Kaj je anemija Diamond Blackfan?

Opredelitev:

Diamond Blackfan Anemia (DBA) je dedna anemija, pri kateri kostni mozeg ne more ustvariti zadostnih količin rdečih krvnih celic (imenovana čista aplazija rdečih krvnih celic). Je del večje skupine motenj, imenovanih prirojeni sindromi odpovedi kostnega mozga.

Katere so značilnosti DBA?

Skoraj vsi bolniki so diagnosticirani v prvem letu življenja.

• Anemija: Anemija DBA je huda in običajno zahteva večkratno transfuzijo krvi.
  Prirojene napake: Do polovica bolnikov z DBA ima tudi fizične nepravilnosti. Najpogosteje prizadeta področja telesa so:
  Glava, vrat in obraz
• Srce
• Palec
• Genitalni in sečni sistem
• Nizka rast
• Povečano tveganje za raka: Zdi se, da imajo ljudje z DBA večje tveganje za raka. Sem spadajo akutna mieloična levkemija (AML), mielodisplastični sindromi (MDS) in solidni tumorji.

isayildiz / Getty Images

Kaj povzroča DBA?

DBA je sindrom dedne odpovedi kostnega mozga. Skoraj polovica primerov je družinskih, kar pomeni, da je genetsko mutacijo prenesel starš. Drugi primeri so občasni in se pojavijo naključno. V družinskih oblikah niso vsi družinski člani enako prizadeti. Starš ima lahko mutacijo, povezano z DBA, vendar je diagnoza diagnosticirana šele po diagnozi njegovega otroka.

Vse celice v telesu imajo določeno življenjsko dobo, nato pa po zelo nadzorovanem procesu doživijo celično smrt. V DBA genetska mutacija povzroči, da se izvorne celice (ki tvorijo rdeče krvne celice in zgodnje rdeče krvne celice v kostnem mozgu) samodejno uničijo hitreje, kot bi morale, kar vodi do zmanjšane proizvodnje rdečih krvnih celic.

Kako se diagnosticira DBA?

Popolna krvna slika (CBC) prepozna anemijo in razkrije večje rdeče krvne celice kot običajne (makrocitoza). Na splošno je anemija izolirana brez sprememb števila belih krvnih celic ali trombocitov. Število retikulocitov je majhno (retikulocitopenija), ker kostni mozeg te anemije ne more nadomestiti.

DBA je treba razlikovati od prehodne eritroblastopenije v otroštvu (TEC), ki se lahko pojavi v isti starostni skupini, vendar izgine spontano. Natančneje, raven hemoglobina v plodu in raven eritrocitov adenozin deaminaze sta običajno povišani pri DBA, ne pa tudi pri TEC.

Če obstaja sum, da ima DBA, je treba poslati genetsko testiranje. Če je ugotovljena genska mutacija, je treba testirati druge družinske člane glede na povečano tveganje za raka.

Včasih se opravi aspirat kostnega mozga in biopsija, da se oceni okolje, kjer nastajajo rdeče krvne celice. Kostni mozeg je običajno normalen, razen pomanjkanja predhodnikov rdečih krvnih celic (zgodnje celice, ki se razvijejo v rdeče krvne celice).

Standardna diagnostična merila so:

• Starost manj kot 1 leto
• Makrocitna (večja od običajne) anemija brez sprememb števila belih krvnih celic ali trombocitov
• Retikulocitopenija
• Normalni kostni mozeg, razen pomanjkanja predhodnikov rdečih krvnih celic

Če obstaja sum, da ima bolnik DBA, vendar ne izpolnjuje teh diagnostičnih meril, obstajajo sekundarna merila, ki lahko podpirajo verjetno diagnozo.

Kakšna so zdravljenja DBA?

Čeprav večina bolnikov potrebuje zdravljenje, bo do 25% bolnikov spontano minilo.

• Transfuzije: Anemija DBA je huda in zahteva pogoste transfuzije krvi. To je primarna terapija, dokler steroidov ni varno začeti.
• Kortikosteroidi: Peroralni steroidi, kot so prednizon / prednizolon, so hrbtenica terapije za otroke z DBA. Steroidi se začnejo in odvajajo do najnižjega odmerka, potrebnega za odpravo potrebe po transfuziji. Če ni odziva, se transfuzija znova začne.
• Presaditev kostnega mozga: Presaditev kostnega mozga je lahko zdravilna. Najboljše rezultate dajejo ujemajoči se donatorji bratov in sester. Darovalci bratov in sester morajo opraviti genetsko testiranje, da se zagotovi, da nima blage oblike DBA.