Pregled Aniridia

Aniridija je redka genetska očesna bolezen, za katero je značilna popolna ali delna odsotnost šarenice. Grški izraz za "brez šarenice" je aniridija prirojeno stanje, ki prizadene obe očesi. Druga imena motnje vključujejo odsotno šarenico, prirojeno aniridijo in irideremijo. Šarenica je obarvan del očesa, ki nadzoruje količino svetlobe, ki vstopa v oko z nadzorom velikosti zenice. Najvidnejši del očesa, šarenica določa tudi barvo vaših oči. Ljudje z modrimi ali svetlimi očmi imajo manj pigmentirane šarenice kot ljudje z rjavimi ali temnejšimi očmi. Učinki aniridij se med ljudmi lahko zelo razlikujejo. Pri nekaterih ljudeh z aniridijo je šarenica lahko le blago prizadeta. Pri drugih pa so lahko učinki močni. aniridija lahko prizadene iris in se lahko od osebe do osebe zelo razlikuje. Aniridia lahko zmanjša ostrino vida in poveča občutljivost na svetlobo.

Simptomi

Aniridija povzroča rahlo do skrajno nerazvitost šarenice, pri nekaterih ljudeh pa je nerazvitost šarenice težko opazna za nepoučeno oko. Pri nekaterih ljudeh šarenica morda manjka le delno. Drugi imajo lahko popolno odsotnost šarenice. Vendar pa je pri ljudeh s popolno odsotnostjo šarenice med temeljitim pregledom očesa pod mikroskopom običajno mogoče najti nekaj tkiva šarenice. Poleg vpliva na šarenico lahko aniridija povzroči tudi naslednje simptome. Resnost simptomov je običajno enaka na obeh očesih. Opazimo lahko te simptome in zaplete:

• Občutljivost na svetlobo: pri nekaterih ljudeh se lahko pojavi povečana občutljivost in odpor do svetlobe, znana kot fotofobija, saj šarenica pomaga blokirati in absorbirati del svetlobe, ki vstopa v oko. Težava lahko postane tudi bleščanje, vizualni pojav, ki ga povzroča pretirana in nenadzorovana svetlost.
• Težave z roženico: Ljudje z aniridijo nimajo limbalnih matičnih celic veznice. Včasih se zaradi pomanjkanja teh celic lahko roženica, prozorno tkivo v obliki kupole, ki tvori sprednji del očesa, zaceli. Matične matične celice pomagajo ohranjati zdravje in celovitost roženice. Brazgotine na roženici lahko povzročijo slabši vid.
• Glavkom: Aniridija lahko povzroči zvišanje očesnega tlaka, kar ima za posledico glavkom. To se običajno pojavi v poznem otroštvu do zgodnje mladosti. Glavkom je znan kot "prikradeni tat vida", ker pogosto ostane neopažen in povzroči nepopravljivo škodo na očesu.
• Katarakta: Ljudje z aniridijo imajo večje tveganje za razvoj katarakte in drugih nepravilnosti leč. Katarakta je zamegljenost očesne leče.
• Nistagmus: Včasih lahko dojenčki z aniridijo kažejo znake nistagmusa, nehotenega ritmičnega tresenja ali mahanja oči. Nistagmus je lahko vodoraven ali navpičen ali se premika v diagonalni smeri. Običajno ga imenujejo "plesne oči".
• Težave z mrežnico: Aniridija lahko povzroči nerazvitost fovee, dela mrežnice, ki je odgovoren za fino ostrino vida.
• Wilmsov tumor: približno 30 odstotkov ljudi z aniridijo ima Wilmsov tumor, redek rak ledvic, ki prizadene predvsem otroke.

Vzroki

V nekaterih primerih je aniridija genetska motnja, kar pomeni, da je podedovana. Motnjo povzročajo mutacije gena PAX6, ki ima ključno vlogo pri tvorbi tkiv in organov med embrionalnim razvojem. Te mutacije motijo ​​tvorbo oči. Aniridija se pojavi pri 1 od 50.000 do 100.000 novorojenčkov po vsem svetu.

Aniridijo lahko dobimo tudi z očesno kirurgijo in travmo.

Diagnoza

Aniridijo običajno odkrijemo ob rojstvu. Najbolj opazna lastnost je, da so otrokove oči zelo temne in nimajo prave barve šarenice. Lahko so prizadeti vidni živec, mrežnica, leča in šarenica, kar lahko povzroči težave z ostrino vida, odvisno od stopnje nerazvitosti.

Diagnosticiranje genetske ali redke bolezni je lahko izziv. Zdravstveni delavci se bodo pozanimali o anamnezi in simptomih osebe. Opravljen bo temeljit fizični pregled in popoln pregled oči. Očesni zdravnik bo lahko opazil nepravilnosti šarenice in morda tudi drugih očesnih struktur. Za formalno diagnozo bodo potrebna genetska in laboratorijska testiranja.

Zdravljenje

Aniridija vpliva na oči na več načinov in prizadene ljudi na različnih stopnjah resnosti. Zdravljenje motnje ima lahko različne oblike.

• Izčrpen pregled oči skupaj z zdravnikom, ki je specializiran za slabovidnost, bo zelo koristen, saj imajo nekateri ljudje z aniridijo slabo ostrino vida. Naprave za slabovidnost so skupaj z rehabilitacijskimi storitvami in usposabljanjem lahko zelo koristne za nekatere posameznike z aniridijo.
• Nerazvitost šarenice je včasih očitna. Da bi izboljšali videz očesa, se pogosto nosijo neprozorne ali barvne kontaktne leče. Leče lahko izboljšajo tudi vid in zmanjšajo občutljivost na svetlobo in bleščanje. Za pomoč pri simptomih fotofobije lahko nosite tudi sončna očala.
• Nekateri ljudje z aniridijo so kandidati za operacijo zamenjave majhne ali manjkajoče šarenice z umetno šarenico. Mnogi očesni kirurgi postopka morda ne priporočajo, ker lahko povzroči nepotrebne zaplete.
• Zdravje roženice lahko izboljšate tako, da jo mažete z umetnimi solzami. Zdravnik vam bo morda priporočil določeno umetno solzo za največje mazanje.
• Nekatere težave z roženico lahko zahtevajo operacijo, vključno s presaditvijo roženice. Tudi presaditev matičnih celic za nadomestitev manjkajočih matičnih celic lahko izboljša delovanje roženice.
• Operacija sive mrene bo morda potrebna pri ljudeh, ki razvijejo zamegljenost očesne leče.
• Če se razvije glavkom, bo zdravljenje vključevalo zdravila za znižanje očesnega tlaka, laserje ali operacijo za ohranitev vida.

Spopadanje

Diagnoza aniridij je lahko popoln šok. Skupine za podporo in zagovorništvo lahko ljudem pomagajo pri povezovanju z drugimi bolniki in družinami ter lahko nudijo koristne storitve. Če se vaš otrok rodi z aniridijo, bo otrok imel nekaj vida. Zelo priporočljivo bo zdravljenje, da se ta vizija ohrani in ohrani. Podpora je na voljo za pomoč družinam, da se prilagodijo težavam, s katerimi se lahko soočajo z zaostankom v razvoju ali slabovidnostjo.

Beseda iz zelo dobrega

Zgodnje posredovanje je zelo pomembno, če ima vaš dojenček diagnozo aniridija. Zdravljenje se bo osredotočilo na ohranjanje vida in izboljšanje otrokovega vida z vizualnimi pripomočki in / ali operacijo. Terapevti bodo z vašim otrokom pomagali otroku, da se bo čim bolj normalno razvil.