Tetralogija Fallota

Tetralogija Fallota (TOF) je vrsta prirojene srčne bolezni, ki prizadene približno pet od 10.000 dojenčkov, kar predstavlja približno 10 odstotkov vseh prirojenih srčnih bolezni. TOF je vedno pomemben problem, ki zahteva kirurško zdravljenje. Resnost TOF pa se lahko od osebe do osebe precej razlikuje.

Včasih TOF pri novorojenčku povzroči takojšnje življenjsko nevarne simptome in zahteva nujno zdravljenje. V drugih primerih TOF morda več let ne bo povzročil pomembnih simptomov (in lahko celo ostane nediagnosticiran). Toda prej ali slej TOF vedno povzroči smrtno nevarne srčne težave in zahteva kirurško popravilo.

Kaj je tetralogija Fallot?

Kot je prvotno opisal dr. Etienne-Louis Arthur Fallot leta 1888, je TOF sestavljen iz kombinacije štirih različnih anatomskih napak srca. To so:

• Obstrukcija odtočnega trakta desnega prekata (RVOT)
• Velika napaka prekatnega septuma (luknja v steni med desnim in levim prekatom)
• Odstopanje aorte proti desnemu prekatu
• Hipertrofija desnega prekata (zadebelitev mišic)

Študenti medicine pogosto naredijo napako, ko poskušajo razumeti TOF, tako da si zapomnijo ta seznam štirih napak. Čeprav jim to lahko pomaga pri odgovarjanju na testna vprašanja, jim ne pomaga veliko pri razumevanju, kako TOF dejansko deluje, ali zakaj imajo ljudje s TOF toliko variabilnost svojih simptomov.

Normalno delovanje srca

Če želite "dobiti" TOF, je najprej koristno preveriti, kako srce normalno deluje. S kisikom revna, "rabljena" kri po vsem telesu se po žilah vrača v srce in vstopi v desni atrij in nato v desni prekat. Desni prekat črpa kri skozi pljučno arterijo do pljuč, kjer se napolni s kisikom. Zdaj kisikova kri se po pljučnih žilah vrne v srce in vstopi v levi atrij in nato v levi prekat. Levi prekat (glavna črpalna komora) nato prečrpa kisikovo kri v glavno arterijo (aorto) in ven v telo.

Da se kri, ki je revna s kisikom v desni strani srca, ne bi pomešala s krvjo, bogato s kisikom, na levi strani srca, sta desni in levi prekat med seboj ločena z mišično steno, imenovano prekatni septum.

Zakaj tetralogija Fallot povzroča težave

Da bi razumeli TOF, morate resnično razumeti le dve (ne štiri) pomembne značilnosti tega stanja. Najprej v TOF manjka velik del prekata. (To pomeni, da je prisotna velika pregrada septuma pregrade.) Rezultat te okvare septuma je, da se desni in levi prekat ne obnašata več kot dve ločeni komori; namesto tega delujejo v veliki meri kot en velik prekat. Kri, ki je slaba s kisikom, ki se vrača iz telesa, in kri, bogata s kisikom, ki se vrača iz pljuč, se v tem funkcionalno enojnem prekatu pomešata.

Drugič, ker je v TOF resnično samo en velik prekat, ko se ta prekat skrči, RVOT in aorta v bistvu "tekmujeta" za pretok krvi. In ker v TOF obstaja določena količina stenoze (zožitve) pljučne arterije, aorta običajno prejme več kot njen delež.

Če ste doslej ostali pri razlagi, se vam zdi smiselno, da klinično resnost TOF v veliki meri določa stopnja stenoze v pljučni arteriji. Če obstaja velika stopnja obstrukcije pljučne arterije, potem ko se "enojni" prekat skrči, bo velik del prečrpane krvi vstopil v aorto, razmeroma malo pa v pljučno arterijo. To pomeni, da razmeroma malo krvi pride v pljuča in postane kisik; obtočna kri je nato revna s kisikom, nevarno stanje, znano kot cianoza. Torej, najhujši primeri TOF so tisti, pri katerih je stenoza pljučne arterije največja.

Če stenoza pljučne arterije ni zelo huda, se razumna količina krvi prečrpa v pljuča in postane kisikova. Ti posamezniki imajo veliko manj cianoze in prisotnost TOF lahko ob rojstvu zamudimo.

Dobro opisana značilnost TOF, ki jo opazimo pri mnogih otrocih s tem stanjem, je, da lahko stopnja stenoze pljučne arterije niha. V teh primerih lahko cianoza pride in mine. Cianotične epizode se lahko pojavijo, na primer, ko se dojenček s TOF vznemirja ali začne jokati ali ko starejši otrok izvaja TOF. Ti "uroki" cianoze, pogosto imenovani "tet uroki" ali "hipercianotični uroki", lahko postanejo precej hudi in lahko zahtevajo nujno zdravniško pomoč. Vsakič, ko starš otroka zdravniku opiše cianotične uroke, bi moral biti takojšen odziv na začetek srčnega pregleda.

Simptomi tetralogije Fallot

Kot smo videli, so simptomi v veliki meri odvisni od stopnje obstrukcije v pljučni arteriji. Kadar je fiksna obstrukcija pljučne arterije huda, je pri novorojenčku opazna globoka cianoza (stanje, ki se je prej imenovalo "modri dojenček"). Ti dojenčki imajo takojšnjo in hudo stisko in potrebujejo nujno zdravljenje.

Otrokom, ki imajo zmerno oviranje pljučne arterije, pogosto pozneje diagnosticirajo. Zdravnik lahko sliši šumenje srca in naroči teste ali pa starši opazijo hipercianotične uroke, ko se otrok vznemirja. Drugi simptomi TOF lahko vključujejo težave s hranjenjem, nesposobnost normalnega razvoja in dispnejo.

Starejši otroci s TOF se pogosto naučijo počepniti, da zmanjšajo simptome. Čepenje poveča odpornost arterijskih krvnih žil, kar povzroči odpornost na pretok krvi v aorti in tako usmerja več srčne krvi v pljučni obtok. To zmanjšuje cianozo pri ljudeh s TOF. Včasih se otrokom s TOF najprej diagnosticira, ko starši zdravniku omenijo njihovo pogosto čepenje.

Simptomi TOF - cianoza, slaba toleranca za vadbo, utrujenost in dispneja - se sčasoma poslabšajo. Pri veliki večini ljudi s TOF diagnozo postavimo v zgodnjem otroštvu, tudi če je ob rojstvu ne prepoznamo.

Pri ljudeh, katerih TOF vključuje le manjšo stenozo pljučne arterije, se uroki cianoze morda sploh ne pojavijo in pred postavitvijo diagnoze lahko minejo leta. Včasih je TOF mogoče diagnosticirati šele v odrasli dobi. Kljub pomanjkanju hude cianoze je treba te ljudi še vedno zdraviti, saj v zgodnji odrasli dobi pogosto razvijejo pomembno srčno popuščanje.

Kaj povzroča tetralogijo Fallot?

Tako kot pri večini oblik prirojenih srčnih bolezni vzrok TOF ni znan. TOF se pogosteje pojavlja pri otrocih z Downovim sindromom in z nekaterimi drugimi genetskimi nepravilnostmi. Videz TOF pa je skoraj vedno sporadičen in ni podedovan. TOF je bil povezan tudi z rdečkami mater, slabo prehrano mater ali uživanjem alkohola in starostjo mater 40 let ali več. Največkrat pa noben od teh dejavnikov tveganja ni prisoten, ko se otrok rodi s TOF.

Diagnosticiranje tetralogije Fallot

Ko se sumi na težave s srcem, lahko diagnozo TOF postavimo z ehokardiogramom ali srčnim MRI, kar bo razkrilo nenormalno srčno anatomijo. Pri razjasnitvi srčne anatomije pred kirurškim popravilom je pogosto koristna tudi kateterizacija srca.

Zdravljenje tetralogije Fallot

Zdravljenje TOF je kirurško. Trenutna praksa je izvajanje korektivnih operacij v prvem letu življenja, v idealnem primeru med tremi in šestimi meseci starosti. "Korektivna operacija" v TOF pomeni zapiranje okvare ventrikularnega septuma (s čimer ločimo desno stran srca od leve strani srca) in razbremenimo obstrukcijo pljučne arterije. Če je mogoče doseči ti dve stvari, lahko pretok krvi skozi srce v veliki meri normaliziramo.

Pri dojenčkih, ki imajo ob rojstvu pomembno srčno stisko, bo morda treba izvesti obliko paliativne kirurgije, da bo otroka stabilizirala, dokler ni dovolj močan za korektivno operacijo. Paliativna kirurgija na splošno vključuje ustvarjanje šanta med eno od sistemskih arterij (običajno subklavijsko arterijo) in eno od pljučnih arterij, da se obnovi določena količina krvnega obtoka v pljučih.

Pri starejših mladostnikih ali odraslih z diagnozo TOF je priporočljiva tudi korektivna operacija, čeprav je kirurško tveganje nekoliko večje kot pri majhnih otrocih.

S sodobnimi tehnikami je mogoče pri dojenčkih in otrocih izvesti korektivno operacijo TOF s smrtnim tveganjem le od 0 do 3 odstotkov. Stopnja kirurške smrtnosti za popravilo TOF pri odraslih pa je lahko višja od 10%. Na srečo je zelo redko, da je TOF danes "zgrešen" v odrasli dobi.

Kakšen je dolgoročni rezultat tetralogije Fallot?

Brez kirurškega popravila skoraj polovica ljudi, rojenih s TOF, umre v nekaj letih po rojstvu, zelo malo (tudi tistih z "blažjimi" oblikami okvare) pa dočaka 30 let.

Po zgodnji korektivni operaciji je dolgoročno preživetje zdaj odlično. Velika večina ljudi s popravljenim TOF preživi tudi v odrasli dobi. Ker so sodobne kirurške tehnike stare le nekaj desetletij, še vedno ne vemo, kakšno bo njihovo povprečno povprečno preživetje. Ampak vse pogosteje je, da kardiologi vidijo bolnike s TOF v šestem in celo sedmem desetletju življenja.

Kljub temu so težave s srcem pri odraslih s popravljenim TOF precej pogoste. Regurgitacija pljučne zaklopke, srčno popuščanje in srčne aritmije (zlasti atrijska tahikardija in ventrikularna tahikardija) so najpogostejše težave, ki se pojavljajo v letih. Iz tega razloga mora biti vsak, ki je popravil TOF, pod nadzorom kardiologa, ki jih lahko redno ocenjuje, tako da se lahko kakršne koli težave s srcem, ki se kasneje razvijejo, lotijo ​​agresivno.

Beseda iz zelo dobrega

S sodobnim zdravljenjem se je tetralogija Fallot preobrazila iz prirojenega srčnega stanja, ki je običajno povzročilo smrt v otroštvu, v večinoma odpravljiv problem, ki je ob dobri in stalni medicinski oskrbi združljiv z dolgotrajnim življenjem. Danes starši dojenčkov, rojenih s tem stanjem, z vsemi razlogi pričakujejo, da bodo doživeli skoraj enako srečo in zlom srca, kot bi jih lahko pričakovali pri katerem koli drugem otroku. Al