Srpastocelična bolezen - vrste, simptomi in zdravljenje

Srpastocelična bolezen (SCD) je podedovana oblika anemije, pri kateri se rdeče krvne celice iz običajne okrogle (podobne krofu) oblike spremenijo v dolgo koničasto obliko, kot je srp ali banana. Te srpaste rdeče krvne celice težko prehajajo skozi krvne žile in se lahko zataknejo. Telo rdeče krvne celice prepozna kot nenormalne in jih uniči hitreje kot običajno, kar povzroči anemijo.

Kako nekdo dobi SCD?

Srpastocelična bolezen je podedovana, zato se človek rodi z njo. Da lahko oseba podeduje SCD, morata imeti oba starša bodisi srpaste celice bodisi bolezen srpastih celic. V redkejših oblikah SCD ima eden od staršev značilnost srpa, drugi starš pa lastnost hemoglobina C ali lastnost beta talasemije. Ko imata oba starša srp (ali drugo lastnost), imata 1: 4 možnost, da imata otroka s SCD. To tveganje se pojavi vsako nosečnost.

Vrste srpastih celic

Najpogostejša oblika srpastih celic se imenuje hemoglobin SS. Druge glavne vrste so: hemoglobin SC, srpi beta nič talasemija in srpi beta plus talasemija. Hemoglobin SS in srpana beta nič talasemija sta najhujši obliki srpastocelične bolezni in se včasih imenujeta anemija srpastih celic. SC bolezen hemoglobina velja za zmerno in na splošno je srp beta in talasemija najlažja oblika bolezni srpastih celic.

Kako diagnosticirajo ljudi s srpocelično boleznijo?

V ZDA vse novorojenčke kmalu po rojstvu testirajo na SCD v okviru presejalnega programa za novorojenčke. Če so rezultati pozitivni na SCD, je o rezultatih obveščen otrokov pediater ali lokalni center srpastih celic, tako da je pacient lahko viden v ambulanti srpastih celic. V državah, ki ne izvajajo presejalnega testiranja novorojenčkov, imajo ljudje pogosto diagnozo SCD kot otroci, ko začnejo doživljati simptome.

Simptomi SCD

Ker je SCD motnja rdečih krvnih celic, je lahko prizadeto celo telo.

• Bolečina: Ko se srpaste rdeče krvne celice ujamejo v krvno žilo, kri ne more priti na območje kosti. Posledica tega je pomanjkanje kisika na tem območju in bolečina.
• Okužbe: Ker vranica (organ v imunskem sistemu) ne deluje pravilno, imajo ljudje s srpastocelično boleznijo večje tveganje za hude bakterijske okužbe. Zato majhni otroci s srpastocelično boleznijo jemljejo penicilin dvakrat na dan.
• Možganska kap: če se srpaste rdeče krvne celice ujamejo v krvno žilo v možganih, del možganov ne dobi kisika, kar povzroči kap. To se lahko pojavi kot povešanje obraza, šibkost rok ali nog ali težave z govorom. Kapi se lahko zgodijo pri otrocih s srpastocelično boleznijo in podobno kot pri odraslih z možgansko kapjo, to je nujna medicinska pomoč.
• Utrujenost (ali utrujenost): Ker so ljudje s srpastocelično boleznijo slabokrvni, lahko občutijo zmanjšano energijo ali utrujenost.
• Žolčni kamni: Ko se rdeče krvne celice razgradijo (imenovane hemoliza) pri srpastih celicah, sproščajo bilirubin. Ta kopičenje bilirubina lahko nato povzroči razvoj žolčnih kamnov.
• Priapizem: če se srpaste celice ujamejo v penis, to povzroči bolečo, neželeno erekcijo, znano kot priapizem.

Zdravljenje SCD

• Penicilin: Penicilin se začne dvakrat na dan kmalu po diagnozi (običajno pred 2. mesecem starosti). Dokazano je, da jemanje penicilina dvakrat na dan do petega leta zmanjšuje tveganje za resne bakterijske okužbe.
• Imunizacija: cepljenje lahko tudi zmanjša tveganje za resne bakterijske okužbe.
• Transfuzija krvi: Transfuzija krvi se lahko uporablja za zdravljenje določenih zapletov srpastocelične bolezni, kot so huda anemija ali akutni sindrom prsnega koša, pljučni zaplet. Tudi bolniki s srpastocelično boleznijo, ki so preboleli možgansko kap ali so izpostavljeni visokemu tveganju za možgansko kap, mesečno prejemajo krvi, da preprečijo nadaljnje težave.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea je edino zdravilo, ki ga je odobrila FDA za zdravljenje srpastih celic. Dokazano je, da hidroksiurea zmanjšuje anemijo in zaplete srpastih celičnih bolezni, kot sta bolečina in akutni sindrom prsnega koša.
• Presaditev kostnega mozga: Presaditev kostnega mozga je edino zdravilo za bolezen srpastih celic. Najboljši uspeh za to zdravljenje je, ko lahko sorodni brat ali sestra daruje matične celice.