FatCamera / E + / Getty Images
Rak je genetska bolezen, ki jo povzročajo spremembe nekaterih genov ali segmentov DNA, zaradi katerih celice rastejo izpod nadzora. Te genetske mutacije lahko sčasoma podedujemo ali pogosteje pridobimo.
Podedovane genske mutacije se prenašajo na naslednjo generacijo iz reproduktivnih celic staršev (jajčeca ali sperme) in so prisotne v vseh telesnih celicah. Pridobljene genske mutacije pa izvirajo iz ene celice zaradi napak pri delitvi celic ali izpostavljenosti rakotvornim snovem (snovi, ki povzročajo raka), kot so tobak ali sevanje.
Večina rakov je večfaktorskih, kar pomeni, da se tveganje povečuje glede na različne dejavnike, vključno z vašo genetiko, okoljem, življenjskim slogom in osebno zdravstveno zgodovino. Preberite več o genetiki raka in o tem, kako genske mutacije lahko povzročijo raka.
Dedni sindrom raka
Torej, ali je rak genetski? V približno 5% do 10% primerov so dedne genetske mutacije resnično vzrok povečanega tveganja za nastanek raka. Te so znane kot dedni sindromi raka ali mutacije zarodnih linij.
Včasih se lahko zdi, da rak "teče v vaši družini", čeprav je v resnici kriv običajni življenjski slog ali dejavnik okolja, na primer skupna navada kajenja.
Nekateri znaki v anamnezi vaše družine lahko kažejo, da ste podedovali tveganje za nastanek raka. Tej vključujejo:
- Rak v mnogih generacijah (kot so babica, mati in hči)
- Več primerov iste vrste raka, zlasti če je ta nenavaden ali redek
- Rak pri mlajših letih kot običajno
- Otroški rak pri bratih in sestrah
- Več kot ena vrsta raka pri eni osebi
- Rak v paru organov (na primer na očeh, dojkah ali ledvicah)
- Rak v spolu običajno ni prizadet (kot moški rak dojke)
Zaskrbljenost je še posebej velika, če opazite vzorec raka v vaši ožji družini ali na eni strani vaše družine in ne pri bolj oddaljenih sorodnikih. V tem primeru mnogi zdravniki priporočajo genetsko testiranje, da bi izključili druge vzroke, potrdili sindrom dednega raka in v prihodnosti bolje vodili svoje zdravniške odločitve.
Vrste podedovanih rakov
Podedovana genska mutacija ne zagotavlja, da boste razvili raka. Namesto tega pomeni, da obstaja večje tveganje za razvoj bolezni.
Tu je nekaj vrst raka, za katere je znano, da so povezani z podedovanimi geni:
- Dedni sindrom raka dojk in jajčnikov (HBOC) lahko povzroči dedna mutacija gena BRCA1 ali BRCA2 ali drugih. HBOC lahko med drugim povzroči rak dojk, rak jajčnikov, rak jajcevodov, primarni peritonealni rak, rak dojk moških, rak trebušne slinavke in rak prostate.
- Dedovane mutacije v raku dojke, ščitnice, endometrija in druge vrste raka lahko povzročijoPTENgen zaradi Cowdenovega sindroma.
- Kolorektalni rak lahko povzročijo mutacije več genov, kot soMLH1, MSH2, MSH6, PMS1,inPMS2zaradi Lynchovega sindroma. To vodi tudi do večjega tveganja za raka endometrija, jajčnikov, želodca, tankega črevesa, trebušne slinavke, ledvic, sečevodov, možganov in žolčnega kanala.
- Mnoge vrste raka, kot so sarkom, levkemija, možgani, skorja nadledvične žleze in rak dojke, lahko povzročijo dedne mutacije vTP53aliCHEK2geni zaradi Li-Fraumenijevega sindroma.
Pridobljene mutacije, ki povzročajo raka
Pridobljene mutacije, ki povzročajo raka, znane tudi kot somatske spremembe, so v osnovi večine vrst raka. Včasih se te mutacije zgodijo zaradi izpostavljenosti rakotvornim snovem. Vendar se te mutacije lahko pojavijo kadar koli se celica deli.
Rakotvorne snovi lahko povzročijo raka, saj povzročijo neposredno poškodbo DNA v celicah ali pospešijo celično delitev, kar poveča tveganje za mutacije.
Dejavniki, ki povzročajo genetske mutacije
Številni dejavniki okolja in življenjskega sloga lahko prispevajo k razvoju raka. Tej vključujejo:
- Tobak, ki vsebuje množico rakotvornih snovi, odvisno od vrste, kot so nikotin, benzen in policiklični aromatski ogljikovodiki (PAH)
- Ultravijolično (UV) sevanje sončne svetlobe in solarij
- Alkohol zaradi poškodb telesa in drugih sprememb, kot je povišana raven estrogena
- Prekomerna telesna teža ali debelost, morda zaradi vnetja, sprememb ravni hormonov, rasti celic in še več
- Nekatere okužbe, vključno s humanim papiloma virusom (HPV), virusom človeške imunske pomanjkljivosti (HIV) in hepatitisom B ali hepatitisom C
- Izpostavljenost azbestu, premogu, radonu ali drugim rakotvornim snovem, kjer delate ali živite
- Starejša starost
Genetsko testiranje raka
Če vas zaradi vaše družinske anamneze skrbi tveganje za raka, vam lahko zdravnik pomaga ugotoviti, ali je gensko testiranje na raka primerno za vas. Glede na vašo individualno situacijo vas lahko genetsko testiranje pooblasti, da sprejmete ukrepe za zmanjšanje tveganja ali določite presejanje raka za zgodnejše odkrivanje in zdravljenje.
Kljub temu genetsko testiranje ni vednokoristno in ne more napovedati prihodnosti - kar pomeni, da bi lahko rezultati testa privedli tudi do stresa in tesnobe ali celo do nerazumevanja rezultatov. Iz teh razlogov je najbolje, da se po ameriškem združenju za boj proti raku (ACS) pogovorite z usposobljenim genetskim svetovalcem, ne pa da se sami potapljate z genetskim testom na domu.
Spoznajte svoje pravice v zvezi z genetsko nagnjenostjo
Številni zakoni vas pomagajo zaščititi pred genetsko diskriminacijo v zvezi z dostopom do zdravstvenega zavarovanja in zaposlitve. Vendar vas te ne zaščitijo, če ima vaš delodajalec manj kot 15 zaposlenih ali za druge oblike zavarovanja, kot so življenjsko, invalidsko ali zavarovanje za dolgotrajno oskrbo.
Testiranje za podedovane gene
Z napotitvijo izvajalca zdravstvenega varstva se lahko srečate s strokovnjakom za genetsko svetovanje. Če ugotovite, da želite opraviti gensko testiranje, lahko vzorec krvi ali sline pošljete v laboratorij. Tam ga lahko preučite glede sprememb v vaši DNK, ki bi lahko nakazovale genetske mutacije za množico različnih vrst raka.
Vaš genetski svetovalec vam lahko pomaga pri pregledu rezultatov, če želite izvedeti več o dednem tveganju za nastanek raka, in o nadaljnjih korakih, s katerimi boste zmanjšali tveganje za raka in vzeli svoje zdravje v svoje roke.
Testiranje mutacij raka
Če so vam pred kratkim diagnosticirali raka, vam lahko zdravniki priporočijo tudi drugačno obliko genskega testiranja, imenovano genomskotestiranje, ki posebej preučuje genetsko sestavo rakavih celic.
Ti testi imajo lahko veliko prednosti. Lahko vam pomagajo bolje določiti vašo prognozo, tveganje za ponovitev raka in katera zdravila bodo (ali ne bodo) najučinkovitejša za vaš tip raka.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav je rak genetski, je vpliv genov, življenjskega sloga in okolja na vaše potencialno tveganje za nastanek raka lahko zapleten in zmeden. Če je nekdo od vaših bližnjih pred kratkim diagnosticiran z rakom ali ste zaskrbljeni zaradi svoje družinske anamneze, se posvetujte s svojim zdravnikom o genetskem svetovanju.
Z njihovo pomočjo se lahko opolnomočite in si zagotovite malo miru z orodji, kot so genetsko testiranje, spremembe življenjskega sloga in redni pregledi.
