seks Mongkhonkhamsao / Getty Images
Ključni zajtrki
- Obsežna študija je zožila pomembne genetske dejavnike tveganja za raka dojke.
- Medtem ko lahko kdorkoli, ne glede na spol, razvije rak dojke, vendar obstajajo nekateri dejavniki, ki nekoga bolj ogrozijo, na primer družinska anamneza.
- Te ugotovitve lahko zdravnikom pomagajo določiti, na kaj morajo biti pozorni pri določanju tveganja za nastanek raka dojke z genetskim testiranjem.
Nova obsežna študija je opredelila najpomembnejše genetske dejavnike pri človekovem tveganju za nastanek raka dojke. Študijo je izvedlo 250 raziskovalcev iz institucij in univerz v več kot 25 državah.
Študija, ki je bila objavljena 20. Januarja vNew England Journal of Medicineje analizirala podatke več kot 113.000 žensk - nekatere so imele raka dojke in nekatere brez bolezni. Raziskovalci so posebej preučili 34 genov, ki naj bi povečali tveganje za raka dojke pri ženskah. Tveganje za nastanek raka dojke je delno povezano z genetiko, vendar natančno ugotavljanje, kateri geni povečujejo tveganje, še ni raziskano.
Po preučitvi podatkov so raziskovalci seznanitev genov, ki lahko povečajo tveganje za nastanek raka dojke, znižali na devet. Sem spadajo:
- Bankomat
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Pomen posameznega gena je odvisen od vrste raka, ki ga ima nekdo. Razlike v petih genih - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 in PALB2 - so bile povezane z večjim celotnim tveganjem za razvoj raka dojke, medtem ko so različice ATM in CHEK2 bolj verjetno pokazale tveganje za rak dojk, pozitivnih na estrogenske receptorje.
"Rezultati te študije opredeljujejo gene, ki so najbolj klinično koristni za vključitev na plošče za napovedovanje tveganja za nastanek raka dojke, ter podajajo ocene tveganj, povezanih z različicami, ki zmanjšujejo beljakovine, za vodenje genetskega svetovanja," so zaključili raziskovalci. .
Kaj to pomeni za vas
Raziskovalci so odpravili možne genetske dejavnike tveganja za raka dojke. Če imate enega od njih, vam mora zdravnik priporočiti nadaljnje korake, da boste čim bolj zdravi.
Tveganje za nastanek raka dojke
Po podatkih Ameriškega združenja za rak je rak dojk najpogostejši rak pri ženskah v ZDA, za kožnim rakom. Povprečno tveganje za nastanek raka dojke pri ženskah v ZDA je 13% - ali ena od osmih možnosti.
Medtem ko lahko kdorkoli, ne glede na spol, razvije rak dojke, vendar obstajajo določeni dejavniki, ki nekoga bolj ogrozijo, vključno z:
- Postajam starejši
- Ob določenih genetskih mutacijah
- Pridobivanje menstruacije pred 12. letom in začetek menopavze po 55. letu
- Ob gostih prsih
- Osebna zgodovina raka dojke ali nekaterih ne-rakavih bolezni dojk
- Družinska anamneza raka dojk ali jajčnikov
- Predhodno zdravljenje z radioterapijo
- Po predhodnem jemanju zdravila dietilstilbestrol (DES)
Vpliv na genetsko testiranje
Ta študija "v bistvu potrjuje tisto, kar že vemo," pravi za Verywell dr. Banu Arun, profesor na oddelku za medicinsko onkologijo dojk na Univerzi v Teksasu, MD Anderson Cancer Center v Houstonu.
Zdravniki že testirajo na te gene pri presejanju bolnikov na tveganje za nastanek raka dojke, pravi Arun. Vendar poudarja, da lahko ugotovitve zdravnikom pomagajo, koliko genov testirajo. "Upam, da bo to razjasnilo, da morda obstaja 50 genov, za katere lahko testiramo, ni pa nam treba testirati vseh 50," pravi.
Študija prav tako poudarja, da imajo nekatere mutacije genov BRCA večje tveganje za razvoj raka, pravi Arun in dodaja: "Ta študija in drugi lahko pomagajo pri relativnih tveganjih, tako da lahko na podlagi tega ugotovite pomen rezultatov nekoga."
Če se vam kljub temu zgodi pozitiven test za enega od teh genov ali genskih različic, Arun pravi, da ne bi smeli biti v paniki. "Naročnik ali genetski svetovalec se bo z vami pogovoril o nadaljnjih korakih," pravi. "V pomoč so priporočila in najboljše prakse."
Kaj je genetsko testiranje raka?
