Kako se diagnosticira Downov sindrom

Downov sindrom (trisomija 21) je mogoče diagnosticirati skoraj takoj po rojstvu otroka na podlagi posebnih fizičnih lastnosti, ki zahtevajo takojšnje testiranje. Downov sindrom je mogoče diagnosticirati ali vsaj sumiti na podlagi katerega koli od številnih prenatalnih testov, vključno z presejanjem nuhalne prosojnosti, sonogramom, štirinožnim zaslonom ali drugimi preiskavami krvi. Tukaj je opisano, kako se v obeh scenarijih diagnosticira Downov sindrom.

Slikanje

Sodobne slikovne tehnike lahko zagotovijo zelo podrobne slike dogajanja v telesu, vključno z značilnostmi ploda, ki se še razvija. Ker so vidne številne značilnosti Downovega sindroma, jih je mogoče na ultrazvoku pobrati še pred rojstvom otroka.

Slikovni testi sicer lahko pomagajo pokazati na možnost Downovega sindroma, vendar ga ne morejo potrditi. Prav tako negativni test ne izključuje Downovega sindroma.

Ultrazvočni pregled Nuhalne prosojnosti

Ta specializirani ultrazvok, ki se izvaja v 11 do 13 tednih, meri debelino področja tkiva na zadnji strani zarodka, imenovano nuhalna guba. Čeprav je ta test priporočljiv za vse nosečnice, je to težko merjenje pridobiti in to lahko stori samo nekdo, ki je bil za to presejanje posebej usposobljen in certificiran.

Na splošno velja, da je meritev, manjša od 3 milimetrov (mm), normalna (ali negativna na zaslonu), tista, ki presega 3 mm, pa nenormalna (ali pozitivna na zaslonu). V slednjem primeru bo pomembno, da se srečamo z genetskim svetovalca, da se pogovori o rezultatih presejanja, kaj pomenijo, in možnostih diagnostičnega testiranja, kot sta vzorčenje horionskih resic (CVS) ali amniocenteza (glejte spodaj).

Presejanje ultrazvoka (sonogram)

Ultrazvok deluje tako, da z zvočnimi valovi ustvarja podobo ploda. Ti valovi ne predstavljajo tveganja za mater ali otroka. Standardni ultrazvok se opravi med 18. in 22. tednom nosečnosti in lahko razkrije različne fizične značilnosti, ki so povezane s povečanim tveganjem, da ima otrok v razvoju Downov sindrom.

Zdravnik vam bo podrgnil poseben gel na trebuhu in nato po trebuhu potisnil pretvornik, aparatu podoben aparat, ki oddaja zvočne valove v trebuh. Zvočni valovi potujejo skozi plodovnico in odbijajo strukture, ki se nahajajo v maternice. Hitrost, s katero se valovi odbijajo, se razlikuje glede na gostoto udarca. Računalnik te podatke spremeni v podobo ploda. Bolj ko je struktura trdnejša ali gostejša, svetlejša bo na monitorju.

Občasno, vendar ne vedno, dojenčki z Downovim sindromom na ultrazvoku kažejo subtilne znake, imenovane mehki markerji, ki kažejo, da imajo Downov sindrom:

• Krajša od stegnenice (stegna) krajša od običajne
• Manjka nosna kost v prvem trimesečju
• Atresija dvanajstnika: Ta nenormalnost dvanajstnika, dela tankega črevesa, se na ultrazvoku pokaže kot dvojni mehurček, ki ga povzroča odvečna tekočina in otekanje dvanajstnika in želodca. Atresijo dvanajstnika je včasih mogoče odkriti že v 18. do 20 tednov, ponavadi pa šele po 24 tednih. Drug znak atrezije dvanajstnika v nosečnosti je prekomerna plodovnica. Če se atresija dvanajstnika pokaže na ultrazvoku, obstaja 30-odstotna verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom.
• Določene srčne napake
• Blokade prebavil

Ti znaki ne pomenijo, da ima otrok zagotovo Downov sindrom. Ponovno so potrebna nadaljnja testiranja za potrditev diagnoze.

Prav tako je pomembno omeniti, da večina plodov z Downovim sindromom ne kaže nobenih odstopanj pri ultrazvoku, kar je lahko lažno pomirjujoče za starše, ki jih ta motnja še posebej skrbi.

Preskusi materine krvi

Pomembno je vedeti, da se krvni testi uporabljajo za presejalne preglede in, tako kot slikovni testi za stanje, kažejo le ravenmožnostda ima otrok Downov sindrom.

Negativni rezultati presejalnih pregledov pomenijo, da imate malo možnosti za dojenčka z Downovim sindromom, vendar ne zagotavljajo, da ni nobenih prirojenih napak. Če imate negativni rezultat, vam verjetno ne bodo ponudili nadaljnjih diagnostičnih testov.

Pozitivni presejalni rezultati pomenijo, da je verjetnost, da ima plod Downov sindrom večja od običajne, zato bodo na voljo nadaljnja diagnostična testiranja. Kljub temu bo večina žensk z pozitivnimi rezultati imela normalno zdrave dojenčke.

Štirikrat zaslon

Ta materin krvni test, ki je del rutinske prenatalne oskrbe za vse bodoče mame, se običajno izvaja med 15. in 18. tednom nosečnosti in meri ravni štirih posebnih snovi. Dva od teh sta povezana z Downovim sindromom:

• HCG (človeški horionski gonadotropin): HCG je hormon, ki ga tvori posteljica in je že zelo zgodaj v nosečnosti snov, ki se uporablja za odkrivanje nosečnosti na domačih testih nosečnosti, saj se pokaže tudi v urinu. Raven HCG v krvi žensk, ki imajo dojenčke z Downovim sindromom, je običajno višja od povprečja.
• PAPP-A (z nosečnostjo povezan plazemski protein A): Ženska z nizko koncentracijo PAPP-A v krvi ima večjo verjetnost, da bo njen otrok imel Downov sindrom. Nizke ravni PAPP-A lahko kažejo tudi na povečano tveganje za omejitev intrauterine rasti, prezgodnji porod, preeklampsija in mrtvorojenost.

Prenatalni pregled DNA brez celic (cfDNA)

Ta sorazmerno nov test izvleče DNK iz matere in ploda z uporabo vzorca materine krvi in ​​zaslonov za težave s kromosomi, kot je Downov sindrom (pa tudi trisomijo 13 in trisomijo 18. To lahko storimo že v nosečnosti od 10 tednov naprej). vendar se rutinsko ne izvaja.

Po podatkih Ameriškega kolidža za porodnike in ginekologe (ACOG) bodo zdravniki priporočali cfDNA samo ženskam z določenimi dejavniki tveganja za okvare ploda, vključno z napredovalno starostjo mater (35 let ali več); ultrazvok ploda, ki kaže povečano tveganje za nenormalnost kromosomov; predhodna nosečnost s trisomijo; pozitiven presejalni test za mater v prvem ali drugem trimesečju; ali znano uravnoteženo translokacijo kromosoma pri materi ali očetu.

Pomembno je razumeti, da lahko testiranje cfDNA pokaže le, če je plod bolj izpostavljen tveganju za nastanek kromosomov ali ga verjetno ne bo imel. To ni diagnostični test. Prav tako je drago, čeprav lahko test krije zdravstveno zavarovanje za ženske v starosti mater.

Čeprav so ti pregledi lahko koristni, je edini način za dokončno diagnozo Downovega sindroma ta, da dobimo diagnostični test.

Diagnostični testi

Če prenatalni presejalni test pokaže, da ima vaš otrok Downov sindrom ali če imate dejavnike tveganja za otroka z motnjo, boste morda morali sprejeti naslednji korak in potrditi diagnozo. To je izjemno osebna odločitev, ki je polna čustvenih in praktičnih posledic.

Odločanje o potrditvenem testu

Koristno je, če si zastavite zelo konkretna vprašanja o tem, ali je predporodno testiranje za potrditev diagnoze Downovega sindroma (ali katere koli prirojene napake) prava stvar za vas in vašo družino. Na primer, razmislite o svojem osebnost: Ali stvari bolje obvladujete, ko veste, kaj lahko pričakujete? Ali pa bi vam vedenje, da nosite otroka s trisomijo 21, povzročilo izjemno tesnobo?

Ali bi vam v pragmatičnem smislu znanje vnaprej omogočilo, da se pripravite na morebitne zdravstvene težave, s katerimi se lahko rodi vaš otrok z Downovim sindromom? In ne glede na to, kako težko je razmišljati o tem scenariju, ali bi vam ob razmisleku o rojstvu otroka prišlo do pomisleka o prekinitvi nosečnosti?

Ko se pogovorite s svojim zdravnikom, bodite odprti glede svojih misli in vedite, da je diagnostični test povsem vaša izbira.

Vodič za razprave o zdravniku Downovega sindroma

Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.

Pošljite sebi ali ljubljeni osebi.

Ta zdravniški priročnik za razpravo je bil poslan na {{form.email}}.

Prišlo je do napake. Prosim poskusite ponovno.

Kariotipiranje

Če se odločite za nadaljnje diagnostično testiranje, vam bodo ponudili vzorčenje amniocenteze in horionskih resic, tkivo, pridobljeno z enim od teh postopkov, pa bo kariotipizirano.

Kariotip je analiza otrokove genetske sestave, ki pod mikroskopom preučuje število kromosomov, ki jih ima.

V normalnih okoliščinah obstaja 46 kromosomov, organiziranih v 23 parov. Kromosomski pari so oštevilčeni od ena do 23. V primeru Downovega sindroma je na 21. mestu dodaten kromosom, kar pomeni, da obstajajo trije od tega posebnega kromosoma. (Zato je klinično ime Downov sindromtrisomy 21.)

Kariotip lahko naredimo z uporabo skoraj vseh vrst celic. Ko na primer diagnozo potrdimo po rojstvu, celice običajno vzamemo iz vzorca otrokove krvi. Med nosečnostjo lahko kariotipizacijo opravimo z enim od naslednjih testov. Nobeno od teh ne velja za rutinski del prenatalne oskrbe, čeprav jih pogosto priporočajo ženskam, starim 35 let ali več, ali drugim dejavnikom tveganja za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo.

• Amniocenteza: Ta test, ki se opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti, ustvari kariotip z vzorcem plodovnice. Zdravnik z ultrazvokom pomaga pri vodenju dolge tanke igle v ženski trebuh in skozi maternico, da izvleče vzorec tekočine iz plodovnice. Ta tekočina vsebuje kožne celice, ki so se odcepile od ploda, ki bo nato preizkušen.
  • Izvleček plodovnice traja le nekaj trenutkov, vendar večina žensk poroča, da občuti nelagodje in blage krče. Amniocenteza je razmeroma varna: predstavlja tveganje za spontani splav ena na 400. Postopek gojenja celic, da jih lahko kariotipiziramo, lahko traja do dva tedna.
  • Po podatkih Nacionalnega združenja za Downov sindrom (NDSS) je test skoraj 100-odstotno natančen pri diagnosticiranju Downovega sindroma pred rojstvom. Še več, loči lahko med popolno trisomijo 21, translokacijskim Downovim sindromom in mozaičnim Downovim sindromom.
• Vzorčenje horionskih vilijev (CVS): Tako kot pri amnio, tudi pri CVS testiranju s pomočjo kariotipizacije diagnosticiramo Downov sindrom. Preiskane celice pa vzamemo iz struktur v posteljici, imenovanih horionske resice.
  • CVS se izvaja v 11. do 13. tednu nosečnosti in se izvaja na enega od dveh načinov: bodisi iglo vstavimo neposredno v trebuh bodisi vstavimo skozi maternični vrat (podobno kot z brisom Papa).
  • Vstavljanje igle je lahko boleče, vendar je postopek zelo hiter. CVS predstavlja enako majhno tveganje za splav kot amniocenteza, je skoraj 100-odstotno natančen in lahko razkrije, katero vrsto trisomije 21 ima dojenček. Običajno traja nekaj tednov, da se dokončajo popolni rezultati testiranja CVS.

TESTIRANJE RIB

Fluorescentna hibridizacija in situ (testiranje FISH ali analiza FISH) je razmeroma nova tehnika, s katero lahko določimo, koliko kopij določenega kromosoma ima celica. Običajno se uporablja z istim vzorcem tkiva iz amniocenteze ali CVS testa.

Za izvedbo analize FISH se z barvnimi barvili poudarijo določeni kromosomi, kar omogoča njihovo štetje. Prednost uporabe analize FISH namesto kariotipizacije je, da celic pred analizo ni treba gojiti. To pomeni, da so rezultati na voljo v nekaj dneh in ne v nekaj tednih.

Pomanjkljivost FISH je, da za razliko od kariotipiranja lahko razkrije le, če obstaja dodaten kromosom 21. Ne ponuja informacij o strukturi kromosomov, ki bi bile potrebne za prepoznavanje Downovega sindroma kot popolne, mozaične ali translokacijske trisomije 21 Razlike v teh vrstah vplivajo na resnost stanja in verjetnost spočetja drugega otroka z Downovim sindromom.

Zdravniški pregled

Downov sindrom je običajno očiten takoj, ko se rodi otrok z motnjo, saj so številne njegove značilne fizične lastnosti prisotne ob rojstvu. Sem spadajo:

• Okrogel obraz z ravnim profilom in majhnimi obraznimi potezami (nos, usta, ušesa in oči)
• Štrleči jezik
• Mandljevske obrnjene oči z epicanthus gubami
• Bele madeže v barvnem delu oči (pike Brushfielda)
• Kratek vrat in majhna glava, ki je zadaj nekoliko ravna (brahikefalija)
• En sam greben čez dlan vsake roke (običajno sta dva), kratki trmasti prsti in rožnati prst se ukrivijo navznoter - stanje, imenovano klinodaktilija
• Majhna stopala z večjim od običajnega prostora med velikim in drugim prstom
• Hipotonija ali nizek mišični tonus, zaradi česar je novorojenček videti "disketiran" zaradi stanja, imenovanega hipotonija.

Te značilnosti so rdeče zastavice, da ima novorojenček Downov sindrom. Za potrditev diagnoze bomo odvzeli vzorec krvi in ​​uporabili za ustvarjanje kariotipa.