LPETTET / Getty Images
Ključni zajtrki
- Kožni test, ki so ga razvili raziskovalci z univerze v državi Iowa, kaže na obetavno hitro in natančno diagnosticiranje Parkinsonove bolezni.
- Deluje tako, da ugotovi prisotnost napačno zvitih beljakovin afa-sinukleina, kar je opozorilni znak Parkinsonove bolezni.
- Parkinsonovo bolezen v zgodnji fazi je težko diagnosticirati, ker njeni simptomi pogosto posnemajo simptome drugih bolezni in motenj ali so posledica staranja.
Parkinsonovo bolezen (PD) je sramotno težko diagnosticirati, tako da je le obdukcija lahko dokončni dokaz njene prisotnosti v možganih. Raziskave pa kažejo, da je morda znanstvenikov razbil kodo.
Pod vodstvom Anumanthe Kanthasamy, MS, MPhil, ugledne profesorice biomedicinskih znanosti v državi Iowa, so znanstveniki razvili preprost kožni test, za katerega se zdi, da lahko diagnosticira Parkinsonove in podobno prisotne bolezni, skupaj znane kot "parkinsonizem", z visoko raven natančnosti. Septembrska študija je bila objavljena v revijiMotnje gibanja.
Nekateri izzivi ostajajo, toda Kanthasamy pravi Verywellu: "Mislim, da smo naredili velik preskok v smislu, kako zagrabiti nekatere periferne biomarkerje za parkinsonizem, vključno s Parkinsonovo boleznijo."
Za Parkinsonovo bolezen je značilno tresenje rok; bradikinezija ali togost okončin; in okvare ravnotežja in koordinacije. Običajno se pojavi okoli 60. leta starosti, čeprav ima 5% do 10% bolnikov tako imenovano "zgodnjo bolezen", kar pomeni, da so se njihovi simptomi začeli, preden so dopolnili 50 let. Parkinsonove bolezni je še en glavni dejavnik tveganja za motnje gibanja.
Testiranje kože
S tehničnim imenom "test pretvorbe, ki ga povzroča potresanje v realnem času", ima test, na kratko znan kot "RT-QuIC", čudnega izvora. Prvotno je bil razvit za diagnosticiranje bolezni norih krav - usodne nevrodegenerativne motnje, ki jo povzročajo nalezljivi povzročitelji, imenovani prioni, ki prizadene odraslo govedo in se v redkih primerih prenese na človeka. Skupina raziskovalcev je prilagodila klinično tehnologijo, da bi lahko odkriti ne samo prione, temveč tudi napačno zložene beljakovine alfa-sinukleina - biološki podpis Parkinsonove bolezni.
"Skupljanje alfa-sinukleina je odločilna značilnost PD," pravi dr. Svjetlana Miočinovič, docentka na nevrološkem oddelku na Medicinski fakulteti Emory v Gruziji, Verywell. »Parkinsonova bolezen je dokončno diagnosticirana šele ob obdukciji, ko v možganih opazimo kopičenje alfa-sinukleina. Ne vemo, kaj povzroči, da se alfa-sinuklein strdi, ko pa se to zgodi, vodi do nevronske disfunkcije in smrti, sčasoma pa do znakov in simptomov Parkinsonove bolezni. "
Ključnega pomena pa sta dva avtorja študije - dr. Thomas Beach, dr. Med., Vodja laboratorija Civin na Inštitutu za raziskovanje zdravja Banner Sun v Arizoni in dr. Charles Adler, profesor nevrologije na kliniki Mayo v Arizoni - ugotovila, da ti beljakovinske kepe se kopičijo v drugih telesnih tkivih, pa tudi v možganih, vključno s kožo. S tem znanjem so opravili RT-QuIC teste na 50 vzorcih kože, od katerih je bila polovica odvzeta ljudem s Parkinsonovo boleznijo. Test je ugotovil kopičenje beljakovin pri 24 od 25 oseb s Parkinsonovo boleznijo in le eno od 25 oseb brez Parkinsonove bolezni - spodbudno 96-odstotno uspešnost, tudi ob upoštevanju majhne velikosti vzorca.
"Ti rezultati kažejo na izjemno visoko občutljivost in specifičnost, kar je ključnega pomena za diagnostični test," je Adler dejal v članku Newswise. Kanthasay je zato dejal: "Menimo, da bo veliko zanimanja za morebitno uporabo vzorcev kože za diagnozo."
Medtem ko je študija vključevala vzorce kože ljudi, ki so imeli Parkinsonovo bolezen v pozni fazi, je Kanthamany prepričan, da bo kmalu veljala tudi za ljudi, ki imajo Parkinsonovo bolezen v zgodnji fazi.
Čeprav "potrebujemo večjo velikost vzorca," pravi, "imamo nekaj dokazov, da lahko [test] zazna zgodnje faze."
Medtem ko Močinovič v kožnem testu vidi veliko potenciala, dodaja previdnost.
"[Pomembno je tudi upoštevati, da obstaja več drugih bolezni, pri katerih se pojavijo kepe alfa-sinukleina (v drugačni porazdelitvi kot Parkinsonova bolezen), kot sta Lewyjeva telesna demenca in večsistemska atrofija," pravi. "Torej vsak test, ki zazna AS v idealnem primeru bi moral biti sposoben razlikovati med Parkinsonovo boleznijo in temi motnjami, podobnimi Parkinsonovi bolezni. "
David K. Simon, dr.med., Profesor nevrologije na Harvardski medicinski šoli, se strinja, da je prvo poslovno področje dovolj natančno izpopolniti kožni test, da bo lahko ugotovil razliko med Parkinsonovo boleznijo in vrstami parkinsonizma, kot sta PSP in MSA.
To je "še posebej pomembno za MSA, ker je to tudi a-sinukleinska apatija," pravi Verywell, kar pomeni, da je za MSA značilno tudi kopičenje beljakovin alfa-sinukleina.
Kanthamany pravi, da test še ne omogoča razlikovanja med temi nevrodegenerativnimi motnjami. A optimističen je, da ga bo s svojo ekipo lahko razvil.
"Mislim, da je naš cilj v naslednji seriji študij, o katerih razmišljamo, [ugotoviti]:" Ali obstaja kakšna razlika v količini agregiranega alfa-sinukleina v tej drugačni podpopulaciji bolezni? "Pravi Kanthamany. "" Ali obstaja kakšna razlika v tem, kako se to ujema s slikovnimi podatki, nekaj drugimi kliničnimi opazovanji? "To delo trenutno opravljamo."
Kaj to pomeni za vas
Ta kožni test bi lahko diagnosticiral Parkinsonovo bolezen prej in natančneje. Vendar je treba opraviti več testiranj, preden je kožni test odobren in dostopen.
Problem zgrešene diagnoze ali napačne diagnoze
Če bo ta kožni test v širokem kroženju, bi lahko povzročil povečanje števila uspešnih diagnoz, postavljenih vsako leto.
"Parkinsonove bolezni ni enostavno diagnosticirati, ker diagnoza temelji na klinični oceni, kar pomeni zgodovino bolnika in fizični pregled," pravi Miočinovič. »Torej je treba sumiti na Parkinsonovo bolezen, da bi postavili prava vprašanja in testirali določene znake bolezni. In že na začetku simptomi morda ne bodo jasno kazali na Parkinsonovo bolezen. "
Številni zgodnji simptomi Parkinsonove bolezni so zavrnjeni kot stranski produkti procesa staranja. V nekaterih primerih jih celo pripišejo drugemu epidemiološkemu vzroku. Nekateri od teh simptomov vključujejo:
- Zaprtje
- Inkontinenca
- Sindrom nemirnih nog
- Zmanjšan voh
»Včasih lahko druge motnje posnemajo Parkinsonovo bolezen, pri čemer je nekaj motenj, ki jih pogosto zamenjamo za progresivno supranuklearno paralizo ali PSP, ali večkratno atrofijo sistema ali MSA, ker so včasih na začetku lahko videti zelo podobne do Parkinsonove, «pravi Simon. "Tudi strokovnjaki za gibalne motnje, ki mislijo, da je Parkinsonova bolezen na začetku tečaja, niso v redu tako pogosto, kot bi radi mislili, da smo."
Ta velika napaka ima ogromne posledice za delo nevroznanstvenikov, ki preučujejo bolezen v upanju, da bodo razvili uspešno zdravljenje.
"Klinična diagnostična natančnost za Parkinsonovo bolezen v zgodnji fazi je bila precej slaba, le okoli 50-70%," pravi Beach v članku Newswise. "In ker je resnično treba opraviti klinična preskušanja v zgodnji fazi, da bi se izognili nadaljnjim poškodbam možganov, so bili kritično ovirani, ker so vključevali velik odstotek ljudi, ki dejansko nimajo bolezni."
Z drugimi besedami, težko je, skoraj nemogoče, vedeti, ali zdravilo deluje po pričakovanjih, če znatno število ljudi, ki ga jemljejo, dejansko nima bolezni, za katero je bilo zdravilo namenjeno. Z natančnejšimi diagnozami bi nam "boljši diagnostični test pomagal razviti te terapije, ki spreminjajo bolezni, tako da bi v klinične preskuse vključili ustrezne bolnike," pravi Miočinovič.
Za Parkinsonovo bolezen trenutno ni zdravila, čeprav so za zdravljenje na voljo zdravila, kirurški posegi in fizična, delovna in govorna terapija.
.jpg)
