Novo zdravilo daje mlademu bolniku z rakom ščitnice drugo priložnost za življenje

Ashish Kumar / EyeEm / Getty Images

Ključni zajtrki

• FDA je 4. septembra 2020 odobrila pralsetinib (Gavreto), selektivno zdravilo, ki zavira RET, za fuzijsko pozitivne nedrobnocelične karcinome pljuč (NSCLC) in 1. decembra 2020 spremenjene RET. U
• To zdravilo in druga podobna zdravila ponujajo bolj usmerjeno možnost zdravljenja bolnikov s to diagnozo.
• Voljni udeleženci kliničnega preskušanja lahko oblikujejo prihodnost oskrbe raka za druge.

Morgan Romero je bila stara 17 let, ko so ji diagnosticirali papilarni rak ščitnice - najpogostejši tip raka ščitnice, ki ga pogosto diagnosticirajo pri ženskah, mlajših od 30 let. Čeprav rak ščitnice ni redek in zelo zdravljiv, se je Romerov poseben primer hitro zakompliciral, kako daleč je imel rak širjenje, medtem ko ostane neopaženo. In če ne bi bilo prometne nesreče, bi še dlje ostala neopažena.

"Bil sem v avtu z mamo in nenadoma je bil pred nami 18-kolesnik," Romero pove Verywell in podrobno opiše nesrečo leta 2012.

Zdi se, da Romero ni imela takoj življenjsko nevarnih poškodb, ker pa ima hrbtenico bifido, so bili zdravniki na urgenci zaskrbljeni zaradi morebitne poškodbe vratu.

"Naredili so veliko testov in rekli:" Vrat je v redu, vendar smo našli pljuča v pljučih, "pravi.

Zapletena diagnoza

Romero je v svojem rodnem mestu Dallas v Teksasu videla pulmologa, ki je ugotovil, da so zadevna območja posledica papilarnega raka ščitnice, ki se je razširil na njena pljuča.

Romero je opravila tiroidektomijo, kirurško odstranitev ščitnice in zdravljenje z radioaktivnim jodom, da bi uničila preostalo ščitnično tkivo v telesu, vendar se ni izboljšala. Njeni zdravniki so priporočali oskrbo v hospicu, vendar Romero tega načrta ni bil pripravljen sprejeti.

"Ne, premlad sem za to," se spominja Romero svojim zdravnikom.

Vivek Subbiah, dr. Med., Ki je zdravil Romero, pravi Verywellu, da je pri mlajših bolnikih običajno, da pri tej vrsti raka ne odkrijejo diagnoze, dokler ne doseže poznejših faz.

"Pri mlajših bolnikih kasneje vidimo raka, ki se počuti dobro," pravi.

Z mamino podporo se je Romero odločila, da bo leta 2013 poiskala strokovno znanje MD Anderson Cancer Center v Houstonu v Teksasu. Njihova strokovna multidisciplinarna endokrina skupina jo je zdravila z dvema zaporednima terapijama, lenvatinibom in nato sorafenibom. Nekaj ​​časa so delali, a sčasoma je Romerov rak napredoval in ona je precej zbolela.

Romero je bil hospitaliziran zaradi pljučnice in je januarja 2018 trikrat zahteval mehansko prezračevanje. Njena teža je padla na 70 kilogramov.

Ker je imel njen tumor tako imenovano mutacijo RET, je Romero začela oskrbovati v Kliničnem centru za ciljno terapijo, oddelku za klinična preskušanja MD Anderson.

Kaj so RET fuzijsko pozitivni raki?

Pri nekaterih vrstah raka ščitnice specifične spremembe gena, preurejenega med transfekcijo (RET), povzročijo, da celice tvorijo nenormalno obliko beljakovine RET kinaze. Ta spremenjena beljakovina spodbuja rast rakavih celic. V nekaterih primerih se lahko, na primer Romerova, te celice razširijo na pljuča, vendar ne prihajajo vsi RET fuzijsko pozitivni pljučni raki iz ščitnice. Nekateri RET-fuzijski pozitivni raki se začnejo v pljučih.

Fuzijsko pozitivni tumorji RET se pojavijo pri približno 2% nedrobnoceličnih pljučnih rakov (NSCLC) in približno 10 do 20% papilarnih rakov ščitnice, pravi Subbiah.

Novo klinično preskušanje daje upanje

»Ko je Morgan [vstopila v naše klinično preskušanje] leta 2018, je bila bolna in je hitro upadala. Večkrat je bila sprejeta v bolnišnico zaradi kisika in imela je težave z dihanjem, «pravi Subbiah.

Subbiah in zdravniška ekipa MD Anderson sta menila, da je Romero ustrezen kandidat za eksperimentalno zdravilo, imenovano pralsetinib (Gavreto), selektivni zaviralec RET, ki je obljubil rezultate pri nekaterih vrstah raka.

Zaviralci RET napadajo protein RET pri raku ščitnice in pljučih z mutacijo gena RET.

Poleg pralsetiniba je uprava za hrano in zdravila (FDA) 8. maja 2020 odobrila še selperkatinib (Retevmo), še en zaviralec RET. Ta zdravila se jemljejo peroralno v obliki kapsul , običajno enkrat ali dvakrat na dan.

Po letih brez izboljšanja je Romero želel preizkusiti zdravilo.

»Ko sem prišla iz bolnišnice in sem lahko pogoltnila, sem rekla‘ Gremo na zdravila! ’« Se spominja.

Potem ko je bil Romero na ventilatorju, se je moral znova naučiti požirati in se bal, da bi se zadušil v tabletah. Kljub temu pravi, da je še vedno optimistična glede svojih možnosti za izboljšanje.

"Morgan je bil eden prvih papilarnih bolnikov z rakom ščitnice, ki se je vključil v to preskušanje," pravi Subbiah. "Z družino sta bila zelo motivirana."

Pogosti neželeni učinki zaviralcev RET

• Suha usta
• Driska ali zaprtje
• Visok krvni pritisk
• Občutek utrujenosti
• Otekanje v rokah ali nogah
• Kožni izpuščaj
• Visoka raven sladkorja v krvi
• Bolečine v mišicah in sklepih
• Nizko število belih krvnih celic, rdečih krvnih celic ali krvnih ploščic
• Spremembe drugih krvnih preiskav

Druga priložnost za življenje

Romero in njena ekipa za zdravljenje so opazili takojšen pozitiven odziv na pralsetinib.

"Večinoma mi gre dobro in nisem imel večjih težav," pravi Romero. »Spet sem lačen. Moji lasje rastejo nazaj. "

"Morgan je imela več energije, izboljšala se je sposobnost vsakodnevnega življenja in v dveh mesecih je prenehala rabiti kisik," pravi Subbiah. »Tumor se je zmanjšal in klinično izgleda dobro. Ona je druga oseba. «

Romero še naprej jemlje pralsetinib vsak dan. Zaradi hrbtenice bifida ima zdravstvene zaplete, vendar zaradi težav z dihanjem ni potrebovala nadaljnjega bivanja v bolnišnici. Njene pljučne rasti, čeprav so še vedno prisotne, ostajajo stabilne.

Romero je pred kratkim izpolnil njene dolgoletne sanje. Na fakulteti je diplomirala iz psihologije.

Pomen kliničnih preskušanj

Subbiah pravi, da lahko bolniki z redkimi raki, kot je Romero, močno vplivajo na sodelovanje v kliničnih preskušanjih. Tradicionalno zdravljenje lahko pri mnogih bolnikih povzroči večje neželene učinke, novejše terapije pa ponujajo boljše možnosti. Toda edini način, da novejša terapija postane splošno dostopna, je klinično preskušanje.

"Klinična preskušanja so bistveni in osnovni element novega odkrivanja in razvoja zdravljenja drog," pravi Subbiah. "FDA je predpogoj za klinična preskušanja, preden lahko nov izdelek" odobri FDA "in ga predstavi na trgu. Odobritev FDA odpira vrata mnogim bolnikom, ki ne morejo priti v velike centre za raka. Morgan je omogočil resničnim bolnikom v resničnem svetu, da bi dobili dostop do te droge, "

Subbiah se prav tako zavzema za pogostejše molekularne presejalne teste, ki pomagajo prepoznati redke vrste raka, zdravljene z novejšimi, naprednimi terapijami.

"Molekularno testiranje je vse bolj običajno in na voljo, vendar še vedno ni standardno," pravi Subbiah.»Bolniki bi se morali zavzeti za molekularno testiranje, še posebej, če je njihova diagnoza redka, se je rak razširil ali možnosti zdravljenja ni veliko. Laboratoriji se držijo vzorcev, zato je mogoče zaprositi za molekularno testiranje. Tudi rak se lahko spremeni, ko se širi, zato je morda vredno zaprositi za molekularno testiranje novega vzorca biopsije z metastatskih mest. "