Kaj je mišična atrofija hrbtenice?

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je redka genetska bolezen, ki prizadene nadzorne živce, ki se razvejajo iz hrbtenjače, nad prostovoljnimi mišicami. SMA prizadene predvsem otroke.

Otrok z SMA bo prizadel ključne funkcije, kot so dihanje, sesanje in požiranje. Iz take okvare se lahko razvijejo dodatni pogoji. Na primer, zaradi šibkih hrbtnih mišic se lahko razvijejo nenormalne hrbtenične krivulje, ki s stiskanjem pljuč dodatno otežijo dihanje.

Pred pojavom hranilnih cevk je prekinitev požiranja pogosto povzročila smrt v primeru SMA tipa 1 (najhujša vrsta). Zdaj obstaja veliko podpornih naprav, ki pomagajo otrokom z SMA ostati živi (in udobni, vsaj glede na pretekla leta).

Vendar tveganja še vedno obstajajo. Eden se duši. Dušenje je možno, ker ima otrok z SMA šibke požiralne in žvečilne mišice. Drugo tveganje je aspiracija ali vdihavanje hrane. Aspiracija lahko blokira dihalne poti in je tudi vir okužbe.

SMA se kaže na več načinov, ki se razlikujejo, zlasti glede na vrsto. Pri vseh vrstah SMA lahko pričakujete mišično oslabelost, zapravljanje in atrofijo ter težave z koordinacijo mišic. Razlog za to je v naravi same bolezni - SMA vpliva na živčni nadzor prostovoljnih mišic.

Zdravila SMA ni. Najobetavnejša napoved se pojavi z zgodnjim odkrivanjem. Napredek medicine lahko pomaga pri obvladovanju zapletov, povezanih s SMA.

Vrste mišične atrofije hrbtenice

Mišična atrofija hrbtenice prizadene 1 od 6000 novorojenčkov. Je vodilni genetski vzrok smrti pri otrocih, mlajših od 2 let. SMA je nediskriminatorna glede tega, na koga vpliva.

Obstaja več vrst SMA, odvisno od stopnje okvare, opažene pri beljakovini SMN. Obstaja tudi nekaj sort SMA, ki so povezane z drugimi genetskimi težavami.

SMA je razvrščena po resnosti in starosti nastopa simptomov. Stopnja resnosti, količina pomanjkanja beljakovin v motoričnih nevronih in (zgodnja) starost nastopa kažejo medsebojno korelacijo. Razvoj občutkov in uma je pri SMA povsem normalen.

Tip 1

SMA tipa 1 je najhujši in prizadene otroke, mlajše od 2 let. Diagnoza tipa 1 SMA se običajno postavi v prvih šestih mesecih življenja.

Dojenčki s tipom 1 SMA nikoli ne morejo doseči običajnih gibalnih dosežkov, kot so sesanje, požiranje, prevračanje, sedenje in plazenje. Otroci s SMA tipa 1 običajno umrejo pred dopolnjenim 2. letom starosti, običajno zaradi s tem povezanih težav z dihanjem.

Dojenčki s tipom SMA tipa 1 so ponavadi mlitavi, negibni in celo disketirani. Njihovi jeziki se premikajo na črvest način in v sedečem položaju ne morejo držati glave navzgor.

Lahko imajo tudi opazne deformacije, kot je skolioza, in bodo imeli mišično oslabelost, zlasti v bližnjih mišicah, ki se nahajajo blizu hrbtenice.

Tip 2

SMA tipa 2, imenovan tudi vmesni SMA, je najpogostejša vrsta SMA. Okužba dihal je najpogostejši vzrok smrti pri tipu 2. Otroci s tipom 2 pa imajo lahko normalno življenjsko dobo.

SMA tipa 2 se začne med 6 in 18 meseci ali po tem, ko otrok dokaže, da lahko sedi brez opore (potem ko je postavljen v sedeči položaj). Simptomi tipa 2 vključujejo deformacijo, motorično zakasnitev, povečane telečje mišice in tresenje prstov.

Proksimalne mišice, ki ležijo najbližje hrbtenici, so najprej prizadete s šibkostjo; noge bodo postale šibke pred rokami. Otroci s tipom 2 SMA nikoli ne bodo mogli hoditi brez pomoči. Dobra novica je, da bo otrok z SMA najverjetneje lahko opravljal naloge z rokami in rokami, kot so klaviaturiranje, hranjenje itd.

Opazili so, da so otroci s SMA tipa 2 zelo inteligentni. Fizikalna terapija, pripomočki in električni invalidski vozički lahko v veliki meri prispevajo k smiselnemu življenju zanje.

Dve glavni težavi s tipom SMA tipa 2 sta:

• Šibke dihalne mišice povzročajo okužbo
• Skolioza in / ali kifoza, ki se razvije zaradi šibkih hrbteničnih mišic

Vrste 3 in 4

SMA tipa 3, znan tudi kot blag SMA, se začne po 18 mesecih. Ljudje s tipom SMA tipa 3 so običajno odvisni od podpornih pripomočkov in v življenju morajo nenehno spremljati, kje se nahajajo, glede na nevarnost ukrivljenosti dihal in hrbtenice. V življenju običajno prenehajo hoditi. Ko prenehajo s hojo, se med mladostniki in 40 leti razlikujejo.

Medtem ko se otroci s SMA tipa 3 lahko gibljejo in hodijo, pride do mišične oslabelosti in izgube proksimalnih mišic, torej tistih, ki so najbližje hrbtenici.

Obstaja četrta vrsta SMA, SMA pri odraslih. Tip 4 se navadno pokaže, ko je oseba stara 30 let. Kot ste že uganili, je SMA tip 4 najblažja oblika na kontinuumu resnosti te bolezni. Simptomi tipa 4 so zelo podobni simptomom tipa 3.

Vzroki

SMA je genetska motnja, pri kateri je gen, ki kodira mišični protein, imenovan SMN (preživetveni motorični nevron), napačen. Napačno delovanje beljakovin SMN vodi do težav, opaženih pri SMA.

SMA se deduje po recesivnem vzorcu. To pomeni, da mora otrok, da pride do SMA, podedovati okvarjeni gen od obeh staršev, zato morata biti oba starša nosilca okvarjenega gena. Ocenjuje se, da je približno eden od 40 ljudi nosilec tega gena. Če sta oba starša nosilca, obstaja možnost, da ima otrok, ki se jima rodi, SMA.

Pri nekaterih ljudeh z SMA lahko drugi geni delno nadomestijo tiste, ki proizvajajo napačne beljakovine SMN. Posledično se resnost SMA nekoliko razlikuje od osebe do osebe.

Diagnoza

Prvi korak pri postavitvi diagnoze je, da starši ali skrbniki pri svojem otroku opazijo simptome SMA, omenjene v tem članku. Zdravnik mora opraviti podrobno anamnezo otroka, vključno z družinsko anamnezo in fizičnim pregledom.

Za diagnozo SMA obstaja več vrst testov:

• Krvne preiskave
• Mišična biopsija
• Genetski testi
• EMG

Ustvari se veliko vprašanj glede testiranja na SMA pri otrocih in testiranja staršev glede statusa nosilca. Leta 1997 je na trg prišel test DNA, imenovan kvantitativni PCR test za gen SMN1, ki staršem pomaga ugotoviti, ali nosijo mutirani gen, ki povzroča SMA.

Test se opravi z odvzemom krvi. Testiranje splošne populacije je pretežko, zato je rezervirano za tiste, ki imajo v družini ljudi z SMA. Testiranje je možno pred rojstvom z amniocentezami ali vzorci horionskih resic.

Zdravljenje

Zdravljenje SMA je osredotočeno na podpiranje življenja, spodbujanje neodvisnosti in / ali izboljšanje bolnikove kakovosti življenja. Primeri načinov oskrbe in zdravljenja vključujejo:

• Fizioterapija
• Uporaba pripomočkov, kot so invalidski vozički, dihalni stroji in dovodne cevi. (Obstaja veliko pomožnih pripomočkov za SMA. Najbolje je, da se o tem pogovorite s svojo zdravniško ekipo.)
• Operacija zaradi deformacije hrbtenice

Zdravniki priporočajo, da družine z zdravstveno ekipo sodelujejo v multidisciplinarnem pristopu. Bolnika s SMA je treba med svojim življenjem pogosto pregledovati. Genetsko svetovanje za družinske člane je zelo pomembno.

Dejavnosti se ni treba izogibati, temveč jo rabiti tako, da se prepreči deformacija, kontraktura in togost ter ohrani obseg gibanja in prožnosti. Zato je ne bi smeli narediti do izčrpanosti. Dobra prehrana bo bolniku omogočila tudi uporabo mišic.