
Genetsko testiranje je zelo osebna odločitev, vendar opozorilo: kadar koli se upošteva genetsko testiranje, zlasti pri boleznih, pri katerih ni sprememb v zdravljenju na podlagi genskih ugotovitev, bi bilo moje priporočilo, da se o vplivu posvetujete s svetovalcem za genetiko. te informacije bodo imele o vas bolniku in vaši družini.
.jpg)
