Huntingtonova bolezen je dedna degenerativna nevrološka bolezen, ki povzroča vedenjske spremembe in nehotene gibe, z opaznimi učinki, ki se običajno začnejo med 30. in 50. letom. Zdravila ni mogoče pozdraviti, nekatere simptome pa je mogoče zmanjšati z zdravili.
Življenje s Huntingtonovo boleznijo predstavlja vrsto izzivov za osebo, ki je v bolezni, in njeno družino. Bolezen se postopoma poslabša, kar povzroči poslabšanje samooskrbe, smrt pa običajno nastopi med 10 in 30 leti po diagnozi.
Vladimir Godnik / Getty Images
Simptomi Huntingtonove bolezni
Simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo demenco, nehotene gibe in motnje gibanja. Sčasoma simptomi napredujejo in lahko se razvijejo novi učinki bolezni.
Zgodnji simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo:
- Razpoloženje
- Vrtenje
- Težave z razmišljanjem in načrtovanjem
- Osebnostne spremembe
- Depresija
- Težave s koncentracijo
- Trzanje mišic
Včasih so ti simptomi lahko subtilni, vendar se jih lahko spomnite, ko razmišljate o letih, preden so postali opaznejši napredni učinki.
Pozni simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo:
- Zmanjšano ravnovesje
- Apatija
- Halucinacije
- Horea (nehoteni gibi telesa)
- Nezmožnost skrbi zase
- Nezmožnost hoje
Zgodnji začetek
Obstaja mladoletna oblika Huntingtonove bolezni, ki se lahko začne v otroštvu ali mladosti. Simptomi mladoletniške oblike so podobni simptomom odrasle oblike, vendar na splošno hitreje napredujejo, pogosti pa so tudi napadi.
Zapleti
Huntingtonova bolezen je nevrološko stanje in nevrološki učinki običajno vodijo do sistemskih zapletov, kot so podhranjenost, okužbe in padci ter druge poškodbe. Prav ti zapleti običajno vodijo do smrti pri Huntingtonovi bolezni.
Vzroki
Huntingtonova bolezen se podeduje po avtosomno dominantnem vzorcu. Če oseba podeduje gen, ki povzroča bolezen od katerega koli od staršev, se bo stanje razvilo.
Stanje nastane zaradi mutacije (nenormalnosti) na kromosomu 4 na mestu gena HTT. Genetska napaka je ponovitev CAG, ki jo tvorijo dodatni nukleotidi v molekuli DNA, ki kodira protein protein Huntingtin. Natančna vloga te beljakovine ni znana.
Učinki bolezni naj bi bili povezani s poslabšanjem nevronov v možganih. To poslabšanje prizadene številna področja možganske skorje, vendar je najbolj opazno v kavdati, predelu možganov, ki je povezan s spominom in gibanjem.
Huntingtonova bolezen je degenerativno stanje in raziskovalci predlagajo, da bi jo lahko povezali z oksidativnim stresom povzročene poškodbe možganov.
Diagnoza
Huntingtonovo bolezen diagnosticirajo na podlagi kliničnih simptomov, družinske anamneze in genetskega testiranja. Zdravnik bo z vami pregledal vaše simptome in, če je mogoče, lahko o vaših simptomih vpraša tudi ožje družinske člane.
Vaš fizični pregled bo vključeval popoln nevrološki in kognitivni pregled. Če imate Huntingtonovo bolezen, lahko vaš fizični pregled razkrije motnje, kot sta pomanjkanje telesnega ravnovesja in nehoteni gibi. Morda imate tudi značilen vzorec hoje, pri katerem naredite dolge korake.
Edini diagnostični test, ki potrjuje Huntingtonovo bolezen, je genetski test, ki ga dobimo z vzorcem krvi.
Poleg genetskega testa ni nobenih diagnostičnih testov, ki bi podpirali diagnozo Huntingtonove bolezni. Na primer, čeprav je stanje povezano z atrofijo na področjih možganov, zlasti v možganski skorji, to ni dovolj dosledna ugotovitev, ki bi jo lahko šteli za koristno pri diagnozi.
Če je vaš genetski test negativen (nimate gena za Huntingtonovo bolezen), bi imeli druge teste, s katerimi bi ugotovili vzrok simptomov. Ti testi lahko vključujejo krvne preiskave, študije slikanja možganov in / ali študije prevodnosti živcev.
Genetsko testiranje za Huntingtonovo bolezenZdravljenje
Če imate Huntingtonovo bolezen, bo vaše zdravljenje osredotočeno na nadzor simptomov. Nobenega zdravila ni, ki bi lahko ustavilo ali obrnilo napredovanje Huntingtonove bolezni.
Morda boste morali sodelovati pri terapiji, kot je fizikalna terapija, da optimizirate hojo in koordinacijo ter terapijo s požiranjem, ki vam bo pomagalo varno žvečiti, jesti in pogoltniti. Sčasoma, ko te sposobnosti upadajo, boste sčasoma občutili pomembnejše učinke svojega stanja, vendar lahko zdravljenje odloži vpliv na vaše vsakodnevno življenje.
Morda vam bodo koristila zdravila za zmanjšanje nehotenih gibov mišic in mišične okorelosti. Morda vam bo koristilo tudi zdravljenje z antipsihotiki za obvladovanje halucinacij.
Poleg tega bi potrebovali zdravljenje za morebitne zaplete, kot so prehranska dopolnila, če ne morete jesti dovolj, ali antibiotiki, če se razvije okužba.
Spopadanje
Življenje s Huntingtonovo boleznijo je lahko težko za vas in vaše ljubljene. Izzivi se začnejo, ko izveš, da bi lahko podedoval Huntingtonovo bolezen, in nadaljuješ z diagnozo stanja in med napredovanjem bolezni.
Genetsko svetovanje
Odločitev o genetskem testiranju je zapleteno in čustveno vprašanje. Verjetno se boste srečali z genetskim svetovalcem, ko se boste odločali, ali boste opravili genetski test ali ne. Če se odločite za genetski test, preden se pojavijo kakršni koli simptomi, boste dokončno vedeli, ali se bo stanje razvilo ali ne.
In če se odločite, da ne boste opravili genetskega testa, boste večino svojega življenja živeli z negotovostjo, ali boste razvili Huntingtonovo bolezen. Odločiti se boste morali, kateri pristop je najboljši za vas.
Pomoč pri oskrbi
Sčasoma boste morda potrebovali pomoč pri vsakodnevni oskrbi, kar lahko vključuje strokovno pomoč negovalca v vašem domu. Ko bolezen napreduje, se lahko vi in vaša družina odločite, da bi bilo varneje, da se preselite v ustanovo, kjer lahko dobite 24-urno zdravstveno oskrbo, na primer v domu za ostarele.
Psihološki vpliv
Ko se spopadate s pričakovanjem bolezni in kliničnimi učinki svojega stanja, vam bo morda koristilo, če boste obiskali terapevta in se pogovorili o svojih težavah in občutkih. To je lahko dragocen vir tudi za vaše najdražje.
Preprečevanje
Huntingtonove bolezni nikakor ne moremo preprečiti, če imate gensko mutacijo. Vendar se je mogoče preizkusiti, da ugotovite, ali imate mutacijo. Rezultati vam lahko pomagajo pri načrtovanju družine, saj se odločate, ali je starševstvo primerno za vas.
Beseda iz zelo dobrega
Huntingtonova bolezen je razmeroma redka bolezen, ki prizadene približno enega od 10.000 ljudi. Morda že veste, da zaradi vaše družinske anamneze tvegate to bolezen, ali pa ste prva oseba v družini, ki ji diagnosticirajo stanje.
Življenje s Huntingtonovo boleznijo pomeni, da boste morali obvladovati pričakovanja glede razvoja stanja in načrtovanja prihodnje zdravstvene oskrbe, hkrati pa uživati v zdravih letih, ki jih imate, preden se simptomi razvijejo.
