Pregled policitemije vere

Policitemija vera je motnja, pri kateri kostni mozeg tvori preveč rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov, kar lahko povzroči večje tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Preveč rdečih krvnih celic je najpomembnejši klinični znak policitemije vere. Pri mnogih ljudeh s to boleznijo so našli mutacijo gena za JAK2, beljakovino, ki sodeluje pri signalizaciji znotraj celice.

spanteldotru / Getty Images

Kdo dobi policitemijo vero?

Policitemija vera se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar se pogosto zgodi pozneje v življenju. Če pogledate starost vseh ljudi s to boleznijo, bi bila srednja številka za starost ob diagnozi 60 let in je pogosto ne opazite pri osebah, mlajših od 40 let. Incidenca policitemije vere je pri moških nekoliko večja kot pri ženskah in je najvišja pri moških, starih od 70 do 79 let.

Koliko ljudi je prizadetih?

Težko je zagotovo reči, saj ima človek to stanje že dolgo in ga ne pozna, vendar ocenjuje, da gre za eno ali dve osebi od 100.000.

Po navedbah podjetja Incyte Corporation, biofarmacevtskega podjetja s sedežem v Wilmingtonu v Delawareju, specializiranega za onkologijo, je v ZDA približno 25.000 ljudi, ki živijo s policitemijo vero in so nenadzorovani, ker razvijejo odpornost na glavno osnovo terapije z zdravili, hidroksiureo .

Je to rak ali bolezen?

Policitemija vera ima nekatere značilnosti, podobne raku, saj vključuje nenadzorovano delitev nezrele celice in ni ozdravljiva. Če vemo, da je to, da imate vi ali ljubljena oseba to motnjo, je razumljivo lahko stresno. Vendar vedite, da je s to boleznijo mogoče učinkovito upravljati zelo dolgo.

Nacionalni inštitut za raka tako opredeljuje policitemijo vero: »Bolezen, pri kateri je v kostnem mozgu in krvi preveč rdečih krvnih celic, zaradi česar se kri zgosti. Prav tako se lahko poveča število belih krvnih celic in trombocitov. Odvečne krvne celice se lahko naberejo v vranici in povzročijo njeno povečanje. Prav tako lahko povzročijo težave s krvavitvami in povzročijo nastanek strdkov v krvnih žilah. "

Po navedbah Društva za levkemijo in limfome so ljudje z policitemijo vero nekoliko večje tveganje kot splošna populacija za razvoj levkemije zaradi bolezni in / ali nekaterih uveljavljenih zdravljenj z zdravili. Čeprav gre za kronično bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti, ne pozabite, da jo lahko običajno učinkovito obvladujemo dolgo, dolgo - in na splošno ne skrajša pričakovane življenjske dobe. Poleg tega je zaplete mogoče zdraviti in preprečiti z zdravniškim nadzorom.

Napredovanje

Da, vendar podrobnosti o tveganju napredovanja še vedno preučujejo. Čeprav ljudje več let morda nimajo simptomov, lahko policitemija vera povzroči razvoj številnih simptomov in znakov, vključno z utrujenostjo, srbenjem, nočnim znojenjem, bolečinami v kosteh, zvišano telesno temperaturo in izgubo teže. Približno 30% do 40% ljudi s policitemijo vero ima povečano vranico. Pri nekaterih posameznikih lahko povzroči izčrpavajoče simptome in zaplete srca in ožilja. Breme te bolezni še vedno aktivno raziskujemo.

Diagnoza

Test, imenovan koncentracija hematokrita, se uporablja tako za diagnosticiranje policitemije vere kot za merjenje človekovega odziva na terapijo. Hematokrit je delež rdečih krvnih celic v količini krvi in ​​se običajno daje kot odstotek ali povečanje koncentracije hemoglobina v krvi.

Pri zdravih ljudeh se koncentracija hematokrita giblje od približno 36 do 46% pri ženskah in od 42 do 52% pri moških. Druge informacije, ki jih je mogoče pridobiti iz krvnih preiskav, so prav tako koristne pri diagnozi, vključno s prisotnostjo mutacije - mutacije JAK2 - v krvnih celicah. Čeprav diagnoza ni potrebna, lahko nekateri ljudje v okviru izdelave in ocene opravijo tudi analizo kostnega mozga.

Vodič za razprave o zdravniku policitemije Vera

Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.

Pošljite sebi ali ljubljeni osebi.

Ta zdravniški priročnik za razpravo je bil poslan na {{form.email}}.

Prišlo je do napake. Prosim poskusite ponovno.

Zdravljenje

Po mnenju Društva za levkemijo in limfome je flebotomija ali odstranjevanje krvi iz vene običajno izhodišče zdravljenja večine bolnikov. To lahko zmanjša koncentracijo hematokrita, kar običajno povzroči izboljšanje nekaterih simptomov, kot so glavobol, zvonjenje v ušesih in omotica.

Terapija z zdravili lahko vključuje zdravila, ki lahko zmanjšajo koncentracijo rdečih krvnih celic ali trombocitov - spojine, imenovane mielosupresivi. Najpogosteje uporabljeno mielosupresivno sredstvo za policitemijo vero je hidroksiurea, ki se daje peroralno. Pogostejši neželeni učinki so kašelj ali hripavost, zvišana telesna temperatura ali mrzlica, bolečine v križu ali ob straneh ter boleče ali težko uriniranje.

O Jakafiju za Polycythemia Vera

Jakafi (ruxolitinib) je zdravilo na recept, ki se uporablja za zdravljenje ljudi s policitemijo vero, ki so že jemali hidroksiureo, vendar ni delovalo dovolj dobro ali pa ga niso mogli prenašati. Jakafi se uporablja tudi za zdravljenje nekaterih vrst mielofibroze - brazgotin na kostnem mozgu.

Po navedbah FDA Jakafi deluje tako, da zavira encime, imenovane Janus Associated Kinase (JAK) 1 in 2, ki sodelujejo pri uravnavanju krvi in ​​imunološkem delovanju. Odobritev zdravila za zdravljenje policitemije vere bo pomagala zmanjšati pojav povečane vranice - splenomegalije - in potrebo po flebotomiji, postopku odstranjevanja odvečne krvi iz telesa.

Najpogostejši neželeni učinki, povezani z uporabo zdravila Jakafi pri udeležencih s policitemijo vero v kvalificiranih kliničnih preskušanjih, so bili nizko število rdečih krvnih celic (anemija) in nizko število trombocitov (trombocitopenija). Najpogostejši nekrvni učinki, povezani s krvjo, so bili omotica, zaprtje in skodle.