Lennox-Gastautov sindrom (LGS) je epilepsijski sindrom, ki se začne v otroštvu in je značilen za pogoste - pogosto vsakodnevne - napade, ki jih je težko nadzirati z zdravili. Čeprav lahko z LGS živite tudi do odraslih in starejših let, obstaja tveganje smrti zaradi težav, kot so poškodbe, napadi, neželeni učinki zdravil in zdravstvene težave, kot so okužbe, zmerno večje.
Verywell / JR BeeSimptomi
Simptomi Lennox-Gastautovega sindroma se začnejo v zgodnjem otroštvu, običajno pred 4. letom starosti. Napadi so najpomembnejši simptom in pri večini otrok z LGS se lahko razvije tudi kognitivna disfunkcija, zamude pri doseganju razvojnih mejnikov in vedenjske težave.
LGS se nadaljuje tudi v odrasli dobi, vendar se simptomi na splošno spreminjajo s starostjo.
Otroci z LGS imajo pogosto veliko različnih vrst napadov, medtem ko imajo odrasli ponavadi manj vrst in manj pogoste napade.
Napadi
Eden od značilnosti Lennox-Gastautovega sindroma je več vrst napadov, ki se pojavljajo pogosto - pogosto tudi večkrat na dan -, kar je pogosteje kot pri večini drugih vrst epilepsije.
Pogosto se oseba, ki je imela napad, počuti grogi in celo ne zaveda, da se je napad zgodil pozneje.
Pri LGS se pojavijo številne vrste napadov.
Zamuda pri razvoju
Otroci, ki imajo LGS, imajo tudi razvojne zamude, bodisi kognitivne (najpogostejše), fizične ali oboje. Resnost tega se od osebe do osebe zelo razlikuje.
Ogrožene telesne sposobnosti lahko vplivajo na neodvisnost.
Vzroki
Obstaja več znanih vzrokov Lennox-Gastautovega sindroma, med drugim:
- Motnje v razvoju možganov
- Nevrološke razmere
- Poškodba možganov med razvojem ploda ali kmalu po rojstvu
Vendar včasih ni mogoče ugotoviti vzroka.
Zahodni sindrom
Ocenjuje se, da ima 20 do 30 odstotkov otrok z LGS zahodni sindrom, ki ga zaznamujejo tri značilnosti:
- Infantilni krči
- Razvojna regresija
- Vzorec neredne možganske aktivnosti na elektroencefalogramu (EEG), ki je znan kot hipsaritmija
Zahodni sindrom ima več vzrokov in otroci, ki imajo tako LGS kot zahodni sindrom, bodo morda potrebovali zdravljenje za oba stanja. Westov sindrom se pogosto zdravi z adrenokortikotrofnim hormonom (ACTH) ali steroidi.
Tuberkulozna skleroza
Motnja, pri kateri tumorji rastejo na več delih telesa, tuberkulozna skleroza lahko povzroči Lennox-Gastautov sindrom in fizične in / ali kognitivne pomanjkljivosti.
Hipoksija
Hipoksija je pomanjkanje kisika. Otroci, ki imajo hipoksijo pred ali kmalu po rojstvu, imajo pogosto posledice, povezane z razvojem in delovanjem možganov. To se lahko kaže z različnimi težavami, vključno z LGS (z Westovim sindromom ali brez) in cerebralno paralizo.
Encefalitis
Encefalitis je okužba ali vnetna bolezen možganov. Verjetno bo povzročal stalne težave, Lennox-Gastautov sindrom pa je lahko eden izmed njih.
Kortikalna displazija
Za nenormalni razvoj možganov, ki se pojavi pred rojstvom, je za kortikalno displazijo značilna možganska malformacija in lahko povzroči LGS. Kortikalno displazijo lahko povzročijo genetske ali dedne težave ali pomanjkanje pretoka kisika ali krvi dojenčku. V nekaterih primerih ni nobenega razloga.
Diagnoza
Čustveno težko je ugotoviti, da ima vaš otrok Lennox-Gastautov sindrom. Večina staršev že ima idejo, da se zaradi ponavljajočih se napadov in razvojnih težav dogaja nekaj resnega. Vendar je naravno, da še vedno želimo slišati, da za vsem tem obstaja manjši vzrok.
Če ima vaš otrok simptome LGS, bodite prepričani, da bodo njegovi zdravniki preizkusili vse možnosti, vključno z resnimi in manjšimi boleznimi, in ne bodo spregledali pomembnih diagnostičnih testov ali preprostih načinov zdravljenja otrokovega stanja.
Najbolj skladne značilnosti Lennox-Gastautovega sindroma so klinične značilnosti in vzorec na EEG. Diagnoza lahko traja tedne ali mesece.
Včasih je LGS diagnoza izključenosti, kar pomeni, da je treba pred diagnozo otroka izključiti druge bolezni.
Za diagnosticiranje otrok, ki imajo epileptične napade, bodo zdravniki na splošno preučili:
- Medicinske in nevrološke ocene
- Zgodovina otrokovih napadov
- Druge otrokove zdravstvene težave (če obstajajo)
- Slikanje možganov
- Rezultati EEG
- Rezultati krvnih preiskav
- Rezultati ledvene punkcije (možni)
Klinična zgodovina
Če ima vaš otrok več napadov in so pogosti, zlasti če pride do kognitivne ali fizične zamude, bo zdravnik razmislil o diagnostični obdelavi sindroma, kot sta Lennox-Gastautov sindrom ali Westov sindrom.
Slikanje možganov
Večina otrok, ki imajo epileptične napade, bo imela slikanje možganov, kar lahko vključuje računalniško tomografijo (CT), slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali ultrazvok. MRI velja za najbolj podrobnega med temi testi, vendar mora otrok približno pol ure ležati v aparatu, kar pa mnogim otrokom morda ne bo uspelo.
Za majhne otroke lahko zdravniki namesto tega naročijo CT. Za dojenčke je ultrazvok morda boljša možnost. Je hitrejši in lahko prepozna zgodnje težave z razvojem možganov.
EEG
V mnogih primerih LGS bo EEG pokazal značilen počasen val in vzorec, ko se napad ne zgodi. Vsi vzorci tega stanja nimajo vseh. Kadar nekdo z LGS aktivno napada, je vzorec EEG navadno skladen z vrsto napada.
Preiskave krvi
Krvni testi za ugotavljanje okužbe ali presnovne motnje so pogosto del začetne ocene napadov. Če se vaš otrok s Lennox-Gastautovim sindromom nenadoma poslabša epileptične napade, bo zdravnik preveril, ali obstaja okužba, ki lahko pri ljudeh z epilepsijo povzroči več napadov.
Ledvena punkcija
Kot del začetne ocene ima vaš otrok ledveno punkcijo, ki je test, ki preiskuje cerebrospinalno tekočino, ki obdaja možgane in hrbtenjačo. Tekočina se zbira z iglo, vstavljeno v spodnji del hrbta.
Postopek je neprijeten in je lahko za otroke stresen ali zastrašujoč, še posebej, če imajo kognitivno zamudo ali ne morejo razumeti diagnostičnega procesa. Če zdravnik vašega otroka močno sumi na možgansko okužbo ali vnetno bolezen, bo morda želel opraviti ta test, medtem ko je vaš otrok v anesteziji.
Zdravljenje
LGS je zapleteno, vseživljenjsko stanje, ki ga ni mogoče ozdraviti, njegove napade pa je težko nadzorovati. Tudi pri zdravilih ima večina bolnikov še vedno nekaj epizod. Vendar je zdravljenje nujno, saj lahko zmanjša pogostnost in resnost napadov. Dodatni načini zdravljenja vključujejo ketogeno prehrano in operacijo epilepsije.
Zdravila
Za nadzor napadov Lennox-Gastautovega sindroma se uporabljajo posebna zdravila, saj številna običajna zdravila proti napadom niso učinkovita.
Zdravila, ki se uporabljajo za nadzor napadov pri LGS, vključujejo:
- Benzel (rufinamid)
- Depakote (valproat)
- Felbatol (felbamat)
- Klonopin (klonazepam)
- Lamictal (lamotrigin)
- Onfi (klobazam)
- Topamax (topiramat)
Kljub tem antikonvulzivnim možnostim ljudje s Lennox-Gastautovim sindromom pogosto trpijo zaradi stalnih napadov. Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za nadzor napadov LGS, imajo lahko resne neželene učinke in so namenjena posebej težko obvladljivim primerom.
Konoplja je dobila veliko pozornosti kot zdravljenje epilepsije pri otrocih. Leta 2018 je ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila zdravilo Epidiolex (kanabidiol ali CBD) za zdravljenje napadov pri bolnikih z LGS.
Ketogena dieta
Ketogena dieta je dieta z veliko maščob in z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov, ki lahko pomaga nadzorovati epileptične napade pri ljudeh s težko obvladljivo epilepsijo. Lahko zmanjša pogostnost in resnost napadov pri LGS in lahko zmanjša odmerek zdravil proti napadom.
Prehrane same zaradi omejitve ogljikovih hidratov ni enostavno slediti in morda ni praktična za mnoge, vključno z otroki, ki pogosto dajejo prednost hrani, bogati z ogljikovimi hidrati.
Kirurgija epilepsije
Operacija epilepsije je možnost pri nekaterih ljudeh z refraktorno epilepsijo (ki se z zdravili ne izboljša), ki jo povzroči LGS. Postopki vključujejo operacije, pri katerih se odstrani regija možganov, ki spodbuja epileptične napade.
Druga možnost je corpus callosotomy, ki vključuje rez na corpus callosum (območju, ki povezuje desno in levo stran možganov), da se prepreči širjenje napadov.
Za preprečitev napadov je mogoče razmisliti tudi o namestitvi naprav, kot je električni stimulator vagalnega živca (VNS). Vašemu otroku lahko koristi ena od teh vrst možganskih operacij, zato je potrebno predkirurško testiranje, da se ugotovi, ali obstaja možnost za izboljšanje.
Spopadanje
Če ima vaš otrok LGS, se boste s staranjem verjetno morali soočiti z mnogimi zdravstvenimi, socialnimi in vedenjskimi težavami. To ni lahko situacija za nikogar. Za oskrbo osebe, ki ima LGS, boste morda potrebovali pomoč drugih.
Ko se odpravite na ta izziv, obstaja več strategij, s katerimi lahko optimizirate zdravstveno stanje in kakovost življenja svojega otroka ter si olajšate breme.
Razumevanje bolezni
Čeprav vsi nimajo popolnoma enakih izidov in napovedi, lahko nekatere stvari pričakujete. Pomaga vam, da se seznanite z boleznijo in njenim verjetnim potekom, tako da boste lahko s starostjo otroka predvidevali zdravstvene, vedenjske in čustvene izzive.
Spoznajte svojo zdravniško ekipo
Čez leta boste morali obiskati veliko zdravnikov in izvajalcev zdravstvenih storitev, da boste lahko urejali otrokovo stanje. Vašemu otroku bo pomagalo, če boste razumeli vlogo vsakega člana ekipe, s katerim je treba stopiti v stik v kakšni situaciji in kdo bo skrbel za vašega otroka za kratek čas v daljšem časovnem obdobju
Nekateri otroci z LGS še naprej obiskujejo svoje pediatrične nevrologe, ko vstopijo v odraslo dobo, nekateri pa se preselijo k negi odraslega nevrologa. To je odvisno od razpoložljivosti nevrologov na vašem območju in njihove specializacije za epilepsijo ter od vaših želja.
Komunicirajte s šolo vašega otroka
Izobraževanje in socialna prilagoditev vašega otroka sta lahko izziv. Če je mogoče, poiščite šolo, ki ima vire, namenjene epilepsiji, pa tudi učnim in vedenjskim motnjam.
Vzdržujte tesno komunikacijo z osebjem, ki nadzira storitve, ki jih potrebuje vaš otrok, in ostanite v stiku z učitelji in otrokovimi pripomočki. Prisluhnite povratnim informacijam in razumejte, da bo vaš otrok morda moral spremeniti šolo.
Poišči pomoč
Skrb za nekoga s posebnimi potrebami je izčrpavajoča. Če lahko poiščete pomoč družinskih članov, prijateljev, prostovoljcev ali poklicnega negovalca, vam to lahko olajša in otroku ali odraslemu z LGS omogoči nekaj raznolikosti in sveže perspektive.
Razmislite lahko tudi o iskanju dnevnega tabora ali dnevnega varstva, kjer bi lahko vaš otrok komuniciral z drugimi otroki in bil deležen ustrezne oskrbe, medtem ko vi delate ali skrbite za druge odgovornosti.
Živi aranžmaji
Če postaja fizična oskrba vašega otroka z LGS nemogoča, boste morda morali poiskati drugačen način bivanja. Številni starši se za to odločijo zaradi lastnih zdravstvenih težav, da bi več časa posvetili drugim otrokom, potrebi po delu ali nezmožnosti obvladovanja vedenjskih težav.
Bivalne centre, ki jim pomagajo, lahko iščete in raziskujete tako, da se pogovorite s svojimi izvajalci zdravstvenih storitev, se pogovorite s sedanjimi ali nekdanjimi pacienti ter se pogovorite z osebjem in vodstvom. Ko se vaš otrok preseli v bivalni objekt, ga lahko obiščete in ohranite tesne odnose.
Skupine za podporo
LGS je redka bolezen in srečanje z drugimi, ki se spopadajo z njo, vam in vašemu otroku lahko nudi vire in podporo pri krmarjenju po bolezni v naslednjih letih. Podporne skupine so odličen kraj za iskanje tega.
Če v bližini kraja, kjer živite, nimate nobene skupine za podporo, boste morda v spletu našli želeno skupino.
Beseda iz zelo dobrega
LGS je redka nevrološka motnja, ki močno vpliva na človekovo življenje in življenje celotne njegove družine. Na voljo so viri, ki vam pomagajo dobiti najboljšo možno oskrbo. Kot skrbnik je za vas pomembno, da imate prosti čas. Poskrbite za pomoč, ki jo potrebujete, in vadite samooskrbo.
.jpg)
