Motnja spektra nevromyelitis optica (NMOSD) je redka bolezen možganov in hrbtenice. Primarni simptomi vključujejo vnetje optičnega živca (optični nevritis) in hrbtenice (mielitis).
1:34Myelin Sheath in vloga, ki jo igra v MS
Stanje je kronično. Pogosto se začne v otroštvu, lahko pa se začne tudi v odrasli dobi (pogosto v 40-ih letih osebe). Zanj so značilni hudi izčrpavajoči simptomi, ki lahko povzročijo slepoto in paralizo. Ti hudi simptomi so posledica "demielinizirajočega avtoimunskega vnetnega procesa", ki prizadene osrednji živčni sistem (možgane in hrbtenico).
Druga pogosta imena za NMOSD vključujejo:
- NMO
- Devicova bolezen
- Optični nevromielitis
- Nevromielitis optica (NMO)
- Optikomijelitis
andresr / Getty Images
Kaj je demielinizirajoči avtoimunski vnetni proces?
Demielinizirajoče avtoimunsko vnetje se pojavi, ko imunski sistem napade živčni pokrov, imenovan mielinska ovojnica. Mielinska ovojnica je zasnovana za zaščito živcev. Ko je ta zaščitni sloj poškodovan, pride do vnetja in poškodbe živčnih vlaken, kar sčasoma privede do več področij brazgotin (imenovanih skleroza). Pri NMOSD so vpleteni živci predvsem optični živci (živci, ki prenašajo signale od oči do možganov) in hrbtenjača.
Simptomi
Pogosti simptomi NMOSD lahko vključujejo:
- Bolečine v očeh
- Izguba vida
- Slabost v zgornjih in spodnjih okončinah (roke in noge)
- Paraliza zgornjih in spodnjih okončin
- Izguba nadzora nad mehurjem
- Izguba nadzora nad črevesjem
- Neobvladljivo kolcanje in bruhanje
Stanje običajno vključuje epizode, ki se lahko pojavijo v razmikih mesecev ali celo let. Med izbruhi nekateri ljudje nimajo simptomov. To asimptomatsko obdobje se imenuje remisija.
Kardinalni simptomi NMOSD izvirajo iz enega od dveh procesov, vključno z:
- Optični nevritis: To je vnetje očesnega živca, ki vodi do bolečin v očesu in motenj jasnega vida (ostrine). Prizadeto je bodisi eno oko (enostranski optični nevritis) bodisi obe očesi sta lahko simptomatični (imenovani dvostranski optični nevritis).
- Mielitis: To včasih imenujemo tudi „transverzalni mielitis“ zaradi vpletenosti motorične, senzorične in avtonomne funkcije (živcev, ki urejajo nadzor črevesja in mehurja). Prečni mielitis lahko povzroči nenadno poslabšanje občutka, motoričnega nadzora in avtonomne funkcije (včasih v 24 urah). Simptomi NMOSD so lahko enaki simptomom transverzalnega mielitisa z neznanim vzrokom.
Simptomi mielitisa lahko vključujejo:
- Glavoboli in bolečine v hrbtu
- Bolečine v rokah, nogah ali hrbtenici
- Blaga do huda paraliza (imenovana parapareza, kadar gre za delno paralizo in paraplegija, kadar gre za popolno izgubo občutka in motorične funkcije)
- Izguba nadzora nad mehurjem ali črevesjem
- Senzorična izguba
V začetnih fazah motnje lahko NMOSD zlahka zamenjamo z multiplo sklerozo (MS) in je pogosto napačno diagnosticiran.
Včasih so medicinski strokovnjaki verjeli, da je NMOSD preprosto oblika multiple skleroze, danes pa menijo, da gre morda za drugačno bolezen. Čeprav so nekateri simptomi zelo podobni, so simptomi pri osebah z NMOSD hujši kot pri tistih z MS. Druga razlika je v tem, da imajo osebe z NMOSD pogosto težave z vidom na obeh očeh, medtem ko je za multiplo sklerozo bolj znano, da povzroča težave z vidom le na enem očesu.
Vrste
Obstajata dve vrsti NMOSD, med njimi:
- Ponavljajoča se oblika: vključuje vnetja, ki se pojavijo v obdobjih okrevanja med epizodami. Ta vrsta je najpogostejša oblika NMOSD, pri čemer so ženske pogosteje prizadete kot moški.
- Monofazna oblika: sestoji iz ene epizode, ki traja 30 do 60 dni. Moški in ženske so enako primerni za to vrsto NMOSD.
Zapleti
Možni zapleti motnje spektra nevromyelitis optica vključujejo:
- Slepota ali okvara vida
- Paraliza ene okončine
- Togost, šibkost ali mišični krči
- Izguba nadzora nad mehurjem ali črevesjem
- Depresija
- Kronična utrujenost
Vzroki
Čeprav natančen vzrok NMOSD še ni odkrit, več kot 90% bolnikov z NMOSD poroča, da nimajo znanih sorodnikov s to boleznijo. V polovici primerov so diagnosticirani poročali o družinski anamnezi neke vrste avtoimunske bolezni, kar kaže na veliko verjetnost, da je NMOSD povezan z genetsko nagnjenostjo. Toda osnovni vzrok avtoimunosti ni dobro razumljen.
NMOSD je ena izmed raznolikih skupin bolezni, ki vključujejo določeno beljakovino, ki deluje kot protitelo (imenovano avtoprotitelo aquaporin-4 [AQP4]). Medtem ko protitelesa običajno napadajo in ubijajo patogene, kot so bakterije in virusi, ko ima oseba avtoimunsko bolezen, kot je NMOSD, nekatera protitelesa napadajo človekove lastne beljakovine, namesto da bi napadla patogene.
Strokovnjaki menijo, da so avtoimunske bolezni, kot je NMOSD, rezultat imunskega sistema telesa, ki varuje pred napadalnimi organizmi, kot je virus ali bolezen. Nato telo začne napačno napasti zdravo tkivo iz neznanega razloga.
Diagnoza
Obstaja več testov, katerih namen je diagnosticiranje NMOSD. Če obstaja sum na NMOSD, lahko vaš zdravnik opravi več diagnostičnih testov, vključno z:
- Skeniranje magnetne resonance (MRI) možganov in hrbtenjače
- Različni testi za oceno delovanja optičnih živcev
- Krvne preiskave za preverjanje biomarkerjev (merljive snovi, v katerih lahko, kadar so prisotne, napovedujejo prisotnost bolezni)
- Vzorci hrbtenične tekočine za preverjanje biomarkerja, imenovanega AQP4-Ab (ta biomarker lahko razlikuje med multiplo sklerozo in NMOSD)
Zdravljenje
NMOSD velja za neozdravljivega, vendar je po študiji iz leta 2016 mogoče preizkusiti več načinov zdravljenja, vključno z:
- Kortikosteroidna zdravila: daje se intravensko med akutnim napadom približno pet dni, da pomaga izboljšati simptome
- Imunosupresivi: preprečite nadaljnje recidive tako, da upočasnite napad imunskega sistema na živce. Ta sredstva vključujejo azatioprin, rituksimab in nedavno odobreni FDA Eculizumab.
- Plazmafereza: Ugotovljeno je bilo, da iz krvi učinkovito odstranijo protitelesa proti AQP4.
- Zdravila proti bolečinam
- Zdravila za spastičnost (togost)
- Zdravila za pomoč pri nadzoru mehurja
Beseda iz Verywella
Izčrpavajoči simptomi, ki se lahko pojavijo pri tistih z NMOSD, so lahko uničujoči, zlasti če upoštevamo, da gre za relativno mlado bolezen. Simptomi lahko napredujejo do paralize, slepote ali pa celo vključujejo mišice, ki nadzorujejo dihanje. Zaradi široke palete različnih simptomov NMOSD bodo napovedi in zdravljenje vsake osebe različni. Prevzem nadzora nad stvarmi, ki jih lahko počnete, na primer izgradnja podporne mreže, pa tudi učenje opuščanja stvari, ki jih ne morete nadzorovati, so ključne sposobnosti spoprijemanja za tiste z NMOSD, ki želijo ohraniti najvišjo možno kakovost življenja.
Simptomi motnje spektra Neuromyelitis Optica
