Leighova bolezen je dedna presnovna motnja, ki poškoduje centralni živčni sistem (možgane, hrbtenjačo in optične živce). Leighjevo bolezen povzročajo težave v mitohondrijih, energetskih središčih v telesnih celicah.
Genetska motnja, ki povzroča Leighovo bolezen, lahko podedujemo na tri različne načine. Lahko se podeduje na X (ženskem) kromosomu kot genetska pomanjkljivost encima, imenovanega piruvat dehidrogenazni kompleks (PDH-Elx). Lahko se podeduje kot avtosomno recesivno stanje, ki vpliva na sestavo encima, imenovanega citokrom-c-oksidaza (COX). Podeduje se lahko tudi kot mutacija DNK v celičnih mitohondrijih.
simarik / Getty ImagesSimptomi
Simptomi Leighove bolezni se običajno začnejo v starosti od 3 mesecev do 2 let. Ker bolezen prizadene centralni živčni sistem, lahko simptomi vključujejo:
- Slaba sposobnost sesanja
- Težave z držanjem glave
- Izgubil je motorične sposobnosti dojenčka, na primer prijel ropotuljico in jo tresel
- Izguba apetita
- Bruhanje
- Razdražljivost
- Neprekinjen jok
- Napadi
Ker se Leighova bolezen sčasoma poslabša, lahko simptomi vključujejo:
- Splošna šibkost
- Pomanjkanje mišičnega tonusa (hipotonija)
- Epizode laktacidoze (kopičenje mlečne kisline v telesu in možganih), ki lahko poslabša dihanje in delovanje ledvic
- Težave s srcem
Diagnoza
Diagnoza Leighove bolezni temelji na simptomih, ki jih ima dojenček ali otrok. Preskusi lahko pokažejo pomanjkanje piruvat dehidrogenaze ali prisotnost laktacidoze. Posamezniki z Leighovo boleznijo imajo lahko simetrične poškodbe možganov, ki jih lahko odkrijemo s skeniranjem možganov. Pri nekaterih posameznikih lahko z genetskim testiranjem ugotovijo prisotnost genske mutacije.
Zdravljenje
Zdravljenje Leighjeve bolezni običajno vključuje vitamine, kot je tiamin (vitamin B1). Druga zdravila se lahko osredotočijo na prisotne simptome, kot so zdravila proti napadom ali zdravila za srce ali ledvice. Fizična, delovna in govorna terapija lahko otroku pomagajo doseči svoj razvojni potencial.
