Simptomi Huntingtonove bolezni

Simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo motorične in kognitivne sposobnosti. Ko se začnejo, se učinki postopoma poslabšujejo. Včasih so lahko simptomi Huntingtonove bolezni že zgodaj podobni simptomom drugih vrst demence ali gibalnih motenj.

Življenje s Huntingtonovo boleznijo je težko za osebo, ki ima to bolezen, pa tudi za njeno družino in ljubljene. Sčasoma lahko zaradi kognitivne okvare postanete bolj odvisni od drugih in izgubite zavedanje o svoji bolezni, vaša lastna stiska glede vašega stanja pa se lahko zmanjša, ko zavest o vašem stanju upada.

Huntingtonova bolezen je usodna, običajno povzroči smrt zaradi zapletov v 20 letih po diagnozi.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Pogosti simptomi

Morda ste pozorni na simptome Huntingtonove bolezni, če veste, da ste ogroženi. Lahko pa so simptomi nepričakovani, če se ne zavedate tveganja za bolezen.

Najpogostejši simptomi Huntingtonove bolezni so povezani s kognitivnim delovanjem (miselne sposobnosti), nehotenimi gibi, moteno koordinacijo in izgubo motoričnega nadzora.

Opazni učinki bolezni se običajno začnejo med 30. in 50. letom, čemur sledi postopno upadanje funkcije.

Pogosti simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo:

• Težave z razmišljanjem in reševanjem problemov
• Spremembe razpoloženja
• Halucinacije
• Težave s koordinacijo
• Vedenjske in osebnostne spremembe
• Horea: Nehoteni gibi telesa, za katere so pogosto značilni gladki in tekoči gibi mišic
• Težave z ravnotežjem
• Težave z govorom
• Težave pri požiranju
• Motna hoja

Demenca, depresija in tesnoba so pogoste diagnoze, ki se pojavljajo kot sočasne bolezni skupaj s Huntingtonovo boleznijo.

Manj pogosti simptomi

Nekateri učinki Huntingtonove bolezni niso nujno vidni pri vseh, ki imajo to bolezen. Pogosto so nekateri simptomi lahko subtilni ali pa morda niso tako opazni kot moteči učinki stanja.

Manj pogosti simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo:

• Vrtenje
• Nerodnost
• Nemirnost
• Mišični trzki
• Atrofija mišic
• Impulzivno ali tvegano vedenje

Če veste, da zaradi vaše družinske anamneze tvegate razvoj Huntingtonove bolezni ali če ste pozitivno preizkusili gensko mutacijo, poiščite zdravniško pomoč za morebitne simptome, povezane s stanjem.

Vaše simptome lahko povzroči kaj drugega kot Huntingtonova bolezen in / ali so lahko znaki, da se vaša Huntingtonova bolezen poslabša. Morda vam bo koristila zdravniška oskrba in zdravljenje.

Zapleti / indikacije podskupin

Zapleti so lahko pomembno vprašanje pri Huntingtonovi bolezni. Demenca in motnje gibanja povzročajo težave, kot so podhranjenost, telesne poškodbe in okužbe. Značilno je, da se gibalne težave ter kognitivne in vedenjske težave poslabšajo skupaj - povečajo verjetnost zapletov.

Zapleti Huntingtonove bolezni vključujejo:

• Prehranski primanjkljaji: s Huntingtonovo boleznijo lahko izgubite zanimanje za prehranjevanje, težje pa je tudi varno žvečenje in požiranje hrane. Sčasoma lahko primanjkuje vitaminov in mineralov, lahko pa tudi shujšate.Te težave vplivajo tudi na vaše splošno zdravje, posledično na nižjo imunost in težave z zdravljenjem.
• Poškodbe: Zaradi fizičnega neravnovesja, zmanjšanega nadzora nad mišicami in demence je verjetnost padcev in drugih vrst poškodb lahko velika.
• Dekubitus: Pomanjkanje gibljivosti lahko povzroči rane na telesu, ki se lahko tudi okužijo.
• Pljučnica: težave pri požiranju in zmanjšana gibljivost lahko povečata tveganje za pljučnico, vključno z aspiracijsko pljučnico.
• Okužbe: Okužbe se lahko razvijejo kot posledica splošnega upada zdravja in zaradi zmanjšane samooskrbe.
• Mišična togost: Zaradi Huntingtonove bolezni lahko razvijete mišične krče ali togost, ti učinki pa se lahko pojavijo tudi kot stranski učinek nekaterih zdravljenj, ki se uporabljajo za obvladovanje psihiatričnih učinkov te motnje.

Bolezen mladoletnika Huntingtona

Juvenilna Huntingtonova bolezen je manj pogosta kot običajna odrasla oblika bolezni. Ta oblika se začne v otroštvu ali najstniških letih in lahko povzroči upad gibljivosti in učnih veščin, ki so se že normalno razvijale.

Huntingtonova bolezen pri mladih je značilna za podobne simptome kot pri odrasli obliki bolezni, z izjemo horeje.

Poleg tega napadi, ki pri odrasli obliki niso pogosti, prizadenejo približno polovico tistih z diagnozo mladoletne Huntingtonove bolezni. To stanje se pogosto poslabša hitreje in je lahko usodno v približno 10 do 15 letih po pojavu simptomov.

Kdaj k zdravniku / pojdite v bolnišnico

Ne glede na to, ali obstaja tveganje za razvoj Huntingtonove bolezni ali vam je stanje že diagnosticirano, boste morali poiskati zdravniško pomoč pred in po začetku simptomov. Obstaja več stopenj bolezni, ki zahtevajo zdravniško pomoč.

Ocena tveganja

Če imate zaradi znane družinske anamneze možnost, da razvijete Huntingtonovo bolezen, se boste morda želeli pogovoriti o svojem tveganju s svojim zdravnikom in z družino.

Morda se odločite za razmislek o genetskem testiranju, skupaj z genetskim svetovanjem. Če se odločite za nadaljevanje genetskega testa, boste v primeru pozitivnega testa pozorni na simptome. Če je test negativen, ste lahko prepričani, da ne boste razvili stanja.

Če se odločite za genetsko testiranje, boste le izvedeli, ali imate bolezen na podlagi svojih simptomov (ali vseživljenjskega pomanjkanja simptomov). Vendar se lahko za genetski test odločite kadar koli kasneje v življenju.

Diagnoza

Če se pojavijo spremembe razpoloženja, kognitivne težave, motnje koordinacije ali nehoteni gibi, obiščite svojega zdravnika.

Te težave bi lahko povzročila Huntingtonova bolezen ali drugo nevrološko ali psihiatrično stanje. Potrebovali boste zdravniško oceno, da boste ugotovili vzrok simptomov in pomagali določiti najboljši načrt zdravljenja.

Obvladovanje simptomov

Če imate diagnozo Huntingtonove bolezni, boste potrebovali posredovanje za obvladovanje simptomov, ko se pojavijo in se poslabšajo. Ko se vam na primer pojavijo težave, kot so težave z budnostjo, boste morda potrebovali posege, kot je fizikalna terapija ali uporaba sprehajalca.

Nujna oskrba

S Huntingtonovo boleznijo imate lahko nujno medicinsko pomoč, še posebej, ker se stanje poslabša. Poskrbite za takojšnjo pozornost, če imate (ali nekdo, za katerega poskušate skrbeti) kar koli od naslednjega:

• Padec ali poškodba
• Vročina
• Huda bolečina ali otekanje katerega koli dela telesa
• Psihoza
• Napadi

Ti simptomi se lahko pojavijo zaradi poslabšanja Huntingtonove bolezni ali zaradi druge težave, na primer okužbe. Morda bo potrebno akutno zdravljenje ali ponovna ocena načrta zdravljenja.

Beseda iz zelo dobrega

Učinki Huntingtonove bolezni lahko povzročijo različne simptome, od katerih nekatere povzroča bolezen neposredno, nekateri pa zaplete stanja.

Ko ste pozorni na svoje zgodnje simptome in potem, ko doživljate napredovanje bolezni, je pomembno, da vi in ​​tisti, ki skrbite za vas, ostanete pozorni na svoje nove ali poslabšajoče se simptome in da imate zdravniško pomoč, kadar koli jo potrebujete.