Bistvena trombocitemija (ET) je redka bolezen, pri kateri kostni mozeg proizvaja preveč trombocitov. ET je del kategorije bolezni, znanih kot mieloproliferativne motnje, skupine motenj, za katere je značilna povečana proizvodnja določene vrste krvnih celic.
Znanstvena fototeka - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesTrombociti so celice, odgovorne za strjevanje krvi, ki se dobesedno držijo na mestu raztrganin ali poškodb, da ustavijo krvavitev. Pri osebah z ET je prisotnost prekomernih trombocitov lahko problematična, kar povzroči nenormalno tvorbo strdkov v krvni žili (stanje, znano kot tromboza).
Medtem ko specifični vzrok ET ni znan, ima približno 40 do 50 odstotkov ljudi z motnjo genetsko mutacijo, znano kot kinaza JAK2. Druge klonske mutacije, ki jih včasih vidimo, vključujejo gene za kalretikulin in MPL. ET je izjemno redka motnja, ki prizadene manj kot tri od 100.000 ljudi na leto. Vpliva na ženske in moške vseh etničnih okolij, vendar je bolj pogost pri odraslih, starejših od 60 let.
Simptomi
Ljudje z esencialno trombocitemijo so pogosto diagnosticirani po razvoju posebnih simptomov, povezanih s krvnim strdkom, ki je lahko venski ali arterijski. Odvisno od tega, kje se strdek nahaja, lahko simptomi vključujejo:
- Glavobol
- Omotica ali omotica
- Slabost
- Livedo reticularis (značilen kožni izpuščaj)
- Omedlevica
- Bolečine v prsih
- Spremembe vida
- Otrplost, pordelost, mravljinčenje ali pekoč občutek v rokah in nogah
- Večje tveganje za krvavitev
Redkeje se lahko zaradi ET pojavijo nenormalne krvavitve. Medtem ko lahko majhno število trombocitov povzroči krvavitev zaradi pomanjkanja strjevanja, imajo lahko prekomerni trombociti enak učinek kot proteini, potrebni za njihovo lepljenje (imenovan von Willebrandov faktor), se lahko premajhno razširijo, da bi bili učinkoviti. V tem primeru se lahko pojavijo neobičajne modrice, krvavitve iz nosu, krvavitve iz ust ali dlesni ali kri v blatu.
Nastajanje krvnih strdkov je včasih lahko resno in lahko povzroči srčni infarkt, možgansko kap, prehodni ishemični napad ("mini kap") ali digitalno ishemijo (izguba pretoka krvi v prst na rokah ali nogah). Povečana vranica je zaradi oviranja krvnega obtoka opažena tudi v približno 28 do 48% primerov.
Dodatni zapleti vključujejo povečano tveganje za izgubo nosečnosti in druge zaplete v nosečnosti pri ljudeh z ET. Ljudje z ET imajo poleg tega večje tveganje za pojav mielodisplastičnih sindromov (MDS) ali akutne mieloične levkemije (AML).
Diagnoza
Bistveno trombocitemijo pogosto opazimo med rutinskim pregledom krvi pri osebah, ki nimajo nobenih simptomov ali pa nejasnih, nespecifičnih simptomov (kot sta utrujenost ali glavobol). Vsaka krvna slika nad 450.000 trombocitov na mikroliter velja za rdečo zastavo. Tisti, ki presegajo milijon na mikroliter, so povezani z večjim tveganjem za nenormalne modrice ali krvavitve.
Telesni pregled lahko razkrije povečanje vranice, za katero je značilna bolečina ali polnost levega zgornjega dela trebuha, ki se lahko razširi na levo ramo. Za odkrivanje mutacij JAK2, kalreticulina in MPL se lahko izvede tudi genetsko testiranje.
Diagnoza ET je v glavnem izključujoča, kar pomeni, da je treba za dokončno diagnozo najprej izključiti vse druge vzroke za veliko število trombocitov. Drugi pogoji, povezani z visokim številom trombocitov, vključujejo policitemijo vero, kronično mieloično levkemijo in mielofibrozo.
Zdravljenja
Zdravljenje esencialne trombocitemije je v veliki meri odvisno od povišanega števila trombocitov in verjetnosti zapletov. Vsi ljudje z ET ne potrebujejo zdravljenja. Nekatere je preprosto treba nadzorovati, da se stanje ne poslabša.
Po potrebi lahko zdravljenje vključuje dnevni odmerek aspirina z majhnimi odmerki za tiste, za katere velja, da so bolj izpostavljeni krvavitvi (glede na starejšo starost, anamnezo ali dejavnike življenjskega sloga, kot sta kajenje ali debelost), ali za bolnike z manjšim tveganjem, ki imajo vazomotor simptomi (znaki razširitve in zoženja krvnih žil).
Zdravila, kot je hidroksiurea, se pogosto uporabljajo pri številu trombocitov nad 1 milijon, da pomagajo zmanjšati raven trombocitov. Druga zdravila, ki bi jih lahko predpisali, vključujejo anagrelid in interferon-alfa.
V nujnih primerih se lahko izvede trombocitereza (postopek, pri katerem se kri loči na posamezne komponente), da se hitro zmanjša število trombocitov. Vendar je to kratkoročna rešitev, ki ji običajno sledi uporaba zdravil za znižanje trombocitov na manj kot 400.000.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
