Kromosom Philadelphia je posebna ugotovitev v genih belih krvnih celic osebe - ugotovitev, ki vpliva na levkemijo. Najpogosteje se nanaša na "levkemijo, pozitivno na kromosomsko levkemijo Philadelphia."
Natančneje, levkemijo lahko imenujemo "Philadelphia-kromosomsko pozitivna (Ph +) kronična mieloična levkemija" (CML) ali "Philadelphia kromosomsko pozitivna (Ph +) akutna limfoblastna levkemija" (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesOsvežilec kromosomov
V jedru vsake celice je molekula DNA zapakirana v nitaste strukture, imenovane kromosomi. Vsak kromosom je sestavljen iz DNA, ki je - velikokrat - tesno navita okoli proteinov, imenovanih histoni. Če se celica ne razdeli na dva dela, kromosomi v jedru niso vidni - niti pod mikroskopom. To je zato, ker v celici, ki se ne deli, DNK ni tako lepo zapakirana in odstranjena, saj jo celica uporablja na več različnih lokacijah. Vendar DNA, ki tvori kromosome, postane zelo tesno med delitvijo celic in je nato pod mikroskopom vidna kot kromosom.
Vsak kromosom ima svojo značilno obliko in lokacijo določenih genov je mogoče najti glede na obliko kromosoma. Ko se zapakira ves genski material v človeški celici, je 23 parov kromosomov, kar pomeni skupaj 46 kromosomov v vsaki celici. Dejansko imajo različne vrste rastlin in živali različno določeno število kromosomov. Sadna muha ima na primer štiri pare kromosomov, riževa rastlina pa 12, pes pa 39.
Pregled
Kromosom v Filadelfiji ima zgodbo in nastavitev, vendar ga lahko v praktične namene opredelimo kot nenormalnost 22. kromosoma, v katerem se del kromosoma 9 prenese vanj. Z drugimi besedami, košček kromosoma 9 in kos kromosoma 22 se odtrgata in zamenjata. Ko pride do te trgovine, povzročijo težave v genih - na kromosomu 22 se tvori gen, imenovan "BCR-abl", na katerem se pritrdi košček kromosoma 9. Spremenjeni kromosom 22 se imenuje Philadelphia kromosom.
Celice kostnega mozga, ki vsebujejo filadelfijski kromosom, pogosto najdemo pri kronični mielogeni levkemiji, včasih pa jih najdemo tudi pri akutni limfocitni levkemiji. Čeprav o kromosomu Philadelphia pogosto razmišljamo v povezavi s CML in ALL, lahko pride tudi v drugih kontekstih kot "varianta Philadelphia translokacij" in "Philadelphia kromosomsko negativna kronična mieloproliferativna bolezen."
Kako kromosom Philadelphia prepozna raka
Kromosom Philadelphia je posebna genetska sprememba, ki je postala nekakšen mejnik v medicini, ki je uporabna za prepoznavanje nekaterih vrst raka po svoji prisotnosti in drugih vrst raka zaradi odsotnosti.
Kot del ocene bodo zdravniki iskali prisotnost kromosoma Philadelphia, da bi lažje ugotovili, ali bolnika prizadenejo določene vrste levkemije.
Kromosom Philadelphia najdemo le v prizadetih krvnih celicah. Zaradi poškodbe DNK Philadelphia kromosom povzroči nastanek nenormalnega encima, imenovanega tirozin kinaza. Skupaj z drugimi nepravilnostmi ta encim povzroči, da rakava celica nenadzorovano raste.
Zdravniki bodo iskali prisotnost te nenormalnosti, ko bodo preučevali vzorce iz aspiracije kostnega mozga in biopsije, da bodo lažje postavili pravilno diagnozo.
Identifikacija kromosoma Philadelphia v šestdesetih letih je privedla do velikega napredka pri zdravljenju KML. To je postavilo temelje za novo dobo terapije s KML, imenovano "zaviralci tirozin kinaze", kot sta Gleevac (imatinib mezilat) in Sprycel (dasatinib).
V zadnjem času je bilo zdravilo Tasigna (nilotinib) odobreno za zdravljenje odraslih, ki so v kronični fazi na novo diagnosticirali kromosomsko pozitiven (Ph +) KML na Philadelphia, Nilotinib pa velja tudi za zaviralec tirozin kinaze.
