Prirojena amegakariocitna trombocitopenija (CAMT) je ena večjih skupin podedovanih sindromov odpovedi kostnega mozga, kot sta Fanconijeva anemija ali kongenita diskeratoze. Čeprav je izraz zalogaj, ga najbolje razumemo, če pogledamo vsako besedo v svojem imenu. Prirojeno pomeni, da se je oseba rodila s tem stanjem. Trombocitopenija je medicinski izraz za nizko število trombocitov. Končno, amegakariocit opisuje razlog za trombocitopenijo. Trombociti v kostnem mozgu izdelujejo megakariociti. Amegakariocitna trombocitopenija pomeni, da je nizko število trombocitov sekundarno zaradi pomanjkanja megakariocitov.
Anne Ackermann / Getty ImagesSimptomi prirojene Amegakariocitne trombocitopenije
Večina ljudi s CAMT je prepoznanih v povojih, običajno kmalu po rojstvu. Podobno kot pri drugih stanjih s trombocitopenijo je tudi krvavitev pogosto eden prvih simptomov. Krvavitev se običajno pojavi v koži (imenovana purpura), ustih, nosu in prebavilih. Skoraj vsi otroci z diagnozo CAMT imajo nekatere kožne ugotovitve. Najbolj zaskrbljujoča krvavitev je intrakranialna (možganska) krvavitev, a na srečo se to ne zgodi pogosto.
Večina podedovanih sindromov odpovedi kostnega mozga, kot sta Fanconijeva anemija ali diskeratoza kongenita, ima očitne prirojene okvare. Dojenčki s CAMT nimajo posebnih prirojenih napak, povezanih s stanjem. To lahko pomaga ločiti CAMT od drugega stanja, ki se ob rojstvu imenuje trombocitopenija brez sindroma polmera. Ta bolezen ima hudo trombocitopenijo, vendar je zanjo značilna skrajšana podlakti.
Diagnoza
Test popolne krvne slike (CBC) je pogost krvni test, ki se opravi, kadar nekdo krvavi iz neznanih razlogov. V CAMT CBC razkrije hudo trombocitopenijo, pri čemer je število trombocitov običajno manjše od 80.000 celic na mikroliter brez anemije (nizko število rdečih krvnih celic) ali sprememb števila belih krvnih celic. Obstajajo številni razlogi za trombocitopenijo novorojenčka, zato bo obnova verjetno vključevala izključitev več okužb, kot so rdečke, citomegalovirus in sepsa (huda bakterijska okužba). Trombopoietin (imenovan tudi megakariocitni faktor rasti in razvoja) je beljakovina, ki spodbuja proizvodnjo trombocitov. Raven trombopoetina pri ljudeh s CAMT je povišana.
Po izključitvi pogostejših vzrokov za trombocitopenijo bo za oceno proizvodnje trombocitov morda potrebna biopsija kostnega mozga. Biopsija kostnega mozga v CAMT bo pokazala skoraj popolno odsotnost megakariocitov, krvnih celic, ki proizvajajo trombocite.Kombinacija zelo nizkega števila trombocitov in odsotnosti megakariocitov je diagnostična za CAMT. CAMT povzročajo mutacije v genu MPL (trombopoetinski receptor). Podeduje se avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata oba starša imeti svojstvo otroka, da razvije stanje. Če sta oba starša nosilca, imata možnost 1 do 4, da imata otroka s CAMT. Po želji lahko pošljemo genetsko testiranje, da bi iskali mutacije v genu MPL, vendar to testiranje ni potrebno za diagnozo.
Zdravljenje
Začetno zdravljenje je usmerjeno v zaustavitev ali preprečevanje krvavitve s transfuzijo trombocitov. Transfuzija trombocitov je lahko zelo učinkovita, vendar je treba skrbno pretehtati tveganja in koristi, saj nekateri ljudje, ki prejemajo več transfuzij trombocitov, lahko razvijejo protitelesa trombocitov, kar zmanjša učinkovitost tega zdravljenja. Čeprav je nekatere oblike trombocitopenije mogoče zdraviti s trombopoetinom, ker ljudje s CAMT nimajo dovolj megakariocitov, da bi trombocite lahko ustrezno tvorili, se na to zdravljenje ne odzivajo.
Čeprav so na začetku prizadeti le trombociti, se sčasoma lahko razvijeta anemija in levkopenija (nizko število belih krvnih celic). To znižanje vseh treh vrst krvnih celic imenujemo pancitopenija in lahko povzroči razvoj hude aplastične anemije. Običajno se to zgodi med 3-4 leti, pri nekaterih bolnikih pa se lahko pojavi tudi v starejših letih.
Trenutno je edino zdravilno zdravljenje amegakariocitne trombocitopenije presaditev matičnih celic (ali kostnega mozga). Ta postopek uporablja matične celice darovalcev, ki se tesno ujemajo (običajno brat ali sestra, če je na voljo), da nadaljuje s proizvodnjo krvnih celic v kostnem mozgu.
Beseda iz zelo dobrega
Ugotovitev, da ima vaš otrok kronično zdravstveno stanje kmalu po rojstvu, je lahko uničujoče. Na srečo lahko transfuzijo trombocitov uporabimo za preprečevanje epizod krvavitev, presaditev matičnih celic pa je lahko zdravilna. O svojih težavah se posvetujte z otrokovim zdravnikom in se prepričajte, da razumete vse možnosti zdravljenja.
