Chokja / Getty Images
Ključni zajtrki
- Znanstveniki preizkušajo zdravilo, ki cilja na gensko mutacijo pri ljudeh s posebej bolečimi oblikami endometrioze.
- Skupne možnosti zdravljenja bolezni vključujejo zdravila proti bolečinam, hormonsko terapijo in kirurški poseg, strokovnjaki pa upajo, da bi lahko bila naslednja epigenetska terapija.
- Z razumevanjem vloge genskih mutacij pri razvoju endometrioze strokovnjaki menijo, da lahko izboljšajo kakovost življenja mnogih ljudi, ki živijo v pogosto mučnem stanju.
Nove raziskave so odkrile potencialno gensko mutacijo pri ljudeh s hudimi oblikami endometrioze v upanju, da bodo ustavili širjenje bolezni.
Raziskovalci z Michiganske državne univerze (MSU) testirajo zdravilo, ki cilja na mutacije gena ARID1A - gena, ki je povezan s hudo endometriozo. Ko ta gen mutira, "super-ojačevalci" (del DNK, ki določa delovanje celice) "podivjajo", zaradi česar celice, ki običajno obložijo maternico, nastanejo zunaj maternice, to je endometrioza. Znanstveniki s ciljanjem na to specifično gensko mutacijo upajo, da bodo lahko zdravili ali preprečili širjenje bolezni v telesu.
"ARID1A - gen, ki ga preučujemo - je pogosto mutiran pri globoko invazivnih oblikah endometrioze," pravi dr. Ronald Chandler, docent za porodništvo, ginekologijo in reproduktivno biologijo na Michigan State University College of Human Medicine. "Nekatere oblike endometrioze lahko močno oslabijo in resnično vplivajo na kakovost življenja."
Endometrioze ni mogoče pozdraviti, zato Chandler pravi, da se hudi primeri endometrioze pogosto zdravijo s hormonsko terapijo ali operacijo. Uporaba zdravila, ki cilja na genetske mutacije, povezane z boleznijo - zdravljenje, imenovano epigenetska terapija - je novo področje raziskav in je lahko učinkovitejše od sedanjega zdravljenja. Ugotovitve Chandlerja in njegove ekipe so bili ta mesec objavljeni v revijiPoročila o celicah.
"Včasih so pacienti odporni na hormonsko terapijo in takrat v resnici ni drugih možnosti, kot so operacija in obvladovanje bolečin," pravi Chandler. "To [epigenetska terapija] bi lahko bila v prihodnosti nekaj, kar bi lahko uvedli kot potencialno nehormonsko terapevtsko možnost."
Kaj to pomeni za vas
Raziskovalci so ugotovili potencialno gensko mutacijo, ki bi lahko bila odgovorna za hude oblike endometrioze. Z usmeritvijo te mutacije z zdravilom znanstveniki upajo, da bodo boleče bolezni v prihodnosti zdravili bolj učinkovito kot hormonska terapija ali tehnike obvladovanja bolečin.
Vzrok za endometriozo
Endometrioza se pojavi, ko tkivo, ki običajno obdaja maternico, raste zunaj maternice na mestih, ki jih ne bi smelo biti, kot so medenična votlina, jajčniki in jajcevodi. Lahko je neverjetno boleče in povzroča simptome, kot so bolečine v medenici, močni menstrualni krči, bolečine med seksom, močne ali neredne menstrualne krvavitve in celo neplodnost.
Številni ljudje z diagnozo endometrioze letijo napačno diagnosticirani ali nediagnosticirani, pravi Chandler, saj je edini način, da jo dokončno diagnosticirajo, laparoskopska preiskava, ki je minimalno invazivna operacija.
Po podatkih ameriške fundacije za endometriozo bolezen prizadene vsakega desetega reproduktivno starejšega posameznika ali približno 200 milijonov po vsem svetu. Strokovnjaki niso prepričani, da je točen vzrok endometrioze, vendar so raziskovalci, kot je Chandler, ugotovili, da imajo nekateri ljudje s to boleznijo specifične genske mutacije.
Paul Yong, izredni profesor ginekoloških specialitet na Univerzi v Britanski Kolumbiji, je raziskoval tudi vlogo genskih mutacij pri endometriozi. Leta 2017 so Yong in kolegi raziskovalci objavili študijo, ki je odkrila vrsto genskih mutacij v vzorcih 24 žensk z benigno endometriozo. Ugotovili so, da so se najpogostejše mutacije pri petih ženskah pojavile v genih, vključno z ARID1A, PIK3CA, KRAS in PPP2R1A.
Poleg tega, da so mutacije v teh genih povezane z endometriozo, so povezane z resno vrsto raka jajčnikov, karcinomom bistrih celic.
Tako kot Chandlerjeva raziskava je tudi Yongova študija pomembna, ker nadalje preučuje genetsko komponento bolezni in vlogo mutacijznotrajcelice endometrioze (somatske mutacije). Medtem ko je bila podedovana genska komponenta, zaradi katere je nekdo nagnjen k razvoju bolezni, že zelo raziskana, je Yongova raziskava proučevala genetske spremembe, ki sonepodedovane in se namesto tega razvijejo v življenju.
Z prepoznavanjem mutacij v celicah endometrioze upamo, da bomo izboljšali način zdravljenja bolezni - isti cilj je opisal Chandler.
"Z raziskavami, ki jih opravljamo trenutno, poskušamo ugotoviti funkcionalno vlogo teh somatskih mutacij: ali so povezane z bolj invazivnimi celicami, ali so povezane z nekaterimi vrstami bolečine ali potencialno neplodnostjo?" Pravi Yong.
"Če je temu tako, predlagam, da bi bila zdravljenja, usmerjena na genske mutacije, nov način zdravljenja bolezni."
Kako se zdravi endometrioza
Trenutno obstajajo trije primarni načini zdravljenja endometrioze, vključno z obvladovanjem bolečin, hormonskimi zdravljenji in operacijo. Čeprav je hormonsko zdravljenje lahko učinkovito, to za ljudi, ki poskušajo zanositi, ni izvedljivo, pravi Yong.
Ker je endometrioza ponavljajoča se bolezen, Chandler pravi, da operacija težave morda ne bo rešila dolgoročno. Nekateri bolniki leta po operaciji ne bodo imeli endometrioze, drugi pa se bodo skoraj takoj vrnili.
Laparoskopska operacija lahko odstrani lezije endometrioze, vendar je lahko za bolnika neverjetno boleča, odvisno od tega, kje se nahajajo. "Je zdravljiv, vendar ne ozdravljiv, včasih pa se sčasoma dejansko lahko poslabša."
Ker je endometrioza lahko za bolnike tako boleča in vodi do resnih izidov, kot je neplodnost, Chandler pravi, da so pomembni raziskovalci ne le, da najdejo boljše načine za zdravljenje, temveč tudi za odkrivanje. Življenje s to boleznijo lahko močno vpliva na kakovost življenja ljudi, zato je pomembno, da ga medicinska skupnost jemlje resno.
"Zelo pogosto je, da ženskam leta ne dokončno diagnosticirajo - lahko so tudi desetletja -, in mislim, da je veliko opraviti z zdravniki ... [bolečino] pripisujejo bolečim obdobjem," pravi Chandler. "Zares je treba natančneje preučiti, da bi ugotovili biomarkerje in druge načine za resnično diagnosticiranje žensk in iskanje alternativ hormonski terapiji (ker to lahko vpliva na plodnost) ter prepoznavanje vpliva bolezni na kakovost življenja."
.jpg)
-needed.jpg)
