HD ima širok spekter simptomov, ki se lahko razvijejo, nekatere pa je mogoče uspešno obvladovati z zdravili in pristopi brez zdravil. Preden se poglobite v zdravljenje, lahko razumevanje simptomov kot dela bolezni pomaga tudi, da se z njimi spoprimete in dejavneje sodelujete pri oskrbi sebe ali družinskega člana.
Huntstock / Getty ImagesVrste simptomov
Huntington kot nevrološko stanje povzroča simptome, ki običajno spadajo v eno od treh kategorij: telesne / gibalne spremembe, kognitivne spremembe in čustvene / vedenjske spremembe. HD je tudi eden od številnih stanj, zaradi katerih se razvije demenca.
Simptomi se najpogosteje razvijejo med 30 in 50 leti. Vendar pa nekateri ljudje, mlajši od 20 let, razvijejo vrsto Huntingtonove bolezni, imenovano juvenilna Huntingtonova bolezen.
Fizične spremembe
Eden od značilnih simptomov HD je horea. Chorea se nanaša na izgubo sposobnosti nadzora fizičnih gibov. Ustvarja kratka, nehotena, nestereotipna gibanja. Ti gibi se pogosto pojavljajo v zgornjem delu telesa in vključujejo nadlakti, trup, glavo, vrat in obraz. Pojavijo se lahko tudi v nogah. Horea je prisotna pri približno 90% ljudi s HD in je eden od simptomov, ki so pogosto tarča zdravil.
Drugi fizični znaki HD vključujejo upad hoje in govora, pomanjkanje koordinacije, motnje pri požiranju hrane in tekočin ter posledično znatno izgubo teže. Zaradi teh simptomov je tveganje za padec veliko pri ljudeh s HD, vendar lahko sodelovanje s strokovnjaki pomaga zmanjšati tveganje.
Kognitivne spremembe
HD je posledica sprememb v možganih, zato je razumljivo, da to vpliva na kognitivne sposobnosti. Čeprav je to lahko prizadeto na spomin, vplivajo tudi druga področja kognicije. Sem spadajo oslabljeno izvršilno delovanje (na primer sposobnost načrtovanja in sprejemanja odločitev), slaba zbranost, pomanjkanje osredotočenosti, slaba presoja in pomanjkanje vpogleda v lastno vedenje. Lahko se razvije tudi pomanjkanje zaviranja. Če imate na primer HD, lahko naredite nekaj, česar se običajno ne bi zdelo primerno, ker je vaš nadzor impulzov zmanjšan.
Čustvene in vedenjske spremembe
Simptomi HD vključujejo več sprememb razpoloženja in vedenja. Morda boste občutili izjemno razdražljivost in jezo ter nepredvidljive spremembe razpoloženja. Lahko se razvije tudi verbalna in fizična agresija. Nekatere raziskave dejansko ugotavljajo, da bo od 22 do 66 odstotkov ljudi s HD pokazalo agresijo, pogosto v zgodnjih fazah bolezni.
Tako kot pri drugih vrstah demence je tudi pri HD visoka apatija. Depresija (ki je podobna apatiji, vendar običajno vključuje občutke žalosti in brezupnosti) je lahko še posebej pomembna in je močan napovednik razmišljanja o samomoru ali razmišljanja o njem. Raziskave kažejo, da pri tistih, ki živijo s HD, obstaja veliko tveganje za samomorilne misli, nekatere študije pa kažejo na prisotnost samomorilnih misli pri približno 19 odstotkih udeležencev raziskave.
Občutki tesnobe pogosto spremljajo depresijo. Raziskovalne študije kažejo, da od 34 do 61% ljudi s HD doživlja občutke tesnobe.
Vztrajnost, pri kateri se "zataknete" pri besedi, misli ali dejanju, ni redka. To se lahko kombinira z obsesijami in prisili in oteži prehod na novo nalogo. Prav tako lahko povzroči družbeno neprimerno vedenje, zaradi katerega drugi težko vedo, kako preživeti čas z osebo s HD.
Pregled zdravljenja
Čeprav trenutno ni na voljo zdravila za HD, obstaja nekaj zdravil in komplementarnih pristopov, ki lahko za nekaj časa pomagajo pri lajšanju nekaterih simptomov. Upoštevajte, da ne smete uporabljati dopolnilnih ali dopolnilnih snovi, ne da bi se posvetovali s svojim zdravnikom, saj imajo lahko nekateri pomembne negativne stranske učinke ali interakcije zdravil z drugimi zdravili.
Ker zdravila ni, je cilj zdravljenja v HD izboljšati kakovost življenja in čim dlje ohraniti delovanje.
Zdravila
Ksenazin
Ksenazin (tetrabenazin) je leta 2008 odobrila ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) za zdravljenje horeje v HD. Izkazalo se je, da pomaga zmanjšati nehotene gibe in je na splošno velja za enega najpogostejših in najučinkovitejših načinov zdravljenja HD.
Ksenazin pa opozarja na uporabo pri ljudeh z depresijo, saj se zdi, da povečuje depresijo in samomorilne misli. Neželeni učinki lahko vključujejo tudi zaspanost in nespečnost.
Austedo
Austedo (deutetrabenazin) je FDA odobrila leta 2017. Predpisano je tudi za zdravljenje nehotenih gibanj (horea) pri Huntingtonovi bolezni.
Austedo je kemično podoben ksenazinu, vendar njegova učinkovitost traja dlje. Posledično je zdravilo Austedo običajno predpisano jemati enkrat ali dvakrat na dan, medtem ko je zdravilo Xenazine običajno predpisano trikrat na dan.
Zdravilo Austedo je pokazalo učinkovitost pri zmanjševanju simptomov horeje, toda tako kot ksenazin ima to zdravilo tudi izrazito opozorilo, da se ne sme uporabljati za ljudi s HD, ki imajo občutke depresije ali samomorilne misli, saj lahko te občutke poveča.
Antipsihotična zdravila
Za zdravljenje horeje so včasih predpisana antipsihotična zdravila, imenovana tudi nevroleptiki. To je uporaba zdravila zunaj oznake, kar pomeni, da FDA teh zdravil ni odobrila posebej za ta namen; vendar so nekateri na tem področju pokazali nekaj koristi.
Rezultati raziskav so različni, a atipični antipsihotiki, ki se pogosto uporabljajo za zdravljenje HD, vključujejo Zyprexa (olanzapin), Risperdal (risperidon) in Seroquel (kvetiapin). Predpisani so tudi starejši antipsihotiki, kot sta Haldol (haloperidol) in Clozaril (klozapin), ki pa imajo potencialne neželene učinke tresenja in tardivne diskinezije, kar povzroča druge nehotene gibe in je zato lahko kontraproduktivno.
Poleg tega so nekatera antipsihotična zdravila, kot je Abilify (aripiprazol), pokazala določeno učinkovitost pri zmanjševanju simptomov depresije v HD in izboljšanju kognicije.
Antipsihotiki se včasih uporabljajo tudi s ciljem zmanjšati zahtevno vedenje (kot je agresija), ki se lahko razvije v HD; vendar obstaja več možnih neželenih učinkov pri uporabi antipsihotikov, zato je potrebna previdnost.
Symmetrel
Raziskave o učinkovitosti zdravila Symmetrel (amantadin) so pokazale nasprotujoče si rezultate. Symmetrel je protivirusno zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje nehotenega tresenja, ki se včasih pojavi pri Parkinsonovi bolezni, zato je njegov cilj v HD simptom horeje. Zdi se koristno za nekatere ljudi s HD.
SSRI
Za zdravljenje depresije so včasih predpisana zdravila za selektivno zaviranje ponovnega privzema serotonina (SSRI), pa tudi obsesije in prisile, ki jih včasih doživljajo tisti, ki živijo s HD. Kot pri drugih zdravilih se tudi učinkovitost razlikuje.
Stabilizatorji razpoloženja
Stabilizatorje razpoloženja, kot je Depakote (divalproex), lahko uporabimo za odpravo velikih razlik v čustvih, ki lahko spremljajo HD, pa tudi agresivnosti, impulzivnosti in obsesivno-kompulzivnih simptomov.
Druga zdravila
Kot odziv na različne simptome, ki jih bolnik prijavi svojemu zdravniku, se lahko odredijo tudi druga zdravila za reševanje teh posebnih težav. Če sta na primer nespečnost in tesnoba glavna skrb pri HD, bo zdravnik pogosto predpisal zdravilo za njihovo zdravljenje. Zato je pomembno, da ste odprti s svojo zdravstveno ekipo in jim sporočite vse, kar vas moti. Morda imajo možnost, ki bo izboljšala vaš položaj.
Pristopi brez zdravil
Ker so zdravila trenutno omejena na poskuse obvladovanja določenih simptomov v HD, so priporočljivi drugi pristopi, ki se ne dopolnjujejo z zdravili.
Govorna in jezikovna terapija
Govorni in jezikovni terapevt vam lahko pomaga pri sporočanju vaših potreb in želja. Nekatere vaje vam lahko pomagajo okrepiti mišice jezika in ust, da čim dlje ohranite svoje delovanje.
Logopedi lahko ocenijo tudi vašo sposobnost požiranja in ugotovijo, katera oprema ali posegi vam bodo najbolj v pomoč. To je lahko pomembno, saj lahko z napredovanjem bolezni postane težje pogoltniti hrano ali vodo, ne da bi se zadušili.
Fizikalna in delovna terapija
Fizikalna terapija in delovna terapija vam lahko pomagajo na več načinov. V zgodnejših fazah HD lahko fizikalna terapija pomaga izboljšati in ohraniti splošno moč in delovanje. Ko HD napreduje, lahko opremo naročite in prilagodite vašim specifičnim potrebam, program vadbe na domu pa je zasnovan tako, da povečate telesno zdravje.
Delovni terapevt lahko z vami določi najboljši način za vsakodnevne dejavnosti, kot sta tuširanje in oblačenje. Delovni terapevti lahko prepoznajo tudi miselne vaje s ciljem ohraniti vaše kognitivno delovanje.
Terapevti lahko tudi sodelujejo z vašimi negovalci, ko bolezen napreduje, da jim pomaga vedeti, kako najbolje skrbeti za vas.
Psihične vaje
Telesna vadba je bila v veliki meri povezana s stabilnimi - ali celo izboljšanimi - kognitivnimi sposobnostmi pri številnih boleznih, ki povzročajo demenco, kar velja tudi pri HD. Raziskave so pokazale, da višja raven telesne vadbe napoveduje boljše rezultate na kognitivnih testih in izboljšano vsakodnevno delovanje.
Psihoterapija / podporno svetovanje
Pogovor s kliničnim socialnim delavcem ali psihologom je lahko zelo pomemben, ko se prilagodite spremembam, ki jih prinaša HD, in ugotovite svoje strategije spoprijemanja. Pogovorna terapija je lahko zelo koristna tudi za zakonce ali partnerje ter otroke in družine.
HD prinaša pomembne spremembe na ravni vašega delovanja in lahko povzroči zaskrbljenost družinskih članov glede lastnega tveganja za razvoj HD, saj se genetsko prenaša na otroke. Terapevt vam in vaši družini lahko pomaga pri delu skozi spremembe, ki se pojavljajo, genetsko tveganje za HD in vas poveže z viri v vaši skupnosti in za vaš dom.
Kreativne terapije
Tudi drugi pristopi bodo verjetno koristili tistim, ki živijo s HD. Tako so bili na primer uporabljeni glasba, umetnost in dramska terapija. Čeprav ne bodo spremenili fizičnih simptomov HD, bodo morda lahko vplivali na splošno počutje in izboljšali kakovost življenja.
Dietetične storitve
Uživanje zdrave prehrane je pomembno za vse nas, še bolj pa, ko se spopadate s HD. Zagotavljanje, da vaše telo dobiva prave hranilne snovi, ki jih potrebuje, lahko pomaga ohranjati vašo moč. To je lahko težko, zlasti ko HD napreduje, zato vam bo morda koristila pomoč registriranega dietetika.
Beseda iz zelo dobrega
Najpomembneje je, da imajo osebe s HD in njihove družine tveganje za osamitev. Vedite, da so na voljo viri in podpora, ki vas spodbujajo in vam pomagajo določiti vaše nadaljnje korake. Če niste prepričani, kaj storiti ali potrebujete pomoč, ima ameriško združenje Huntington's Disease Society lokalna poglavja in spletne podporne skupine, ki vas lahko spodbujajo, odgovarjajo na vaša vprašanja ali hodijo z vami ali pa samo poslušate, ko živite z HD.
.jpg)
