Razumevanje bolezni mladoletnika Huntingtona

RapidEye / Getty Images

Čeprav je mladostniška Huntingtonova bolezen težko dobiti diagnozo, je lahko koristno, če se naučite, kaj lahko pričakujete in kako se spoprijeti z njenimi učinki. Juvenilna Huntingtonova bolezen je nevrološko stanje, ki povzroča kognitivne težave, psihiatrične težave in neobvladljive gibe telesa. Beseda "mladoletnik" se nanaša na otroštvo ali mladost; Huntingtonova bolezen je razvrščena kot mladoletna, če se razvije pred 20. letom starosti.

Druga imena za mladoletno Huntingtonovo bolezen vključujejo JHD, mladostniški HD, otroško Huntingtonovo bolezen, otroško HD in Huntingtonovo bolezen.

Razširjenost

Raziskovalne študije so ocenile, da je približno 5 do 10 odstotkov primerov Huntingtonove bolezni uvrščenih med mladoletnike. Trenutno s Huntingtonovo boleznijo živi približno 30.000 Američanov, od približno 1.500 do 3.000 jih je mlajših od 20 let.

Simptomi

Simptomi JHD se pogosto nekoliko razlikujejo od Huntingtonove bolezni pri odraslih. Branje o njih je razumljivo izjemno.Vedite, da se ne pojavijo vsi in da so na voljo različne terapije, ki pomagajo obvladovati tiste, ki se dogajajo, da bi ohranili kakovost življenja.

Kognitivne spremembe lahko vključujejo upad spomina, počasno obdelavo, nedavne težave pri šolski uspešnosti in izzive pri začetku ali uspešnem zaključku naloge.

Pogosto se razvijejo vedenjske spremembe, ki jih lahko sestavljajo jeza, fizična agresija, impulzivnost, depresija, tesnoba, obsesivno-kompulzivna motnja in halucinacije.

Telesne spremembe vključujejo otrdelost nog, okornost, težave s požiranjem, upad govora in hojo na prstih. Medtem ko primeri Huntingtona pri odraslih pogosto kažejo pretirana, neobvladljiva gibanja (imenovana horea), imajo tisti z JHD bolj verjetno simptome, ki spominjajo na Parkinsonovo bolezen, kot so počasnost, togost, slabo ravnotežje in okornost. Pri nekaterih mlajših osebah z JHD se lahko pojavijo tudi napadi. Poleg tega so spremembe v rokopisu morda opazne že zgodaj v JHD.

Juvenile vs. Adult Onset HD

JHD ima nekaj drugačnih izzivov kot HD za odrasle. Vključujejo naslednje.

Težave v šoli

JHD lahko povzroči težave pri učenju in zapomnitvi informacij v šolskem okolju, še preden je diagnosticiran JHD. Zaradi tega je lahko izziv za učence in starše, ki morda še ne vedo, zakaj je šolska uspešnost bistveno upadla.

Družbeno je šola z JHD lahko tudi zahtevna, če vedenja postanejo neprimerna in so prizadete socialne interakcije.

Togost namesto horeje

Medtem ko večina primerov HD pri odraslih vključuje horeo (nehoteni gibi), JHD pogosto prizadene okončine, tako da postanejo toge in upognjene. Tako je zdravljenje pri JHD pogosto drugačno.

Napadi

Napadi se običajno ne pojavijo pri odraslih v HD, vendar se razvijejo v približno 25 do 30 odstotkih primerov JHD. Ti napadi lahko posameznike bolj ogrozijo zaradi padcev in poškodb.

Vzrok in genetika

Vedite, da nič, kar je kdo storil ali ne, ni povzročilo, da je otrok razvil JHD. Najpogosteje je posledica genske mutacije na kromosomu štiri, ki jo podedujejo starši. En del gena, imenovan ponovitev CAG (citozin-adenin-gvanin), človeka ogroža za HD. Če je število ponovitev CAG več kot 40, bo oseba pozitivna na HD. Ljudje, ki razvijejo JHD, imajo na kromosomu več kot 50 ponovitev CAG.

Približno 90 odstotkov primerov JHD je podedovanih po očetu, čeprav se gen lahko prenese od obeh staršev.

Zdravljenje

Ker se nekateri simptomi razlikujejo od HD pri odraslih, se JHD pogosto obravnava drugače kot HD. Možnosti zdravljenja so pogosto odvisne od prisotnih simptomov in so usmerjene k ohranjanju dobre kakovosti življenja.

Če so napadi prisotni, se lahko predpišejo antikonvulzivna zdravila. Nekateri otroci se sicer dobro odzivajo na ta zdravila, drugi pa opazijo neželene učinke zaspanosti, slabe koordinacije in zmedenosti. Starši se morajo z otrokovim zdravnikom pogovoriti o koristih takšnih zdravil.

Psihoterapija je priporočljiva za tiste, ki živijo z JHD, glede na pomembno prilagoditev, ki jo zahteva JHD. Pogovor o JHD in njenih učinkih lahko otrokom in družinskim članom pomaga, da se lažje spoprimejo, se jih naučijo razlagati drugim, določajo potrebe in se povezujejo s podpornimi storitvami v skupnosti.

Priporočljiva je tudi fizikalna in delovna terapija, ki se lahko uporablja za raztezanje in sprostitev togih rok in nog ter za prilagoditev opreme, ki ustreza potrebam.

Dietetik lahko pomaga tako, da pripravi visokokalorično prehrano za preprečevanje izgube teže, s katero se ljudje z JHD pogosto soočajo.

Nazadnje, patolog za govor in jezik lahko pomaga tako, da opredeli načine, kako še naprej komunicirati s tistimi v bližini, če postane govor težaven.

Napoved

Po diagnozi z JHD je pričakovana življenjska doba približno 15 let. JHD je progresiven, kar pomeni, da se sčasoma simptomi povečujejo in delovanje še naprej upada.

Vendar ne pozabite, da je otrokom in njihovim družinam v pomoč JHD. Če niste prepričani, kje začeti, se za informacije in podporo v bližini obrnite na Huntington's Disease Society of America.