Pregled primarne progresivne multiple skleroze (PPMS)

Primarna progresivna multipla skleroza (PPMS) prizadene približno 10 odstotkov ljudi, ki živijo z multiplo sklerozo (MS). Od treh vrst bolezni se PPMS šteje za najredkejšo in tako kot pri drugih oblikah MS je potek PPMS zelo spremenljiv in vpliva na vsakega človeka drugače. Nekateri lahko postanejo invalidi v nekaj letih, drugi pa desetletja stabilni.

Začetek in potek

Za najpogostejšo obliko MS, znano kot recidivno-remitentna MS (RRMS), so značilni akutni napadi simptomov, ki jim sledijo obdobja remisije, ko MS ne napreduje. Ko bolezen začne napredovati, se imenuje sekundarna progresivna MS (SPMS). Domneva se, da se bo to napredovanje zgodilo v približno 20 letih od začetka bolezni pri približno 90 odstotkih nezdravljenih bolnikov z MS.

PPMS je nasprotno od začetka postopen. Invalidnost se postopoma kopiči in se sčasoma poslabša. Tako kot pri SPMS pri nekaterih ljudeh tudi pri PPMS po cesti spremlja občasna ponovitev bolezni ali dokazi o novi MRI aktivnosti.

• Progresivna invalidnost od samega začetka

• Lahko vključuje občasne akutne recidive ali planote

• Povprečna starost ob začetku je 40 let

• Na začetku predstavlja približno 10 odstotkov primerov MS

• Pri moških in ženskah se pojavlja enako

• Akutni napadi, ki jim sledijo obdobja remisije

• Lahko postane postopno nadure

• Povprečna starost ob začetku je 30 let

• Na začetku predstavlja 85 do 90 odstotkov primerov MS

• Pri ženskah se pojavi dva do trikrat pogosteje kot pri moških

PPMS lahko v različnih fazah še bolj opredelimo v te kategorije:

• Aktivno z napredovanjem: To kaže na ponovitev bolezni in / ali novo aktivnost slikanja z magnetno resonanco (MRI), skupaj z dokazi, da se invalidnost poslabša.
• Aktivno brez napredovanja: Obstajajo recidivi in ​​/ ali nova aktivnost magnetne resonance, vendar ni dokazov, da se MS poslabša.
• Neaktiven z napredovanjem: Ni ponovitev bolezni ali nove MRI aktivnosti, vendar obstajajo dokazi, da se bolezen poslabšuje.
• Brez napredovanja ni aktiven: bolezen je stabilna.

Simptomi

Simptomi MS so pri vsakem posamezniku različni, pri PPMS pa so ponavadi povezani z gibanjem.

Simptomi hrbtenjače

Ljudje z diagnozo PPMS imajo pogosto težave s hojo zaradi progresivne atrofije (izgube in degeneracije) hrbtenjače.

Ti simptomi so znani tudi kot progresivna mielopatija.

• Spastična parapareza: Vse bolj spastična hoja, pri kateri se bodo vaše noge začele otrdeti, kar bo povzročilo vidno šepanje in / ali ritmično sunkovitost
• Spastična hemipareza: šibkost ali nepremičnost na eni strani telesa, ki lahko prizadene noge, roke ali roke
• Nestrpnost do vadbe: zmanjšana sposobnost vadbe
• Ataksija: okornost in pomanjkanje mišične koordinacije

Kadar bolezen prizadene hrbtenjačo, lahko moti več kot le gibanje. Lahko povzroči tudi poslabšanje spolnega, črevesnega in mehurja. Utrujenost je pogosta tudi pri tej in vseh drugih oblikah multiple skleroze.

Cerebelarni simptomi

Čeprav je hrbtenjača glavni cilj poškodbe pri PPMS, so lahko prizadeti tudi vaši možgani, predvsem tisti del, imenovan mali možgani, ki uravnava ravnovesje in koordinacijo.

Ta bolezen, znana kot progresivni cerebelarni sindrom (PCS), je redkejša kot progresivna mielopatija, vendar se lahko kaže z:

• Tremor: poslabšanje gibanja roke zaradi resnega tresenja
• Hipotonija: Izguba mišičnega tonusa
• Ataksija hoje: Izguba ravnotežja
• Dismetrija: nezmožnost koordiniranja gibanja, pri katerem bodisi prekoračite ali premajhnete predvideni položaj vaše roke, noge ali roke
• Disdiadohokinezija: nezmožnost izvajanja hitro izmeničnih gibov, kot je privijanje žarnice

Občasni simptomi

Čeprav je PPMS precej manj pogost, lahko prizadene druge dele osrednjega živčevja, kot je možgansko deblo, ki se nahaja med možgani in hrbtenjačo, ter veliki možgani, glavno telo možganov.

Ti simptomi so pri PPMS redki, lahko pa vključujejo:

• Težave s požiranjem (disfagija)
• Omotica, bruhanje ali slabost
• Hitri, nehoteni gibi oči (nistagmus)
• Okvara ali izguba vida
• Okvara kognitivne funkcije, vključno z izgubo spomina, pozornosti, verbalne ostrine ali prostorskega razmišljanja

Vzroki

Ni natančno jasno, kaj povzroča katero koli vrsto MS, čeprav se zdi, da gre za gensko komponento, ki poveča vašo dovzetnost, da jo razvijete, ko ste izpostavljeni pravim okoljskim dejavnikom, kot so:

• Pomanjkanje vitamina D
• Kajenje
• Okuženost z virusom Epstein-Barr, ki povzroča mononukleozo
• Otroška debelost

Diagnoza

Diagnosticiranje PPMS ima posebne izzive, saj ljudje z njim počasi postopoma izgubljajo funkcijo v mesecih ali letih. Ker so slikovni testi med PPMS in RRMS lahko podobni, bo zdravnik pri diagnozi uporabil anamnezo simptomov. Da dokončno diagnosticiramo PPMS, lahko traja nekaj let ali več, še posebej, če so se simptomi šele začeli.

Za diagnozo katere koli oblike MS bo zdravnik opravil temeljito anamnezo in anamnezo simptomov, fizični pregled in MRI možganov in hrbtenjače. Če vaša magnetna resonanca ne pokaže dovolj dokazov za potrditev diagnoze MS, vam bo zdravnik morda naredil ledveno punkcijo in / ali vidne potenciale za dodatne dokaze.

MRI

Da bi diagnosticirali PPMS, se morajo vaši simptomi poslabšati vsaj eno leto in imeti bi morali tipične lezije MS v možganih in / ali hrbtenici.

Vendar pa je uporaba MRI za diagnozo PPMS nekoliko izziv, saj so rezultati možganskih magnetnih resonanc pri ljudeh s PPMS lahko bolj subtilni kot pri ljudeh z RRMS, z veliko manj gadolinijevimi (aktivnimi) lezijami.

Ledvena punkcija

Ledvene punkcije, imenovane tudi hrbtenica, so lahko v veliko pomoč pri diagnozi PPMS in izključitvi drugih stanj.

Ena od dveh ugotovitev hrbtenice je pomembna za potrditev diagnoze PPMS, vključno z:

• Prisotnost oligoklonskih pasov: To pomeni, da se pri analizi hrbtenične tekočine pojavijo "pasovi" nekaterih proteinov (imunoglobulini). Oligoklonske pasove v cerebrospinalni tekočini lahko opazimo pri do 95 odstotkih ljudi z MS, lahko pa jih najdemo tudi pri drugih motnjah.
• Proizvodnja intratekalnih protiteles IgG: To pomeni, da se IgG proizvaja v predelu hrbtenične tekočine - znak, da obstaja odziv imunskega sistema.

Vizualno evocirani potenciali

Testiranje vizualnih evociranih potencialov (VEP) vključuje nošenje senzorjev elektroencefalograma (EEG) na lasišču med gledanjem črno-belega karirastega vzorca na zaslonu. EEG meri upočasnjene odzive na vizualne dogodke, kar kaže na nevrološko disfunkcijo.

VEP so bili tudi v pomoč pri utrditvi diagnoze PPMS, zlasti kadar druga merila niso dokončno izpolnjena.

Diagnostična merila

Dokončno PPMS lahko diagnosticiramo, ko imamo vsaj eno leto dokumentiranega kliničnega napredovanja, kar pomeni, da se simptomi MS stalno poslabšujejo,plusdve od naslednjih:

• Možganska lezija, ki je značilna za MS
• Dve ali več MS lezij v hrbtenjači
• Pozitivna ledvena punkcija, kar pomeni, da obstajajo dokazi o oligoklonskih pasovih ali povišani ravni protiteles IgG

Diferencialne diagnoze

Obstaja veliko nevroloških bolezni, ki lahko posnemajo MS, zato veliko breme diagnosticiranja katere koli vrste MS odpravi možnost, da bi lahko šlo za kaj drugega. Nekateri med njimi vključujejo:

• Pomanjkanje vitamina B12
• Stiskanje hrbtenjače
• Bolezen motoričnega nevrona
• Nevrosifilis
• Tropska spastična parapareza
• Sarkoidoza
• Sistemski eritematozni lupus (SLE)
• Sjögrenov sindrom

Zdravljenje

Zdravljenje PPMS lahko vključuje zdravila in / ali rehabilitacijske terapije. Upoštevajte pa, da je težje kot za RRMS.

Zdravila

Običajno se MS zdravi s terapijami, ki spreminjajo bolezni (DMT), kar upočasni potek vaše bolezni. Vendar obstaja samo en DMT, ki ga je ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila za PPMS; v nasprotju s tem obstajajo številni DMT za zdravljenje RRMS.

Zdravilo Ocrevus (okrelizumab) je bilo odobreno za zdravljenje PPMS leta 2017. Prvi odmerek se daje intravensko v dveh 300-miligramskih odmerkih v razmiku dveh tednov. Po tem se daje v odmerkih 600 mg enkrat na šest mesecev.

Drugi DMT niso bili učinkoviti za zdravljenje PPMS, zato jih večina zdravnikov ne uporablja. Vendar se izvaja več raziskav o učinkovitem zdravljenju PPMS, zato obstaja upanje, da se bodo v prihodnosti pojavila nova zdravila.

Poleg Ocrevusa vam lahko zdravnik izda zdravila na recept, ki vam bodo pomagala obvladovati simptome MS, kot so:

• Utrujenost, povezana z MS
• Bolečina
• Motnja hoje
• Disfunkcija mehurja in / ali črevesja
• Depresija
• Kognitivna okvara
• Spolna disfunkcija
• Mišični krči

Rehabilitacijske terapije

Rehabilitacijski strokovnjaki vam lahko pomagajo tudi pri spopadanju s simptomi MS, kot so utrujenost, težave z gibljivostjo, bolečine v mišicah in spastičnost, težave s požiranjem, aspiracija in kognitivne motnje. Te rehabilitacijske terapije vključujejo:

• Fizioterapija
• Delovna terapija
• Govorno-jezikovna terapija
• Kognitivna rehabilitacija
• Poklicna rehabilitacija
• Multidisciplinarne strategije

Beseda iz zelo dobrega

Diagnoza PPMS lahko traja več let in ker je treba izključiti še vrsto drugih nevroloških stanj, je pomembno, da ob nevroloških simptomih obiščete zdravnika za pravilno diagnozo. Postopek diagnoze je sicer dolgočasen, vendar bodite potrpežljivi in ​​bodite proaktivni v svoji oskrbi. Ne pozabite, da diagnoza PPMS ni usodna in če tesno sodelujete s svojo zdravstveno ekipo, lahko kakovost življenja ohranite v največji možni meri.