Kaj je amiloidoza?

Amiloidoza je redko stanje, ki povzroča nenormalno kopičenje beljakovin, imenovanih amiloid, po telesu. Ta kopičenje amiloida je nevarno in lahko povzroči poškodbe organov in odpoved organov.

Amiloid se lahko kopiči v enem ali več organih ali pa se kopiči po telesu. Večine vrst amiloidoze ni mogoče preprečiti, vendar lahko simptome obvladujemo z zdravljenjem. Tukaj je tisto, kar morate vedeti o amiloidozi, vključno z vrstami, simptomi, vzroki, diagnozo in zdravljenjem.

Vrste amiloidoze

Nekatere vrste amiloidoze so lahko življenjsko nevarne, druge pa povzročajo manj škode. Vrsta amiloidoze je odvisna od vrste beljakovin, ki se kopičijo.

Najpogostejše vrste amiloidoze so amiloidna lahka verižna amiloidoza, avtoimunska amiloidoza, družinska amiloidoza, široka (ali senilna) amiloidoza, povezana z dializo in srčna amiloidoza.

Amiloidoza lahke verige

Amiloidoza z lahko verigo (AL amiloidoza), imenovana tudi primarna amiloidoza, je najpogostejša vrsta amiloidoze, saj predstavlja 70% ljudi, ki živijo z amiloidozo.

Z AL amiloidozo imunski sistem telesa proizvaja nenormalna protitelesa (beljakovine), imenovane lahke verige. Običajno celice kostnega mozga, imenovane plazemske celice, proizvajajo protitelesa, ki se borijo proti okužbam. Toda včasih lahko plazemske celice proizvedejo dodatne koščke protiteles, imenovane lahke verige, ki se zložijo in vežejo skupaj, da tvorijo amiloidna vlakna.

Amiloidna vlakna bodo krožila v krvnem obtoku in se odlagala po telesu, kar bo povzročilo poškodbe organov. Organi, ki bi lahko bili prizadeti, vključujejo srce, ledvice, živce, kožo, mehka tkiva, jezik in črevesje.

Avtoimunska amiloidoza

Avtoimunska amiloidoza (AA), imenovana tudi sekundarna amiloidoza, se pojavi kot posledica reakcije kronične vnetne bolezni ali kronične okužbe. Visoke stopnje vnetja in okužbe lahko povzročijo, da jetra proizvajajo visoke ravni beljakovin, imenovanih serumski amiloid A protein (SAA).

Stalno vnetje lahko povzroči, da se del beljakovine SAA - AA - loči in odloži v tkivih. V normalnih okoliščinah vnetna reakcija razgradi beljakovine SAA in se reciklira, kot bi se zgodilo pri vseh beljakovinah.

Raziskovalci ne vedo, zakaj se SAA pri nekaterih ljudeh ne razgradi popolnoma, zlasti pri tistih s kroničnimi vnetnimi boleznimi. Zanje se bodo v mnogih tkivih po vsem telesu nahajale amiloidne spojine AA, najpogosteje prizadete ledvice.

Ljudje z AA amiloidozo lahko doživijo zaplete drugih organov, vključno s srcem, prebavnim traktom, jetri, vranico in ščitnico.

Vsako kronično vnetno stanje lahko privede do amiloidoze AA, toda ljudje z revmatskimi obolenji, kot sta revmatoidni artritis in vnetna črevesna bolezen, imajo največje tveganje.

AA amiloidoza je povezana tudi z dednimi boleznimi, ki motijo ​​vnetne gene, kot je družinska sredozemska mrzlica (FMR). FMR povzroča pogoste epizode vročine, ki jih pogosto spremljajo bolečine v trebuhu, prsih ali sklepih.

Transtiretin amiloidoza

Transtiretin (ATTR) amiloidoza je druga najpogostejša vrsta amiloidoze. Obstajata dve vrsti ATTR amiloidoze: dedna (znana) ATTR amiloidoza in divja vrsta ATTR amiloidoze.

Transtiretin (TTR) je beljakovina, proizvedena v jetrih, ki pomaga prenašati ščitnični hormon in vitamin D v krvni obtok. Z ATTR amiloidozo postane TTR nestabilen in se razbije ter se odlaga v srcu ali živcih.

Dedna ATTR (hATTR) amiloidoza

To vrsto amiloidoze povzroča genska mutacija TTR, ki je bila podedovana od enega od staršev. To pomeni, da hATTR deluje v družinah, čeprav če imate sorodnika s stanjem ali mutacijo genov, še ne pomeni, da boste stanje razvili.

Poleg tega mutacija genov ne more napovedati, kdaj vam bo postavljena diagnoza ali kako hudi bodo simptomi. Poleg tega, da vpliva na srce in živce, lahko dedni hATTR prizadene prebavni sistem in ledvice ter povzroči otekanje in druge simptome po telesu.

Divjega tipa ATTR Amiloidoza

Pri divji vrsti ATTR amiloidoze amiloid povzroča običajna beljakovina divjega tipa, kar pomeni, da je gen normalen. Ta vrsta amiloidoze ni dedna. S staranjem se običajni protein TTR postane nestabilen, zmeša se in tvori amiloidna vlakna.

Ta vlakna običajno najdejo pot do zapestja v ozko pot, imenovano karpalni kanal, ki vodi do sindroma karpalnega kanala, ki povzroči otrplost rok in rok. Vlakna se lahko odložijo tudi v hrbteničnem kanalu, kar vodi do hrbtenične stenoze, in v srcu, kar povzroči srčno popuščanje ali nepravilen srčni ritem.

Amiloidoza, povezana z dializo

Amiloidoza, povezana z dializo (DRA), prizadene ljudi, ki so že dolgo na dializi, pogosta pa je tudi pri starejših odraslih.

Tip amiloidoze povzroča kopičenje usedlin beta-2 mikroglobulina v krvi, ki se lahko kopičijo v številnih tkivih - najpogosteje v kosteh, sklepih in kitah.

Srčna amiloidoza

Amiloidni nanosi lahko vplivajo tudi na srčno mišico in jo naredijo trdo. Obloge oslabijo srce in vplivajo na njegov električni ritem. Amiloidoza srca zmanjša tudi pretok krvi v srce. Sčasoma srce ne more normalno črpati.

Simptomi amiloidoze

Simptomi amiloidoze so ponavadi prefinjeni in se razlikujejo glede na to, kje se zbira amiloidni protein.

Splošni simptomi amiloidoze vključujejo:

• Spremembe na koži, ki lahko vključujejo voščene odebelitve, enostavne podplutbe prsnega koša, obraza in vek ali vijolične madeže okoli oči
• Močna utrujenost, ki lahko oteži tudi najpreprostejše naloge
• Omotičnost ali skorajda omedlevica, ko stojite, ker so prizadeti živci, ki nadzorujejo krvni tlak
• Otrplost, mravljinčenje, šibkost ali bolečina v rokah ali nogah - to je zato, ker se amiloidni proteini zbirajo v živcih prstov na rokah, nogah in podplatih.
• Urin se spremeni, ko amiloidoza poškoduje ledvice, zaradi česar beljakovine uhajajo iz krvi v urin. Urin se lahko zdi tudi penast.
• Otekanje nog, stopal, gležnjev in / ali telet
• Driska ali zaprtje, kadar amiloidoza prizadene živce, ki nadzorujejo črevesje
• Povečan jezik, če amiloidoza prizadene mišice jezika
• Povečanje mišic, tudi v ramenih
• Nenamerno in znatno hujšanje zaradi izgube beljakovin.
• Izguba apetita
• Težave s prebavnim sistemom, ki otežujejo prebavo hrane in absorpcijo hranil

Simptomi, ki jih imajo ljudje s srčno amiloidozo, vključujejo:

• Nepravilen srčni utrip
• Zasoplost tudi pri lahki aktivnosti
• Znaki srčnega popuščanja - otekanje stopal in gležnjev, izredna utrujenost, šibkost itd.

Vzroki

Nekatere vrste amiloidoze povzročajo zunanji dejavniki, kot so vnetne bolezni ali dolgotrajna dializa. Nekatere vrste so dedne in jih povzročajo genske mutacije. Mnogi prizadenejo več organov, drugi pa le en del telesa.

Nekateri dejavniki tveganja lahko človeka nagnijo k amiloidozi. Ti lahko vključujejo:

• Starost: Večina ljudi, ki jim je diagnosticirana amiloidoza AL, je starih med 50 in 65 let, čeprav lahko to stanje razvijejo tudi osebe, mlajše od 20 let.
• Spol: AL-amiloidoza prizadene več moških kot žensk.
• Druge bolezni: Ljudje s kroničnimi okužbami in vnetnimi boleznimi imajo večje tveganje za amiloidozo AA.
• Družinska anamneza: Nekatere vrste amiloidoze so dedne.
• Rasa: Ljudje afriškega porekla imajo večjo genetsko mutacijo, povezano s srčno amiloidozo.
• Ledvična dializa: Pri ljudeh na dializi se lahko nenormalni amiloidni proteini kopičijo v krvi in ​​se odložijo v tkivo.

Diagnoza

Diagnosticiranje amiloidoze je lahko težko, ker so simptomi lahko nejasni in ne specifični. Zato je pomembno, da s svojim zdravnikom delite čim več informacij, ki jim bodo pomagale postaviti diagnozo.

Zdravnik bo najprej opravil temeljit fizični pregled in zahteval podrobno anamnezo. Zahtevali bodo tudi različne teste za pomoč pri postavitvi diagnoze.

Testiranje lahko vključuje:

• Preiskave krvi in ​​urina: tako krvna preiskava kot testiranje urina lahko preverita raven amiloidnih beljakovin. S preiskavami krvi lahko preverite tudi delovanje ščitnice in jeter.
• Ehokardiogram: To je slikovni test z uporabo zvočnih valov za fotografiranje srca.
• Biopsija: z biopsijo bo zdravnik odstranil vzorec tkiva iz jeter, ledvic, živcev, srca ali drugega organa, da bi ugotovil, kakšne vrste amiloidnih usedlin imate.
• Aspiracija kostnega mozga in biopsija: Test aspiracije kostnega mozga z iglo odstrani majhno količino tekočine iz kosti. Biopsija kostnega mozga odstrani tkivo znotraj kosti. Ti vzorci se nato pošljejo v laboratorij, da preverijo nenormalne celice.

Ko bo zdravnik postavil diagnozo amiloidoze, bo želel ugotoviti, katero vrsto imate. To lahko naredimo z uporabo imunohistokemije in beljakovinske elektroforeze.

Imunohistokemija (IHC) je najpogosteje uporabljena metoda za podtip amiloidoze. Ta test vključuje zbiranje tkiv za odkrivanje določenih amiloidnih molekul na celicah.

Test beljakovinske elektroforeze lahko prepozna in izmeri prisotnost nekaterih nenormalnih beljakovin, odsotnost normalnih beljakovin in / ali odkrije različne vzorce elektroforeze, povezane z nekaterimi boleznimi.

Ta test se lahko opravi z vzorcem urina ali krvi. Če se uporablja v kombinaciji s preskusi IHC, lahko odkrije 90% stanj amiloidoze.

Zdravljenje

Zdravila za amiloidozo ni, vendar lahko zdravljenje obvlada znake in simptome stanja in omeji proizvodnjo amiloidnih proteinov. Kadar je amiloidozo sprožilo drugo stanje, je lahko v pomoč tudi zdravljenje osnovnega stanja.

Zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje amiloidoze, vključujejo:

Kemoterapevtska zdravila: Mnoga ista zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje nekaterih vrst raka, se uporabljajo za zdravljenje amiloidoze. Ta zdravila lahko pomagajo ustaviti rast nenormalnih celic, odgovornih za amiloidne beljakovine.

Zdravila za srce: Če je amiloidoza prizadela vaše srce, bo zdravnik morda vključil sredstva za redčenje krvi, da zmanjša tveganje za nastanek strdkov, in zdravila za nadzor srčnega utripa. Lahko tudi predpišejo zdravila, ki zmanjšajo obremenitev srca in ledvic. Morda boste morali zmanjšati vnos soli in jemati diuretike (za zmanjšanje vode in soli iz telesa).

Ciljne terapije: Ciljne terapije, kot sta Onpattro (patisiran) in Tegsedi (inotersen), lahko motijo ​​signale, poslane genom, ki ustvarjajo amiloidne beljakovine. Druga zdravila, kot je Vyndamax (tafamidis), lahko stabilizirajo beljakovine v krvnem obtoku in preprečijo nalaganje amiloidov.

Nekateri ljudje bodo morda potrebovali operacijo ali druge postopke za zdravljenje amiloidoze:

• Presaditev organov: Nekateri ljudje morda potrebujejo presaditev ledvic, jeter ali srca, če so bili ti organi močno poškodovani zaradi amiloidnih usedlin.
• Dializa: oseba, katere ledvice je poškodovala amiloidoza, bo morda potrebovala dializo za redno filtriranje odpadkov, soli in drugih tekočin iz krvi.
• Avtologna presaditev matičnih celic krvi: Ta postopek bo zbral vaše matične celice iz krvi in ​​po kemoterapiji z velikimi odmerki jih bodo vrnili.

Beseda iz zelo dobrega

Amiloidoze ni mogoče pozdraviti ali preprečiti. Lahko prizadene srce ali ledvice. Toda zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključnega pomena za izboljšanje preživetja.

Posvetujte se s svojim zdravnikom o možnostih zdravljenja in o tem, kako si prizadevati, da vaše zdravljenje deluje, kot bi moralo. Zdravnik lahko po potrebi prilagodi, da zmanjša simptome, prepreči zaplete in izboljša kakovost vašega življenja.