SDI Productions / Getty Images
Ključni zajtrki
- Parkinsonova fundacija je napovedala novo pobudo PD GENEration, ki ljudem, ki imajo Parkinsonovo bolezen, ponuja brezplačno gensko testiranje.
- PD GENEration poleg brezplačnega genetskega testiranja ponuja tudi brezplačno genetsko svetovanje za razlago rezultatov testov.
- Latinxi imajo visoko incidenco Parkinsonove bolezni in preučevanje genetskih testov lahko pomaga izboljšati zdravljenje ljudi, ki jim je diagnosticirana Latinx.
Tisti, ki imajo Parkinsonovo bolezen (PD), lahko zdaj dobijo brezplačno genetsko testiranje in svetovanje prek nove raziskovalne pobude Parkinsonove fundacije, imenovane PD GENEration.
Program, ki se je začel lani, upa, da bo preučil razmerje med PD in genetiko. Omogoča brezplačno genetsko testiranje za ljudi z diagnozo Parkinsonove bolezni in brezplačen posvet z genetskim svetovalcem za pregled rezultatov testa. Običajno so genetski testi dragi in jih zavarovanje ne krije in pogosto ne vključujejo svetovalne komponente za razlago rezultatov.
Natančen vzrok PD - nevrološke bolezni, za katero so med drugimi simptomi značilni tresenje, tresenje in težave pri hoji, premikanju in uravnoteženju - še ni znan, vendar obstaja sum, da genetski in okoljski dejavniki medsebojno vplivajo na stanje.
Maria DeLeon, dr. Med., Nevrologinja v Teksasu, ima diagnozo PD sama in se je odločila, da bo sodelovala v programu.
"Zame je bilo poznavanje tveganja, ki bi ga imela moja hči in drugi družinski člani, velik dejavnik pri mojem sodelovanju v PD GENEration," pravi DeLeon za Verywell. "Toda tudi ugotavljanje, ali obstaja dobro znan gen, povezan z mojo boleznijo, ki bi meni ali drugim, kot sem jaz, omogočil sodelovanje v posebnih kliničnih preskušanjih za zdravljenje moje edinstvene bolezni."
Ker so študije pokazale, da ima populacija Latinx eno največjih pojavnosti PD, bodo morda ljudje, ki uživajo Latinx, imeli koristi od programa. S sodelovanjem lahko posamezniki Latinxa, kot je DeLeon, pomagajo izboljšati razumevanje raziskovalcev o vlogi genetike v PD za populacije Latinx.
»Latinxi so v genetskih študijah večinoma premalo zastopani. Zdi se, da zelo malo epidemioloških študij, v katere so bili vključeni posamezniki Latinxa, kaže, da bi lahko bila večja pojavnost (ali vsaj tako visoka kot pri ljudeh evropske narodnosti) pri posameznikih Latinx, "dr. Ignacio Mata, raziskovalec v Lernerjevem raziskovalnem centru v Ohio, pove Verywell. Toda Mata pojasnjuje, da so te študije uporabljale podatke Medicare in v nobenem primeru niso dokončne, predvsem zaradi velikih razlik v družbenih, kulturnih, predvsem pa okoljskih dejavnikih.
PD GENEration poskuša pripeljati več bolnikov z virusom PD Latinx, tako da je prva nacionalna študija PD, ki ponuja dvojezično genetsko testiranje doma ali v kliničnem okolju s svetovanjem.
Kaj je genetsko testiranje?
Geni v naših celicah vsebujejo navodila za naše fizične lastnosti - na primer barvo las in oči, višino in obliko nosu in kolen -, hkrati pa prispevajo tudi k našim tveganjem za razvoj bolezni.
"Vsi nosimo enake gene, vendar znotraj teh genov obstajajo razlike, ki jim pravimo različice," pravi Mata. Različice nas naredijo posameznike, kakršni smo. »Če o svojih genetskih informacijah razmišljamo kot o knjigi, bi bila poglavja geni, različice pa besede. Včasih imajo te besede (različice) posledice, ki povzročajo ali povečujejo tveganje za razvoj nekaterih bolezni. Z genetskim testiranjem si ogledamo te gene in poskušamo najti različice, ki bi lahko povzročale bolezni, «pravi.
Mata pojasnjuje, da se genetske različice prenašajo iz generacije v generacijo, zato bi lahko bilo gensko testiranje pod nadzorom genetskega svetovalca zelo koristno za določitev možnega genetskega vzroka bolezni.
"Vpliv na bolnika s Parkinsonovo boleznijo bi lahko bil velik, saj je v teku več kliničnih preskušanj za posameznike z določenimi genetskimi različicami," pravi Mata. "To pomeni, da se ustvarjajo nove terapije, usmerjene na biološki vzrok bolezni, zato bi lahko veliko bolj učinkovito pri upočasnitvi ali zaustavitvi napredovanja bolezni pri tej določeni skupini bolnikov. "
Julija je program PD GENEration ugotovil, da je bilo od 291 ljudi, ki so že sodelovali, 17% pozitivnih z genetsko mutacijo, povezano s PD.
"[GENEracija PD] je lahko življenjska priložnost, da odkrijemo, kaj nas naredi bolj ranljive in drugačne, da bi preprečili [Parkinsonovo bolezen] in oblikovali prihodnost naših otrok, pa tudi prihodnost mnogih Parkinsonovih pacientov," DeLeon pravi.
Kaj to pomeni za vas
Če imate diagnozo PD, boste morda upravičeni do vpisa v program PD GENEration. Več o tem na spletnem mestu PD GENEration. Če ste Latinx in imate diagnozo PD, razmislite o sodelovanju v genetskih študijah, da bi izboljšali splošno razumevanje delovanja te bolezni v različnih demografskih kategorijah.
Rasne razlike pod mikroskopom
Pri razumevanju razlike v pojavnosti PD med rasnimi in etničnimi skupinami Mata pravi, da je treba upoštevati okoljske dejavnike.
"Negenetični dejavniki prispevajo k razvoju bolezni, zato bi lahko ti vplivali na morebitne razlike med populacijami," pravi Mata. "Na primer, številni latinoamerikanci v ZDA se ukvarjajo s kmetijstvom, kjer se uporabljajo velike količine pesticidov, izpostavljenost pesticidom pa je pomemben okoljski dejavnik pri razvoju Parkinsonove bolezni."
Mata poudarja pomen genetskega testiranja za razvoj prihodnjega zdravljenja in razumevanje nekaterih teh razlik.
"Upoštevati moramo, da je uporaba genetskih informacij, na primer za določitev najboljšega zdravljenja, resničnost številnih bolezni (na primer raka) in bo kmalu [resničnost] nekaterih nevroloških motenj," pravi Mata. "Če torej v naše študije ne bomo vključili vseh populacij, bomo poudarili že obstoječe zdravstvene razlike."
Ker v genetskih študijah sodeluje manj ljudi Latinx, "ne vemo, kakšne različice nosijo ali v katerih genih bi lahko povzročili bolezni v populaciji Latinx," pravi Mata. »Poleg razumevanja genetskih dejavnikov, ki so prisotni v tej populaciji, upamo, da bomo lahko prepoznali tudi nove različice in nove gene, ki sodelujejo pri povzročitvi Parkinsonove bolezni, kar nam bo omogočilo boljše razumevanje biološkega mehanizma bolezni in novih terapevtskih ciljev . "
Kaj zmanjšuje sodelovanje Latinxa v preskušanjih in zdravljenju?
Trije glavni dejavniki igrajo vlogo pri sodelovanju Latinxa v preskušanjih, zdravljenju pri specialistu ali iskanju genetskega testiranja, pravi DeLeon.
Ti dejavniki vključujejo:
- Jezik
- Kulturna pozornost do avtoritete in vodenja
- Norme Skupnosti
Prvi dejavnik, na katerega opozarja, je jezik. Pravi, da mnogi Latinxi, ki niso rojeni v ZDA, raje obiščejo zdravnika, ki govori špansko, kar pogosto pomeni obisk zdravnika ali klinike v primarni zdravstveni oskrbi.
"Drugič, v kulturnem smislu so številni Latinci pozorni na avtoriteto in vodstvo, kar pomeni, da ne smejo zasliševati svojega zdravnika ali zahtevati informacij, ki jim niso predstavljene," pravi DeLeon. "Torej, če njihov zdravnik tega ne obravnava za sodelovanje v preskusih morda ne bodo vprašali - niti ne bodo zaprosili za napotitev nevrologa, če njihov zdravnik primarne zdravstvene oskrbe ne predlaga obiska. "
Po mnenju DeLeon-a igra pomembno vlogo tudi poudarek, ki ga Latinxs postavlja na to, kako se drugi v skupnosti zdravijo zaradi določene bolezni. »Tu ima krepitev zavesti v naši skupnosti ogromno vlogo. Pomanjkanje znanja bo ljudem preprečilo iskanje zdravljenja, «pravi.
Kako sodelovati
Če imate diagnozo PD, ste morda upravičeni do vpisa v program PD GENEration za brezplačno gensko testiranje in brezplačen posvet z genskim svetovalcem za pregled rezultatov vašega genskega testa.
Za sodelovanje morate najprej preveriti svoj status upravičenosti tako, da izpolnite kratek spletni vprašalnik in se dogovorite za pregled, da potrdite upravičenost in predložite soglasje za gensko testiranje. Če ste upravičeni do programa, vam na vaš dom pošljejo komplet ličnih brisov. Sodelovali boste v 2-urni video konferenci, kjer boste opravili klinične ocene. Šest tednov po oddaji vzorca boste po telefonu imeli sestanek za genetsko svetovanje. Več o postopku preberite na spletnem mestu PD GENEration.
Če imate sorodnike, ki imajo PD, vendar jim sami ne diagnosticirajo, Mata pravi, da si raziskovalci prizadevajo razviti nevroprotektivne terapije. To pomeni, da če imate slučajno genetske različice, vendar še nimate simptomov, bi vam lahko študije, ki se zdaj odvijajo na podlagi genetskega testiranja, potencialno ponudile možnosti za prihodnje terapije, ko bodo na voljo.
-for-epilepsy-treatment.jpg)
