Kaj je prenos velikih arterij (TGA)?

Transpozicija velikih arterij (TGA) je skupina prirojenih napak, pri katerih se položaj glavnih krvnih žil srca zamenja. V redkih primerih se zamenjajo celo srčne komore. TGA povzroča preusmeritev običajnega krvnega obtoka in oropa telo kisika in hranil. Glede na to, katere strukture so zamenjane, je lahko stopnja resnosti TGA od subklinične (brez opaznih simptomov, vsaj do pozneje v življenju) do življenjsko nevarne. TGA lahko zlahka diagnosticiramo z rentgenskimi in drugimi študijami. Kirurgija je v večini primerov bistveni del načrta zdravljenja.

Znan tudi kot transpozicija velikih žil (TGV), je TGA redka, a resna motnja, ki prizadene enega od 4.000 do 10.000 rojstev.

Vrste TGA

Obstajata dve vrsti TGA, ki se razlikujeta glede na posode in srčne komore:

• Dekstro-transpozicija velikih arterij (d-TGA) se pojavi, ko se položaj glavne pljučne arterije in aorte zamenja.
• Levo-transpozicija velikih arterij (l-TGA) je redkejše stanje, pri katerem se preklopijo ne le aorta in pljučne arterije, temveč tudi spodnje srčne komore (imenovane prekati).

TGA običajno spremljajo druge okvare, kot so pregrada septuma prekata (luknja med spodnjimi komorami srca), okvara atrijskega septuma (luknja med zgornjimi komorami srca) ali očesni duktus arteriosus (luknja v aorta).

Simptomi

Simptomi TGA se lahko razlikujejo glede na vrsto okvare. Tiste, povezane z d-TGA, so bolj neposredne in hujše, medtem ko so tiste, povezane z l-TGA, pogosto subklinične (z malo opaznimi simptomi) do poznejšega življenja.

Dextro-TGA

D-TGA velja za resnejšega, ker preklapljanje aorte in pljučne arterije moti pretok krvi. Namesto da bi sledil običajnemu vzorcu (telo-srce-pljuča-srce-telo), bo d-TGA sledil dvema ločenima in ločenima "krožnima" vzorcema:

1. Deoksigenirana kri, namenjena pljučem, se namesto tega preusmeri iz srca preko aorte (telo-srce-telo).
2. Oksigenirana kri, namenjena za cirkulacijo, se prek pljučne arterije (telo-pljuča-telo) preusmeri nazaj v pljuča.

Izčrpavanje kisika v krvi (hipoksija) pri dojenčkih z d-TGA lahko povzroči resne in potencialno smrtno nevarne simptome, vključno z:

• Cianoza (modro obarvana koža zaradi pomanjkanja kisika)
• Dispneja (težko dihanje)
• Razbijanje srca
• Šibak utrip
• Slabo hranjenje

Poleg tega lahko dovajanje preveč kisikom bogate krvi v pljuča povzroči škodo, saj na pljučna tkiva povzroči oksidativni stres (neravnovesje med antioksidanti in prostimi radikali).

Brez kirurškega posega je edini način, da dojenček preživi d-TGA, da kri prehaja skozi luknje v srcu - kot je septalna napaka ali ductus arteriosus - kar omogoča kisikovi krvi, da se pomeša z deoksigenirano krvjo, čeprav v nezadostnih količinah. U

Levo-TGA

Z l-TGA preklop aorte in pljučne arterije ter levega in desnega prekata ne bo ustavil krvnega obtoka. Namesto tega bo kri tekla v nasprotno smer.

Ker je kisikova kri še vedno na voljo, so simptomi l-TGA ponavadi manj resni. To pa ne pomeni, da je stanje benigno. Ker je pretok krvi obrnjen, mora desni prekat bolj delati, da se zoperstavi sili normalnega krvnega obtoka in preveč obremeni srce.

Preprost l-TGA (pri katerem ne gre za nobeno prirojeno srčno napako) morda ne bo povzročil lahko prepoznavnih simptomov, čeprav je krvni tlak lahko povišan. Sčasoma lahko stres na desni prekat povzroči hipertrofijo prekatov - nenormalno povečanje srčne komore.

To lahko zmanjša odtok krvi iz srca in sproži simptome srčnega popuščanja, vključno z:

• Težave z dihanjem pri naporu
• Angina (bolečina v prsih) pri naporu
• Sinkopa (omedlevica, običajno pri naporu)
• Razbijanje srca (preskočeno bitje srca)
• Splošna utrujenost
• Polnost zgornjega dela trebuha
• Nelagodje ali bolečina v zgornjem desnem delu trebuha
• Izguba apetita

Kompleks l-TGA, pri katerem so vključene dodatne srčne napake, lahko že zgodaj povzroči prepoznavne simptome, vključno z blago cianozo in izjemno utrujenostjo pri naporu. Nenormalni prehodi v srcu lahko zmanjšajo sposobnost srca za črpanje krvi v pljuča in iz njih ter v preostali del telesa in iz njega.

Nekateri ljudje z l-TGA morda nimajo simptomov ali se celo zavedajo svojega stanja, dokler se ne odrastejo znaki srčnega popuščanja. Zanje je medicinsko vodenje pogosto prednost pred operacijo.

Vzroki

Prenos velikih arterij se zgodi med razvojem ploda. Zakaj se to zgodi, ni znano, čeprav se domneva, da določena zdravstvena stanja spreminjajo način specializacije in diferenciacije zarodnih celic. V nekaterih primerih lahko "preklopijo" genetsko kodiranje, kar povzroči spremembo položaja velikih arterij in prekatov.

Med dejavniki tveganja za mater, ki so lahko povezani s TGA, so:

• Slabo nadzorovan diabetes med nosečnostjo
• Pitje alkohola med nosečnostjo
• Če imate med nosečnostjo rdečke (nemške ošpice) ali druge virusne okužbe
• Kajenje med nosečnostjo
• Družinska anamneza prirojenih srčnih napak

Tveganje za TGA je večje, če se katera od teh stvari zgodi v prvem trimesečju nosečnosti, ko se celice začnejo specializirati.

Če imate te dejavnike tveganja, še ne pomeni, da se bo vaš otrok rodil s TGA. K temu lahko prispevajo tudi drugi dejavniki, preden so jasno opredeljeni genetski in okoljski sprožilci, so potrebne nadaljnje raziskave.

S tem je treba storiti vse, da se med nosečnostjo izogibamo kajenju in alkoholu, nadzorujemo sladkorno bolezen in druga kronična zdravstvena stanja ter poiščemo potrebna cepljenja, preden zanosimo.

Diagnoza

Običajno se sumi na TGA, če se otrok rodi z znaki hipoksije - nizke koncentracije kisika v krvi, za katero sta značilni cianoza in težavno dihanje). Vendar pa lahko znake zamudite, če l-TGA ali d-TGA spremlja septalna napaka. Prenatalne preiskave se pogosto ne bodo izvajale, če ne obstajajo jasni znaki okvare srca ali krvnega obtoka.

Če obstaja sum na TGA, bo zdravnik najprej s stetoskopom preveril otrokovo srce. Pogost znak je šum v srcu, pri katerem kri, ko se premika po srcu, povzroča nenormalen zvok.

TGA lahko potrdimo s kombinacijo diagnostičnih testov:

• Elektrokardiogram (EKG), ki meri električno aktivnost srca med srčnim utripom za odkrivanje strukturnih nepravilnosti
• Ehokardiogram, ki z zvočnimi valovi vizualizira srce, ko črpa kri
• Rentgen prsnega koša, ki z ionizirajočim sevanjem vizualizira položaj aorte in pljučne arterije
• Računalniška tomografija (CT), ki posname več rentgenskih slik, da ustvari tridimenzionalne "rezine" srca
• Srčna kateterizacija, pri kateri se od žile v dimljah dojenčka do srca vodi ozka cev, da se na rentgenski sliki bolje vizualizira srce in izmeri notranji srčni tlak

Če obstaja sum na TGA pred rojstvom, lahko izvedemo fetalni ehokardiogram, ko je otrok še vedno v maternici. Trenutno sta operacija in kateterizacija ploda rezervirana za življenjsko nevarne situacije, saj njuna učinkovitost še ni dokazana.

Zdravljenje

Zdravljenje TGA se razlikuje glede na vrsto in starost pacienta v času diagnoze.

Dextro-TGA

Ker je d-TGA navadno bolj očiten ob rojstvu in je kot tak verjetneje diagnosticiran, je zdravljenje osredotočeno na odpravljanje srčne napake.

Ker pa je srce novorojenčka tako majhno, se operacija pogosto odlaša vsaj dva tedna po rojstvu. V tej čakalni dobi je preživetje dojenčka običajno odvisno od ene ali več lukenj v srcu (tj. Okvare septuma, očesni duktus arteriosus) za vzdrževanje ustrezne cirkulacije.

Pred korektivno operacijo bo otroški kardiokirurg priporočil več možnosti za boljšo stabilizacijo stanja novorojenčka:

• Zdravila: Kmalu po rojstvu bo otrok dobil intravensko (IV) infuzijo zdravila Alprostadil (prostaglandin E1), ki pomaga nenormalne luknje v srcu odpreti.
• Balonska atrijska septostomija (BAS): pri tem postopku se od otrokovih dimelj do srca vodi tanek kateter. Balon na koncu katetra se nato napihne, da poveča luknjo v srcu.

V preteklosti so bili ti postopki izvedeni tako, da se je korektivna operacija lahko odlašala približno en mesec.

V zadnjih letih so se kirurgi zaradi nevarnosti zapletov (kot so možganska kap, embolija, predrtje preddvorov, poškodbe žil in tamponada srca) odločili, da se odrečejo BAS, in dva tedna po rojstvu opravijo korektivno operacijo.

Obstaja več možnosti, s katerimi lahko kirurg popravi d-TAG. Oba sta odprti operaciji, ki dostopata do srca z vstopom v prsni koš. Glavni izbiri sta:

• Operacija arterijskega stikala: V tem postopku se aorta in pljučna arterija prekinita in premakneta v pravilni položaj. V večini primerov velja za najprimernejšo možnost. Med operacijo se lahko luknje v srcu zašijo ali pustijo, da se same zaprejo, če so majhne.
• Operacija atrijskega stikala: Ta operacija vključuje ustvarjanje tunela (pregrade) med obema zgornjima prekatoma srca (atriji). To omogoča, da deoksigenirana kri pride do pljuč, kisikova pa do aorte za dostavo v preostali del telesa. Čeprav je operacija učinkovita, lahko povzroči puščanje in motnje srčnega ritma in pogosto zahteva dodatne korektivne operacije pozneje v življenju.

Tudi če se operacija šteje za uspešno, bo moral kardiolog redno spremljati srce skozi življenje posameznika. Morda se bo treba izogibati nekaterim telesnim dejavnostim, kot so dvigovanje uteži ali ekstremni športi, saj lahko preveč obremenijo srce.

Levo-TGA

Ker so simptomi l-TGA pogosto subtilni, ga morda ne bomo prepoznali, dokler dojenček ne bo starejši, v nekaterih primerih pa ga ne bomo zaznali, dokler se ne bodo razvili znaki srčnega popuščanja.

Na splošno večina otrok z l-TGA ne bo potrebovala kirurgije, razen če obstaja septalna napaka ali ovira ventila desnega prekata. Namesto tega bodo otroka spremljali vse življenje in v odrasli dobi, da bi ugotovili in zdravili morebitne težave s srcem.

Če je potrebna operacija, lahko vključuje:

• Popravilo srčne zaklopke: Ta operacija se lahko izvede kot odprta operacija ali popravi s katetrom v srce.
• Zamenjava srčne zaklopke: Ta operacija, ki se izvede bodisi kot odprta operacija bodisi s kateterizacijo srca, bo poškodovano zaklopko nadomestila s protetično.
• Operacija z dvojnim stikalom: To je tehnično zapletena operacija, ki preusmeri kisikovo kri v levi prekat in aorto ter deoksigenirano kri v desni prekat in pljučno arterijo.

Ne glede na to, ali se operacija izvaja ali ne, se otrok z l-TGA lahko s staranjem sooča s številnimi težavami s srcem, vključno s težavami s srčnimi zaklopkami, bradikardijo (upočasnjen srčni ritem) in srčnim popuščanjem. Za odpravo teh pomislekov bodo morda potrebna zdravila in postopki, kot so srčni blok in kardio spodbujevalnik.

Odrasli z diagnozo l-TGA redko potrebujejo operacijo z dvojnim stikalom, čeprav popravilo ali zamenjava ventila ni redkost. Namesto tega se bo zdravljenje osredotočilo na lajšanje simptomov srčnega popuščanja in motenj srčnega ritma.

Napoved

Napoved (predvideni izid) TGA se lahko razlikuje. Vendar pa so se z napredkom na področju kirurškega in farmacevtskega upravljanja d-TGA in l-TGA časi preživetja in merila kakovosti življenja v zadnjih letih izjemno povečali. V nekaterih primerih se doseže običajna pričakovana življenjska doba.

Dextro-TGA

Jasno je, da je največji izziv pri izboljšanju rezultatov novorojenčki z d-TGA, ki vedno zahtevajo operacijo. Študija iz leta 2018, objavljena vAnali torakalne kirurgijeporočali, da so dojenčki, ki so bili operirani na arterijskem ali atrijskem preklopu, imeli 86,1% oziroma 76,3% možnosti preživetja zavsaj20 let.

Brez tistih, ki so umrli med operacijo, je verjetnost preživetja pri osebah z arterijskim stikalom narasla na 97,7%, pri tistih z atrijskim stikalom pa je bila 20-letna stopnja preživetja 86,3%. Dolgotrajno zdravstveno vodenje in dodatne operacije, če bodo potrebne, bodo verjetno podaljšale čas preživetja še za več let.

Levo-TGA

Pri ljudeh z l-TGA so časi preživetja praviloma daljši, vendar nanje vplivajo obseg strukturnih nepravilnosti v srcu in opravljeni medicinski posegi.

Na primer pregled leta 2015, objavljen vOscher Journalporočali, da imajo ljudje z l-TGA, ki so puščali trikuspidalni ventil (eden od dveh ventilov na desni strani srca), 20-letno stopnjo preživetja 43% v primerjavi s tistimi brez puščanja ventila, katerih 20-letno preživetje je 93%.

Po drugi strani pa je zamenjava trikuspidalne zaklopke pri ljudeh s TGA ustrezala pet- in 10-letni stopnji preživetja 100% oziroma 94%.

Tudi ljudje s TGA, ki potrebujejo presaditev srca, imajo zaradi izboljšanih kirurških tehnik in pooperativnih terapij petletno preživetje 69%.

Beseda iz zelo dobrega

Če ima vaš dojenček velike arterije, ste morda razumljivo zaskrbljeni. Pomagalo bo vedeti, da lahko večina dojenčkov, rojenih s TGA, preživi tudi v odrasli dobi brez resnih zapletov, če jih ustrezno zdravimo.

Do sredine 20. stoletja večina dojenčkov, rojenih s TGA, ni preživela več kot nekaj mesecev. S pojavom novejših, boljših kirurških tehnik in izboljšane post-kirurške oskrbe se je slika spremenila na bolje.