Če imate lastnosti srpastih celic, pomeni, da ste nosilec gena srpastih celic. Gen srpastih celic je majhen delček DNK, ki se je prenašal od staršev, tako kot spol (moški / ženske) ali barva las, zaradi česar nekdo tvori srpasti hemoglobin.
KOLEKTIV WANDER WOMEN / Getty Images
Je srpasta celična lastnost bolezen?
Ne. Ob rojstvu imate bodisi bolezen srpastih celic ali pa je ne. Če imate značilnost srpastih celic, se to ne more spremeniti v bolezen srpastih celic.
Ali bom zaradi srpastih celičnih lastnosti imel kakšne zdravstvene težave?
Ni verjetno. V redkih okoliščinah srpaste celice lahko povzročijo srpanje rdečih krvnih celic, kar povzroči zaplete. Na splošno se to zgodi le v ekstremnih okoliščinah, kot so dehidracija, velika nadmorska višina ali nizka raven kisika. Večina ljudi z značilnostmi srpastih celic živi celo življenje brez kakršnih koli težav, ki so sekundarne glede lastnosti srpastih celic. Pomembno je, da si to zapomnite, če se počutite preobremenjeni zaradi lastnosti.
V redkih primerih lahko oseba s srpastimi lastnostmi razvije redek rak ledvic, imenovan ledvični medularni karcinom. Povezava ni popolnoma razumljena, toda skoraj vsak človek, ki je razvil ta rak, ima tudi lastnosti srpastih celic (in občasno bolezen srpastih celic). Zaradi te povezave je treba trajno bolečino v strani / hrbtu in / ali kri v urinu (hematurija) pri osebi s srpastimi lastnostmi jemati resno.
Zakaj vedeti zadeve
Vedeti, ali imate lastnosti srpastih celic, je najpomembneje, ko ste pripravljeni imeti otroke. Če imate lastnosti srpastih celic, tvorite hemoglobin A (normalni hemoglobin za odrasle) in hemoglobin S (srpasti hemoglobin). To je včasih okrajšano kot AS. Na srečo telo tvori več hemoglobina A kot hemoglobina S, zato imajo ljudje s srpastimi lastnostmi redko težave.
Težava nastane, če ima vaš partner tudi lastnosti srpastih celic. Bolezen srpastih celic se podeduje kot avtosomno recesivno stanje. Če imata oba starša lastnosti srpastih celic (AS + AS), obstajajo tri možnosti za njihove otroke: 25-odstotna verjetnost, da bodo imeli otroka z normalnim hemoglobinom (AA), 50-odstotna verjetnost, da bodo imeli otroka s srpastocelično lastnostjo (AS) in 25-odstotno verjetnost za otroka s srpastocelično boleznijo. Ta možnost za otroka s srpastocelično boleznijo se pojavi z vsako nosečnostjo, ne glede na to, kaj se je zgodilo v prejšnjih nosečnostih.
Ni dovolj, če veste, ali ima vaš partner značilnost srpastih celic ali ne, ker je lastnost srpastih celic lahko v kombinaciji z drugimi boleznimi hemoglobina, kot sta lastnost hemoglobina C in lastnost beta-talasemije. Če ima eden od staršev lastnosti srpastih celic (AS), drugi pa hemoglobin C (AC), obstajajo štiri možnosti: AA (25%), AC (25 odstotkov), AS (25%) in SC. Hemoglobin SC je oblika bolezni srpastih celic. Podobno je beta-talasemija srpa oblika bolezni srpastih celic.
Kako to ugotoviti
Trenutno so vsi otroci, rojeni v ZDA, na novorojenčkovem zaslonu testirani na bolezen srpastih celic. To otrokom s srpastimi celicami omogoča začetek zdravljenja pred začetkom zapletov. Ta test bo identificiral tudi otroke, rojene s srpastimi lastnostmi. Če ste se rodili, preden so bili testirani vsi otroci ali preprosto ne veste, lahko zdravnika prosite, naj vas testira na lastnosti srpastih celic.
Za določanje statusa lastnosti srpastih celic se običajno uporabljata dva testa. Prvi je test topnosti srpa, znan tudi kot srp. Težava srpastega lesa je, da pozitiven rezultat samo pove, ali je srčni hemoglobin prisoten ali ne. Pozitiven rezultat se lahko pojavi pri lastnostih srpastih celic in bolezni srpastih celic.
Natančnejši test se pogosto imenuje elektroforeza ali profil hemoglobina. Ta test določa različne vrste hemoglobina, ki jih ima oseba. Na splošno ljudje, ki imajo lastnosti srpastih celic, tvorijo približno 60% hemoglobina A in 40% hemoglobina S.
Čeprav vam značilnost srpastih celic ne bi smela povzročati težav, vam bo poznavanje vašega (in partnerjevega) stanja srpastih celic pomagalo razumeti tveganje za otroka z boleznijo srpastih celic v prihodnosti.
.jpg)
