POEMS sindrom je redka in resna bolezen krvi, ki prizadene številne telesne sisteme. POEMS je kratica, ki pomeni pet kliničnih lastnosti, ki so značilnosti bolezni: polinevropatija, organomegalija, endokrinopatija, monoklonska gamapatija in spremembe kože.
Pesmi so pogostejše pri moških kot pri ženskah in običajno prizadenejo ljudi med 40. in 50. letom, čeprav se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Ni znano, kako pogosto se pojavlja sindrom, ker je tako redek in ga je težko pravilno diagnosticirati.
Druga imena sindroma POEMS vključujejo:
- Crow-Fukase sindrom
- Takatsuki bolezen
- Osteosklerotični mielom
PESME Znaki in simptomi sindroma
Za sindrom POEMS je značilna večina ali več skupin petih motenj, ki vključujejo kratico, za katero je bolezen poimenovana. Poleg tega obstaja še nekaj drugih kliničnih značilnosti, ki lahko pri PESMIH.
Primarni simptomi POEMS lahko vključujejo:
- Polinevropatija: najpogostejša manifestacija PESMI, ki vključuje živčne simptome, kot so otrplost, mravljinčenje in / ali šibkost rok in nog
- Organomegalija: povečani organi - običajno jetra, vranica ali bezgavke
- Endokrinopatija: spremembe v proizvodnji hormonov, ki se lahko kažejo kot diabetes, impotenca, ustavljena menstruacija (amenoreja), nizka raven ščitnice (hipotiroidizem) in / ali razvoj dojk pri moških (ginekomastija)
- Monoklonska gamopatija ali proliferativna motnja monoklonske plazme: Obe motnji povzročata nenormalne krvne beljakovine, simptom, ki je prisoten pri vseh bolnikih s sindromom POEMS.
- Kožne spremembe: vključujejo povečan kožni pigment (hiperpigmentacija); povečana telesna dlaka (hipertrihoza) na obrazu, okončinah in prsih; zgoščevanje in zategovanje kože; otekanje (edem) nog in stopal; in beljenje nohtov. Kožne spremembe se pojavijo pri 50% do 90% ljudi s PEOMS sindromom.
Drugi znaki, ki jih lahko najdemo med izpitom ali namišljenim testom, vključujejo:
- Papilema (oteklina okoli vidnega živca)
- Plevralni izliv (tekočina okoli pljuč)
- Osteoskleroza (neboleče brazgotine, ki se pokažejo na rentgenskem slikanju kosti)
- Drsanje (povečanje konic prstov)
- Povišano število trombocitov
- Otekle bezgavke
- Visoke ravni obščitničnega hormona (hiperparatiroidizem)
- Slabo delujoče nadledvične žleze (Addisonova bolezen)
Vzroki
Vzrok sindroma POEMS ni znan. Ljudje z motnjo imajo prekomerno rast plazemskih celic in povišane koncentracije vaskularnega endotelijskega rastnega faktorja (VEGF), beljakovin, ki jih celice proizvajajo in spodbujajo tvorbo krvnih žil. Pokazale so se tudi povišane ravni kemikalij v krvi, imenovane citokini - interlevkin-6, interlevkin-1 in TNF-alfa.
PESME in sočasne motnje
Približno 70% ljudi s POEMS ima nepravilno delovanje jajčnikov ali mod, kar je znano kot primarna odpoved spolnih žlez.
Kar 50% bolnikov s POEMS bo razvilo diabetes.
Približno 15% ljudi s sindromom POEMS ima tudi Castlemanovo bolezen, pri kateri pride do nenormalnega razraščanja celic v limfnem sistemu.
Diagnoza
Za diagnozo POEMS morajo biti izpolnjeni naslednji kriteriji:
- Prisotnostobojepolinevropatija in monoklonska gamopatija
- Prisotnostenood naslednjih: sklerotične (brazgotinaste) lezije kosti, Castlemanova bolezen ali povišanje ravni VEGF
- Prisotnostenood naslednjih: organomegalija, preobremenitev ekstravaskularnega volumna (edem, plevralni izliv ali ascites), endokrinopatija, kožne spremembe, papiledem ali trombocitoza / policitemija
Poleg odvzema zdravstvene anamneze in fizičnega pregleda bo zdravnik naročil teste, ki vključujejo:
- Popolno število krvnih celic (CBC)
- Imunoelektroforeza serumskih beljakovin
- Analiza urina
- Testiranje ravni ščitničnih hormonov
- Testiranje ravni glukoze v krvi
- Testiranje ravni estrogena
- Biopsija kostnega mozga in / ali rentgensko slikanje kosti
Drugi diagnostični testi lahko vključujejo:
- Očesni izpit
- Nevrološki izpit
- Pregled kože
- Slikovni testi za bolezni srca
- Ocene za edeme
- Vrednotenje plevralnega izliva in perikardialnega izliva
- Merjenje ravni seruma ali plazme
Diferencialna diagnoza
Ker mnogi zdravniki sindroma POEMS ne poznajo, se stanje pogosto napačno diagnosticira. Najpogostejši pogoji, ki jih je treba izključiti, preden pridejo do diagnoze POEMS, so multipli mielom, kronična vnetna demielinizirajoča polinevropatija, AL amiloidoza, Guillain-Barréjev sindrom in monoklonska gamopatija nedoločenega pomena (MGUS).
Zdravljenje
Pri oskrbi bolnikov s sindromom POEMS običajno sodelujejo strokovnjaki, kot so nevrolog, hematolog, dermatolog in endokrinolog.
Zdravljenje se razlikuje glede na specifične simptome, osnovne vzroke in sočasne motnje in lahko vključuje:
- Radioterapija
- Kortikosteroidna zdravila, kot je prednizon
- Imunoterapija
- Kemoterapija
- Nadomestno hormonsko zdravljenje
- Fizioterapija
- Presaditev kostnega mozga
- Pripomočki za mobilnost
- Dodatni kisik
- Zdravila za diabetes
Napoved
Sindrom POEMS je kronično stanje, ki lahko povzroči trajno invalidnost ali smrt. Ocenjeno je, da je povprečno povprečno preživetje 13,7 leta.
Najpogostejši vzroki smrti pri bolnikih s POEMS so kardiorespiratorna odpoved, ledvična odpoved, okužba in podhranjenost. U
Beseda iz zelo dobrega
Redko stanje, kot je sindrom POEMS, je lahko zelo izolativno, vendar se več organizacij zavzema za izobraževanje, zagovarjanje in zagotavljanje podpore ljudem z redkimi boleznimi, vključno z Informacijskim centrom za genetske in redke bolezni (GARD) in Nacionalno organizacijo za redke bolezni. Motnje (NORD). Poleg tega, da ponujajo različne vire za ljudi z redkimi boleznimi, vam lahko te organizacije pomagajo najti klinična preskušanja, ki morda raziskujejo zdravljenje POEMS.
.jpg)