Pregled Prionske bolezni

Za večino znanstvenikov je življenje vse samo razmnoževanje. Na biološki ravni lahko organizme, kot so ljudje, glive, rastline in bakterije, razumemo kot izdelane načine, ki temeljijo na beljakovinah, da se koščki deoksiribonukleinske kisline (DNA) učinkoviteje kopirajo.

Pravzaprav se prizadevanje za razmnoževanje širi tudi zunaj živih organizmov. Virusi so primer čudnega limba med živimi in neživimi. Na nek način je virus le nekaj več kot reproduktivni stroj.

V primerih nekaterih virusov, kot je virus človeške imunske pomanjkljivosti (HIV), DNA niti ni molekula, ki poganja razmnoževanje. Drugi nukleotid, RNA (ribonukleinska kislina), je pogonski dejavnik.

Kaj je prionska bolezen?

Prione (izraziti predhodniki v ZDA, radovedni v Veliki Britaniji) še bolj odstranijo iz bolj razumljivih mehanizmov razmnoževanja, ki vključujejo DNA in RNA. DNA in RNA so nukleotidi, kemična struktura, ki se uporablja za tvorjenje beljakovin, gradnikov živih organizmov, namenjenih zagotavljanju uspešnega razmnoževanja. Prion je beljakovina, ki za razmnoževanje ne potrebuje nukleotida - prion je več kot sposoben poskrbeti zase.

Ko nenormalno zloženi prionski protein naleti na običajnega prionskega proteina, se navaden protein pretvori v drugega nenormalno zbranega priona, ki povzroča bolezni. Rezultat je neusmiljena kaskada mutiranih beljakovin. V primerih dedne prionske bolezni je genska mutacija tista, ki povzroča nenormalno zlaganje prionskih beljakovin.

Na žalost gre za iste proteine, ki jih uporabljajo možganske celice za pravilno delovanje, zato živčne celice posledično odmirajo, kar vodi do hitro napredujoče demence. Medtem ko lahko prion, ki povzroča bolezni, miruje leta, ko pa simptomi dokončno postanejo očitni, lahko smrt nastopi že nekaj mesecev.

Trenutno je pri ljudeh prepoznanih pet glavnih vrst prionskih bolezni: Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD), različica Creutzfeldt-Jakobove bolezni (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom (GSS) in smrtna družinska nespečnost (FFI). Vendar pa odkrivajo novejše oblike prionske bolezni.

Vzroki

Prionske bolezni lahko pridobimo na tri načine: družinske, pridobljene ali občasne. Zdi se, da je najpogostejši način za razvoj prionske bolezni spontani, brez virusa okužbe ali dedovanja. Približno eden od milijona ljudi razvije to najpogostejšo obliko prionske bolezni.

Nekatere prionske bolezni, kot so CJD, GSS in FFI, so lahko podedovane. Drugi se širijo v tesnem stiku s prionskim proteinom. Na primer, kuru so na Novi Gvineji širili kanibalistični rituali. Ko so kot del obreda pojedli možgane, so zaužili prione in bolezen se je razširila.

Manj eksotičen primer je vCJD, za katerega je znano, da se med zaužitjem mesa širi z živali na ljudi. To je splošno znano kot "bolezen norih krav" in se pojavi, ko v živi kravi obstaja prion. Ugotovljeno je bilo, da tudi druge živali, kot so los in ovce, včasih hranijo prionske bolezni. Čeprav je nenavadno, se prionske bolezni lahko širijo tudi na kirurške instrumente.

Simptomi

Čeprav vse prionske bolezni povzročajo nekoliko drugačne simptome, se zdi, da imajo vsi prioni edinstveno naklonjenost živčnemu sistemu. Medtem ko se bakterijske ali virusne okužbe pogosto slišijo v številnih različnih delih telesa - vključno z možgani -, da prionske bolezni pri ljudeh povzročajo izključno nevrološke simptome, čeprav lahko beljakovine same najdemo v številnih človeških tkivih. Čas lahko pokaže, da prionski mehanizem stoji za boleznimi zunaj možganov.

Vpliv na živčni sistem je dramatičen. Večina prionskih bolezni povzroča tako imenovano spongiformno encefalopatijo. Beseda spongiform pomeni, da bolezen razjeda možgansko tkivo in ustvarja mikroskopske luknje, zaradi katerih je tkivo videti kot goba.

Običajno je končni rezultat hitro napredujoča demenca, kar pomeni, da žrtev v nekaj mesecih do nekaj letih izgubi sposobnost razmišljanja kot nekoč. Drugi simptomi vključujejo okornost (ataksija), nenormalne gibe, kot sta horea ali tremor, in spremenjene vzorce spanja.

Ena zastrašujočih stvari pri prionski bolezni je, da lahko traja dlje časa inkubacije med tem, ko je nekdo izpostavljen prionu in ko razvije simptome. Ljudje lahko letijo pred leti, preden prioni, ki jih nosijo, postanejo očitni z značilnimi nevrološkimi težavami.

Zdravljenje

Na žalost za prionsko bolezen ni zdravila. V najboljšem primeru lahko zdravniki skušajo pomagati nadzirati simptome, ki povzročajo nelagodje. V majhni evropski študiji je zdravilo povzročilo, da je Flupirtin (ni na voljo v ZDA) blago izboljšal razmišljanje pri bolnikih s CJB, vendar ni izboljšal njihove življenjske dobe. Preskušanje zdravil klorpromazin in kvinakrin ni pokazalo izboljšanja. V tem trenutku prionske bolezni ostajajo splošno usodne.