Mutacija MTHFR - spremembe gena, povezane z vedno več zdravstvenimi stanji, vključno z boleznimi ščitnice - je med znanstveniki postala sporna tema. Nacionalni inštitut za zdravje sicer našteva pet stanj, ki so neposredno povezana z gensko mutacijo, vse več dokazov pa jih neposredno ali posredno povezuje z vrsto motenj, ki prizadenejo srce, oči, možgane, ščitnico in druge organske sisteme. Verjame se tudi, da mutacija MTHFR naredi osebo predispozicijsko za nekatere vrste raka, prirojene okvare in avtoimunske bolezni.
Znanstvena fototeka - SCIEPRO / Getty ImagesRazlog, da subjekt ostaja tako sporen, je, da je večina sedanjih dokazov bodisi nedoslednih, nedoslednih ali protislovnih. Medtem ko so številne manjše študije nekatere različice MTHFR (znane kot polimorfizmi) povezale z nizko funkcijo ščitnice (hipotiroidizem), ostaja veliko tega, česar ne vemo o tem, kako inkolikomutacije prispevajo k razvoju in / ali resnosti bolezni.
Razumevanje MTHFR
Metilenetetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) je encim, ki ga proizvaja gen MTHFR. MTHFR sodeluje s folati (vitamin B9), da razgradi aminokislino, imenovano homocistein, tako da jo lahko pretvorimo v drugo aminokislino, znano kot metionin. Telo pa z uporabo metionina gradi beljakovine in druge pomembne spojine.
Mutacija MTHFR je preprosto napaka v genu MTHFR, ki povzroči njeno okvaro. Če se to zgodi, bo gen morda manj sposoben razgraditi homocistein, kar povzroči kopičenje encima v krvi. Glede na genetsko različico ima lahko oseba normalno ali povišano raven homocisteina v krvi ali urinu.
Nenormalno visoke ravni homocisteina, imenovane hiperhomocisteinemija, so povezane z vrsto zdravstvenih stanj, deloma zato, ker izčrpajo količino folata, ki ga telo potrebuje za normalno delovanje. To še posebej velja za srce, možgane in druga telesna tkiva, ki se zanašajo na folate za obnovo poškodovane DNA in zagotavljajo zdravo proizvodnjo rdečih krvnih celic.
Pogoji, povezani s hiperhomocisteinemijo, vključujejo:
- Tromboza (krvni strdki)
- Mikroalbuminurija (povečan albumin v urinu, povezan z boleznimi ledvic in srca)
- Ateroskleroza (otrdelost arterij)
- Alzheimerjeva bolezen
- Ectopia lentis (premik očesne leče)
- Zlomi kosti pri starejših
Kljub povezavi z nekaterimi boleznimi se zdi, da je splošno tveganje, ki ga predstavlja večina različic MTHFR, precej majhno. V večini študij, ki ugotavljajo povezavo med različicami MTHFR in boleznimi, ni dokazov o vzročno-posledični povezavi.
Bolezni, povezane z MTHFR
Pet ugotovitev, za katere se šteje, da so močno povezane z mutacijami MTHFR, glede na ugotovitve, ki jih je objavil Nacionalni inštitut za zdravje, je:
- Alopecia areata, avtoimunska motnja, pri kateri imunski sistem napada korenine lasnih mešičkov in povzroča neenakomerno izpadanje las
- Anencefalija, ena od številnih okvar nevralne cevi, povezane z mutacijo MTHFR, pri kateri manjkajo veliki deli možganov in / ali oseba manjka ali ima nepopolne kosti lobanje
- Homocistinurija, nezmožnost normalne predelave homocisteina in metionina, kar prispeva k nastanku hiperhomocisteinemije in tveganju s tem povezanih motenj
- Presbycusis (izguba sluha, povezana s staranjem), pri kateri nekateri polimorfizmi MTHFR vplivajo na raven folatov, potrebnih za vzdrževanje celične celovitosti ušesnih organov
- Spina bifida, prirojena napaka, pri kateri se kosti hrbtenice ne zaprejo popolnoma okoli živcev hrbtenjače
Drugi pogoji, ki so tangencialno povezani z mutacijami MTHFR, vključujejo:
- Srčna bolezen
- Kap
- Hipertenzija (visok krvni tlak)
- Preeklampsija (visok krvni tlak med nosečnostjo)
- DrDeramus
- Razcep nepca
Ob vsem tem je treba vedeti, da mutacija MTHFR ne pomeni, da boste razvili bolezen ali jo prenesli na svojega otroka. Zlasti pri okvarah nevralne cevi se bolezni, povezane z MTHFR, prenašajo avtosomno, kar pomeni, da morata oba starša prispevati kopijo genske mutacije. Tudi takrat razvoj okvare nevralne cevi ni gotov.
Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje je tveganje, da bodo starši z znanimi mutacijami MTHFR rodili otroka z okvaro nevralne cevi, približno 0,14 odstotka.
MTHFR in hipotiroidizem
Razpravljalo se je o povezavi med mutacijo MTHFR in hipotiroidizmom, vendar ostaja v glavnem špekulativno. Obstajajo številne manjše študije, ki kažejo na povezavo, vključno s tisto z univerze v Tbilisiju, v kateri so bili določeni polimorfizmi MTHFR ugotovljeni pri ljudeh s subkliničnim hipotiroidizmom (hipotiroidizem brez opaznih simptomov), v drugih pa ne.
Medtem ko prisotnost hiperhomocisteinemije pri ljudeh s hipotiroidizmom lahko kaže na povezavo z mutacijo MTHFR - povezavo, ki jo popularno objavljajo številni blogi o boleznih ščitnice - je pomembno opozoriti, da lahko hipotiroidizem sproži visoke ravni homocisteina ne glede na to, ali mutacija MTHFR obstaja ali ne. . Kajenje lahko tudi, starost in zdravila, kot so metotreksat, Lipitor (atorvastatin), Tricor (fenofibrat) in niacin (vitamin B3).
Priporočila za preskušanje
Vrednost mutacije MTHFR ostaja negotova glede na veliko variabilnost pomena pozitivnega rezultata. So pa časi, ko je testiranje primerno.
Test, imenovan genotip MTHFR, se lahko odredi, če imate pretirano visoke ravni homocisteina brez znanega vzroka. Uporablja se lahko tudi, če ste vi ali družinski član že zgodaj imeli krvne strdke ali bolezni srca.
Cilj testa ni pregled bolezni, temveč ugotavljanje, ali mutacija MTHFR vpliva na to, kako vaše telo procesira folate. S tem lahko pomagate pri izbiri pravih zdravil in dodatkov za zdravljenje bolezni srca in ožilja ter drugih stanj.
Če ne morete nadzorovati ravni homocisteina z levotiroksinom ali folno kislino, je morda priporočljiv genotip MTHFR. To še posebej velja, če imate večje tveganje za bolezni srca in ožilja in drugih vzrokov za povišanje homocisteina ni mogoče najti.
Genotip MTHFR se ne uporablja za presejalne namene. Niti Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov (ACOG), Ameriški koledž za medicinsko genetiko, Ameriško združenje za srce niti Kolegij ameriških patologov ne priporočajo testa za presejanje bolezni ali identifikacijo vašega nosilca.
