Pregled Lynchovega sindroma

Lynchov sindrom, znan tudi kot dedni nepolipozni kolorektalni rak, je vrsta dednega sindroma, pri katerem je nekdo izpostavljen povečanemu tveganju za razvoj raka. Nekdo z Lynchovim sindromom ima veliko tveganje za razvoj raka debelega črevesa in danke, glede na njegovo genetsko sestavo. Vendar pa so ti posamezniki tudi dovzetni za razvoj katere koli druge vrste raka, kot so rak dojke, maternice, črevesja, trebušne slinavke in prostate.

Če se Lynchov sindrom ne razvije v raka, to ne vpliva na noben telesni sistem. Če je rak debelega črevesa in danke posledica Lynchovega sindroma, bo posameznikovo debelo črevo in danka razvila tumorje. Tumorji so lahko benigni (nerakavi) ali maligni (rakavi). Če je rak posledica Lynchovega sindroma, bo vrsta raka v prvi vrsti narekovala prizadeti telesni sistem.

Simptomi

Ker Lynchov sindrom ni bolezen ali bolezen, temveč lastnost, ki jo ima nekdo na genetski ravni, fizično telo nima vidnih simptomov.

Nekdo z Lynchovim sindromom ima lahko znake, kot so:

• Razvoj kolorektalnega ali materničnega raka pred 50. letom starosti
• Zgodovina kolorektalnega raka pri več kot enem od staršev, brata in sestre ali otroka pred 50. letom starosti
• Zgodovina kolorektalnega raka pri več kot dveh sorodnikih prve ali druge stopnje (vključno s tetami, strici, starimi starši, vnuki, nečaki in nečakinjami)
• Vsaj dve generaciji zaradi Lynchovega sindroma prizadene rak

Vzroki

Lynchov sindrom običajno povzroči ena mutacija genov MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 in EPCAM. Čeprav je to eden glavnih vzrokov Lynchovega sindroma, te mutacije niso prisotne pri vseh z Lynchovim sindromom. Zaradi tega je nujno redno gensko testiranje in presejanje raka, da bi bili pozorni na morebitne diagnoze raka.

Obstajajo tudi drugi možni vzroki, ki se nanašajo neposredno na razvoj kolorektalnega raka. Zavedati se teh vzrokov in njihovega potenciala, da vplivajo na vaše zdravje, je najboljši način za življenje z mutacijo Lynchovega sindroma.

Pomembno je razumeti, da posedovanje te genske mutacije nekoga postavi napovečano tveganjeza razvoj raka. Diagnoza raka bonerezultat pri vseh posameznikih, ki imajo Lynchov sindrom.

Kot pri vsakem posamezniku bi moral biti zdrav način življenja osrednjega pomena pri prizadevanjih za preprečevanje raka. To bo posamezniku zagotovilo najboljše možnosti za zmanjšanje tveganja za razvoj raka, kljub prisotnosti mutacije.

Diagnoza

Ocenjuje se, da je 1 od 300 ljudi nosilec teh mutiranih genov, ki nekoga nagibajo k razvoju raka. Priporočljivo je, da se posamezniki formalno testirajo na Lynchov sindrom. Vendar je mogoče zaradi vzorcev razvoja raka ugotoviti verjetnost družine, ki nosi gen za Lynchov sindrom.

Na primer, lahko predvidevamo, da v družini obstaja Lynchov sindrom, pri katerem je bilo več ljudem diagnosticirano kolorektalni rak in / ali rak maternice. Rak maternice ali rak endometrija se pogosto pojavi pri ženskah, ki nosijo gen Lynch sindroma. Vsako leto se iz Lynchovega sindroma razvije približno 4000 primerov raka debelega črevesa in danke in 1.800 primerov raka maternice, ki predstavljajo 3% do 5% vseh primerov raka debelega črevesa in danke in 2% do 3% vseh primerov raka maternice.

Preizkusi, ki se uporabljajo za diagnozo / pregled Lynchovega sindroma, vključujejo:

• Krvni test: Najbolj dokončen način diagnosticiranja Lynchovega sindroma je krvni test, ki lahko prepozna potencial genske mutacije.
• Testiranje mikrosatelitske nestabilnosti (MSI): Ta test lahko ugotovi, ali ima potencialni tumor visoko ali nizko nestabilnost mikrosatelita. Visoka nestabilnost kaže, da je tumor povzročil mutacija, povezana z Lynchovim sindromom.
• Imunohistokemijski test (IMH): Posamezniki z Lynchovim sindromom lahko uporabljajo tudi imunohistokemijski test za analizo beljakovin v tumorju. Ta analiza bo pokazala, ali manjkajo beljakovine, kar pogosto kaže na prisotnost Lynchovega sindroma.

Priporočljivo je, da se genetsko testiranje zaključi po teh dveh specifičnih testih, da se zagotovi verodostojnost začetnih rezultatov, ki lahko ali ne kažejo na Lynchov sindrom.

Zdravljenje

Zaradi samega Lynchovega sindroma ni zdravljenja zaradi odsotnosti fizičnih simptomov in / ali diagnoze raka. Prav tako ni zdravljenja genskih mutacij, zaradi katerih ima nekdo diagnozo Lynchovega sindroma.

Zdravljenje se bo nanašalo na diagnozo raka le, če se ta razvije pri osebi z Lynchovim sindromom. Zdravljenje, specifično za raka, vključuje obsevanje, kemoterapijo, kirurški poseg, imunoterapijo in druge metode, ki se razlikujejo glede na resnost raka in prizadete dele telesa.

Preprečevanje

Čeprav samega Lynchovega sindroma ni mogoče zdraviti ali preprečiti, je preprečevanje raka najboljši način za obvladovanje tega stanja že od najzgodnejše diagnoze.

Obstajajo preventivne metode, specifične za kolorektalni rak in rak maternice. Obstajajo tudi splošne metode preprečevanja in presejanja, ki lahko pomagajo pri zgodnji diagnozi in povečajo možnosti za okrevanje in remisijo.

Ko posameznik z Lynchovim sindromom dopolni 20 let, se priporočajo možnosti rednega presejanja raka. Pregled raka vključuje:

• Prejem letnih kolonoskopij
• Endoskopije zgornjih prebavil vsaka tri do pet let
• Pregledi samokožnice in redni pregledi kože
• Po potrebi letni medenični pregledi z ultrazvokom in biopsijo

Nekateri strokovnjaki priporočajo dnevni odmerek aspirina, ki posebej pomaga zmanjšati tveganje za raka debelega črevesa in danke, kar je ena glavnih skrbi za nekoga z Lynchovim sindromom. To se je izkazalo za nekoliko učinkovito, zato ga zdravniki še niso sprejeli kot običajno prakso.

Mnogi posamezniki, ki so dovolj pridni, da bi v zgodnjih fazah našli kolorektalni rak, se pogosto odločijo za odstranitev delov debelega črevesa, da bi preprečili ponovitev raka.

Letni testi urina so rutinski del fizikalnih pregledov, ki jih je treba redno izvajati, da se spremlja prisotnost Lynchovega sindroma.

Zdrav način življenja ostaja tudi glavna metoda za preprečevanje vseh vrst bolezni, vključno z rakom. To vključuje vzdržanje prekomernega uživanja alkohola, rekreacijskih zdravil, kajenja, telesne vadbe in vzdrževanja zdrave prehrane.

Beseda iz zelo dobrega

Čeprav se je težko prilagoditi možnosti za nastanek raka, je najbolje ohraniti zdrav življenjski slog, da ne bi prišlo do kakršnega koli kroničnega stanja.

Če menite, da je možnost diagnosticiranja raka pretežka, se boste morda želeli posvetovati s svojim zdravnikom o možnostih za vaše duševno zdravje. Skupine za podporo, obvladovanje stresa, meditacija, joga, produktivne dejavnosti v prostem času in socialna interakcija lahko pomagajo ohranjati pozitiven pogled na vaš življenjski slog. Če imate pomisleke glede preprečevanja raka ali zdravega načina življenja, se posvetujte s svojim zdravnikom.