Kaj je Huntingtonova bolezen?

Huntingtonova bolezen (HD) je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki se genetsko prenaša s staršev na otroka. Klasični simptomi vključujejo neobvladljive gibe v obrazu, trupu, rokah in nogah, pa tudi težave pri jasnem razmišljanju in spremembe razpoloženja, kot so tesnoba, depresija in razdražljivost. Čeprav Huntingtonove bolezni ni mogoče pozdraviti ali upočasniti, je nekatere simptome mogoče obvladati z zdravili.

Simptomi Huntingtonove bolezni

Kar 250.000 ljudi v ZDA ima ali bo razvilo Huntingtonovo bolezen. Simptomi se običajno začnejo med 30. in 50. letom, čeprav mladoletni HD cilja na posameznike pred 20. letom starosti.

Simptomi Huntingtonove bolezni se sčasoma počasi poslabšujejo in se običajno razlikujejo glede na stadij bolezni:

V zgodnji fazi

Zgodnji simptomi HD vključujejo:

• Težave pri učenju novih stvari ali sprejemanju odločitev
• Težave z vožnjo
• Razdražljivost, nihanje razpoloženja
• Nehoteno gibanje ali trzanje
• Izzivi usklajevanja
• Kratkoročne težave s spominom

Srednji oder

Ko Huntingtonova bolezen napreduje v srednjo fazo, ima oseba težave s požiranjem, govorom, hojo, spominom in koncentracijo na naloge. Izguba teže in podhranjenost sta pogosti.

Klasični zvijalni gibi (horea) HD lahko postanejo zelo izraziti in bistveno motijo ​​vsakodnevno delovanje.

Oseba lahko razvije tudi nekaj obsesivnega vedenja.

Late Stage HD

Simptomi Huntingtonove bolezni v pozni fazi so sestavljeni iz nezmožnosti hoje ali pogovora. Potrebna je popolna oskrba negovalca.

Namesto horee ima lahko oseba togost, upočasnjene gibe (imenovane bradikinezija) in distonijo. Ljudje, ki imajo HD v pozni fazi, so zelo izpostavljeni zadušitvi.

Pljučnica je najpogostejši razlog za smrt zaradi Huntingtonove bolezni.

Vzroki

Z Huntingtonovo boleznijo napačen gen (imenovan gen HTT) ustvari mutirani protein, ki vodi do smrti živčnih celic v človekovih možganih.

Skoraj vsi primeri HD so dedni in bolezen se deduje po avtosomno dominantnem vzorcu. To pomeni, da če imate oče ali mati HD, imate 50% možnosti, da imate gen HD.

Če podedujete napačen ali spremenjen gen HTT, boste najverjetneje razvili Huntingtonovo bolezen. Če pa ne, se HD ne bi smel razvijati. Izjema so redki primeri, ko ade novopride do mutacije v genu HD. V teh primerih bolezni ni mogoče izslediti pri nekom drugem v družini.

Diagnoza

Diagnoza Huntingtonove bolezni se začne z anamnezo in potrdi s krvnim testom za iskanje gena HTT.

Zdravstvena zgodovina

Poleg vprašanja o možnih simptomih Huntingtonove bolezni bo zdravnik želel pridobiti tudi podrobno družinsko anamnezo. Včasih so za izpolnitev potrebni stari zdravstveni zapisi ali poročila o obdukciji.

Genetski test krvi

Če imate simptome HD ali imate družinskega člana z boleznijo, vam lahko zdravnik naroči genetski test za iskanje gena HTT.

Pred preskusom je pomembno, da se pogovorite z genetskim svetovalcem - nekom, ki vam lahko pomaga razumeti potencialne rezultate testa. Če je test na primer pozitiven, vam lahko svetovalec pojasni, kaj to pomeni za vas in (če imate otroke) zdravje svojih otrok v prihodnosti.

Zdravljenje

Huntingtonove bolezni ni mogoče pozdraviti, lahko pa z zdravili in nefarmakološkimi terapijami olajšamo nekatere simptome in izboljšamo kakovost življenja posameznika.

Zdravila

Simptome nehotenih gibov lahko zdravimo s ksenazinom(tetrabenazin), edino zdravilo, ki ga je ameriška uprava za hrano in zdravila odobrila za Huntingtonovo bolezen.

Čeprav je zdravilo Xenazine učinkovito, je povezano z morebitnimi škodljivimi učinki, kot so:

• Nemirnost (akatizija)
• Depresija
• Omotica
• Utrujenost
• Parkinsonizem (značilnosti gibanja pri Parkinsonovi bolezni)

Druga zdravila se lahko uporabljajo tudi za zdravljenje kognitivnih, vedenjskih in čustvenih simptomov HD. Na primer, benzodiazepini se lahko uporabljajo za zdravljenje tesnobe in horeje pri HD, medtem ko se atipični antipsihotiki, kot je Zyprexa (olanzapin), lahko uporabljajo za zdravljenje horee, ki jo spremljajo psihoza, agresija ali impulzivnost.

Rehabilitacijske terapije

Vadba - s formalnimi metodami, kot so fizikalna terapija in delovna terapija, ter neformalne, kot so hoja in vsakodnevna opravila - lahko pomaga pri lajšanju simptomov. Korist je tudi obisk nutricionista, da bi preprečili podhranjenost, prav tako pa tudi logopeda za težave s požiranjem.

Komplementarne terapije

Komplementarne terapije, ki so lahko koristne za ljudi s Huntingtonovo boleznijo, vključujejo glasbeno terapijo, ples in igranje video iger.

Spopadanje

Brez dvoma obstajajo številni edinstveni izzivi za življenje z nekom ali njegovo oskrbo s Huntingtonovo boleznijo. Uporaba določenih strategij lahko pomaga vam ali vaši ljubljeni osebi, da se usmerite naprej.

Iskanje podpore

Običajno je veliko pomislekov, če imate vi ali vaša ljubljena oseba diagnozo Huntingtonovo bolezen ali je pozitiven test nanjo. Vedeti, da je na voljo veliko virov in podpornih mrež, je lahko v pomoč, ko se naučite, kaj lahko pričakujete in kako se spoprijeti.

Odličen vir je Ameriško združenje za huntingtonovo bolezen. Ta organizacija poleg izobraževalnih orodij usklajuje podporne skupine po vsej državi, tako prek spleta kot osebno. Te niso namenjene samo ljudem z Huntingtonovo boleznijo, temveč tudi negovalcem, družinskim članom ali ljudem, ki jim grozi bolezen.

Živeti po svojih najboljših močeh

Sprejetje zdravih življenjskih navad lahko izboljša kakovost življenja, delovanje, dostojanstvo in udobje osebe, ki živi s Huntingtonovo boleznijo.

Nekatere od teh zdravih navad vključujejo:

• Nastavitev vsakdanje rutine
• Uporaba iztočnic in pozivov, kot je telefonski alarm, za signaliziranje, kdaj je treba opraviti nalogo (na primer jemanje zdravila)
• Zmanjšanje stresa
• Vsakodnevno vadbo
• Uživanje v prijetnih hobijih, kot sta poslušanje glasbe ali igranje družabnih iger
• Izogibanje alkoholu in kajenju

Obvladovanje simptomov duševnega zdravja

V primerjavi s fizičnimi simptomi, kot je horea, je lahko psihiatrične simptome, povezane z Huntingtonovo boleznijo, kot sta depresija in tesnoba, enako - če ne celo težje - obvladati in obvladati.

Takojšnje zdravljenje psihiatričnih simptomov je bistvenega pomena in lahko vključuje kombinacijo zdravil in psihoterapije. Na žalost je samomor pri ljudeh s Huntingtonovo boleznijo pogost.

Če imate samomorilne misli, se obrnite na National Suicide Prevention Lifeline na 1-800-273-8255 in se pogovorite z usposobljenim svetovalcem. Če ste vi ali vaša ljubljena oseba v neposredni nevarnosti, pokličite 911.

Napoved

Prognoza Huntingtonove bolezni je trenutno slaba. Povprečna pričakovana življenjska doba po diagnozi je od 10 do 20 let.

Beseda iz zelo dobrega

Huntingtonova bolezen je neozdravljivo, usodno stanje. Kljub vznemirjajočim simptomom bodite sproščeni, saj veste, da lahko vi (ali vaša ljubljena oseba, če ste skrbnik) še vedno najdete veselje in smisel - morda prek podpornih mrež, duhovne rasti ali vsakodnevnega pristopa k življenju.