Simptomi in zdravljenje Joubertovega sindroma

Joubertov sindrom je genetska prirojena napaka, pri kateri je področje možganov, ki nadzoruje ravnotežje in koordinacijo, nerazvito. Pojavi se pri moških in ženskah, pri približno enem od 100.000 rojstev.

Sindrom, ki ga je leta 1969 prvič odkrila pediatrična nevrologinja Marie Joubert, se lahko pojavi pri otroku brez družinske anamneze ali pa je podedovan.

Otroci z Joubertovim sindromom običajno zamujajo v bruto gibalnih mejah. Nekateri otroci z Joubertom imajo tudi motnje v duševnem razvoju ali duševno zaostalost. Težave z vidom, ledvicami in jetri so prav tako pogoste, vendar niso prizadeti vsi bolniki.

Simptomi

Simptomi Joubertovega sindroma so povezani z nerazvitostjo področja možganov, ki nadzoruje ravnotežje in koordinacijo mišic. Simptomi, ki se lahko gibljejo od blagih do hudih, odvisno od tega, koliko so možgani nerazviti, lahko vključujejo:

• Obdobja nenormalno hitrega dihanja (epizodna hiperpneja), ki se morda zdi zadihano
• sunkoviti gibi oči (nistagmus)
• značilne poteze obraza, kot so povešene veke (ptoza), odprta usta s štrlečim jezikom, nizko postavljena ušesa
• zamuda pri doseganju mejnikov
• težave pri usklajevanju prostovoljnih gibov mišic (ataksija)

Lahko so prisotne tudi druge prirojene okvare, kot so odvečni prsti na rokah in nogah (polidaktilija), srčne napake ali razpoka ustnice ali neba. Lahko se pojavijo tudi napadi.

Vzroki

Joubertov sindrom je avtosomno recesivna genetska motnja, pri kateri se dva dela možganov - mali možgani in možgansko deblo med nosečnostjo ne razvijeta popolnoma. Mali možgani so odgovorni za nadzor mišic, drže in gibanja glave in oči. Možgansko deblo nadzoruje funkcije, kot so srčni utrip, dihanje in nadzor temperature.

Medtem ko je motnja posledica genov, znanstveniki še niso identificirali vseh genov, vključenih v Joubertov sindrom. Do 90 odstotkov primerov je mogoče povezati z enim od vsaj 10 različnih genov, ki sodelujejo pri sindromu.

Obstaja več podtipov sindroma, ki temeljijo na vpletenih genih in prisotnih simptomih, nekatere etnične pripadnosti pa imajo večjo pojavnost sindroma kot druge. Na primer, Joubertov sindrom 2 (JBTS2) je pogostejši pri aškenazijskih Judih, pri čemer je ocenjen 1 od 34.000 otrok.

Diagnoza

Najbolj izrazit simptom pri novorojenčku z Joubertovim sindromom so obdobja nenormalno hitrega dihanja, ki mu lahko sledi zaustavitev dihanja (apneja) do minute. Čeprav se ti simptomi lahko pojavijo pri drugih motnjah, pljučnih težav ni pri Joubertovem sindromu, ki ga pomaga prepoznati kot vzrok nenormalnega dihanja.

S slikanjem z magnetno resonanco (MRI) lahko poiščemo možganske nepravilnosti, ki so prisotne pri Joubertovem sindromu, in potrdi diagnozo.

Med nosečnostjo lahko po 18 tednih na ultrazvoku odkrijemo nepravilnosti v možganih. Ljudem z znano družinsko anamnezo Jouberta je morda na voljo prenatalno testiranje za testiranje določenih genskih različic.

Zdravljenje

Zdravila za Joubertov sindrom ni, zato se zdravljenje osredotoča na simptome. Dojenčki z nenormalnim dihanjem imajo lahko zaslon za dihanje (apnejo) za uporabo doma, zlasti ponoči.

Fizična, delovna in govorna terapija so lahko v pomoč nekaterim posameznikom. Osebe s srčnimi napakami, razpokami ustnic ali neba ali napadi bodo morda potrebovale več zdravstvene oskrbe.

Napoved

Napovedi za Joubertov sindrom se med posamezniki razlikujejo in so v veliki meri odvisne od tega, ali je možganska vermis delno razvit ali v celoti odsoten. Nekateri bolniki imajo lahko skrajšano življenjsko dobo zaradi zapletov bolezni, vključno z ledvičnimi ali jetrnimi nepravilnostmi.

Nekateri otroci z Joubertovim sindromom imajo blago obliko motnje in jih motorična okvara minimalno prizadene in ima dober duševni razvoj, drugi pa imajo hudo motorično okvaro, zmerno prizadet duševni razvoj in okvare več organov.