Krabbejeva bolezen, znana tudi kot levkodistrofija globoidnih celic, je degenerativna genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem. Ljudje s Krabbejevo boleznijo imajo mutacije v genu GALC. Zaradi teh mutacij ne proizvajajo dovolj encima galaktozilceramidaze. Ta pomanjkljivost vodi do postopne izgube zaščitne plasti, ki pokriva živčne celice, imenovane mielin. Brez te zaščitne plasti naši živci ne morejo pravilno delovati, kar škoduje možganom in živčnemu sistemu.
Krabbejeva bolezen prizadene približno 1 od 100.000 ljudi po vsem svetu, na nekaterih območjih v Izraelu pa poročajo o večji incidenci.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Simptomi
Obstajajo štirje podtipi Krabbejeve bolezni, od katerih ima vsak svoj pojav in simptome.
Ker Krabbejeva bolezen prizadene živčne celice, so številni simptomi, ki jih povzroča, nevrološki. Tip 1, infantilna oblika, predstavlja od 85 do 90 odstotkov primerov. Tip 1 napreduje skozi tri stopnje:
- Faza 1: Začne se približno tri do šest mesecev po rojstvu. Prizadeti dojenčki se prenehajo razvijati in postanejo razdražljivi. Imajo visok mišični tonus (mišice so otrde ali napete) in imajo težave s hranjenjem.
- Faza 2: Pojavi se hitrejša poškodba živčnih celic, kar vodi do izgube uporabe mišic, povečanja mišičnega tonusa, loka hrbta in poškodbe vida. Napadi se lahko začnejo.
- Faza 3: Dojenček postane slep, gluh, ne zaveda se okolice in je trdno držal. Življenjska doba otrok s tipom 1 je približno 13 mesecev.
Druge vrste Krabbejeve bolezni se začnejo po obdobju normalnega razvoja. Tudi ti tipi napredujejo počasneje kot tip 1. Otroci običajno ne preživijo več kot dve leti po začetku tipa 2. Pričakovana življenjska doba za vrste 3 in 4 se razlikuje in simptomi morda niso tako hudi.
Diagnoza
Če simptomi vašega otroka kažejo na Krabbejevo bolezen, lahko s krvnim testom ugotovite, ali ima pomanjkanje galaktozilceramidaze, kar potrjuje diagnozo Krabbejeve bolezni. Za vzorčenje cerebrospinalne tekočine lahko naredimo ledveni preboj. Nenormalno visoke ravni beljakovin lahko kažejo na bolezen. Da se otrok lahko rodi s to boleznijo, morata oba starša nositi mutirani gen, ki se nahaja na kromosomu 14. Če starši nosijo gen, lahko svojega nerojenega otroka testirajo na pomanjkanje galaktozilceramidaze. Nekatere države ponujajo testiranje novorojenčkov na Krabbejevo bolezen.
Zdravljenje
Zdravila za Krabbejevo bolezen ni. Nedavne študije so pokazale na presaditev krvotvornih matičnih celic (HSCT), matične celice, ki se razvijejo v krvne celice, kot potencialno zdravilo za to bolezen. HSCT najbolje deluje, če ga dajemo bolnikom, ki še nimajo simptomov ali so blago simptomatični. Zdravljenje deluje najbolje v prvem mesecu življenja. HCST lahko koristi tistim s pozno ali počasi napredujočo boleznijo in otrokom z infantilno nastopno boleznijo, če je dan dovolj zgodaj. Čeprav HCST bolezni ne bo pozdravil, lahko zagotovi boljšo kakovost življenja - upočasni napredovanje bolezni in podaljša pričakovano življenjsko dobo. Vendar HCST nosi lastna tveganja in ima smrtnost 15 odstotkov.
Trenutne raziskave preučujejo zdravljenje, usmerjeno na vnetne markerje, encimsko nadomestno zdravljenje, gensko terapijo in presaditev nevronskih izvornih celic. Vse te terapije so šele v začetni fazi in jih še ne zaposlujejo za klinična preskušanja.
