Huntingtonovo bolezen diagnosticirajo v več fazah. Lahko imate genetski test, s katerim lahko ugotovite, ali nosite gen, ki povzroča bolezen, prav tako pa bi imeli klinično diagnozo, ko razvijete simptome.
Stanje je dedno in če ima eden od vaših staršev Huntingtonovo bolezen, imate 50-odstotno možnost, da podeduje gen. Če imate gen, to zagotovo sčasoma razvijete.
Znaki Huntingtonove bolezni se lahko začnejo postopoma - z osebnostnimi spremembami, kognitivnim upadom, nehotenimi gibi in zmanjšanim nadzorom mišic.
Če se pojavijo simptomi, bi vi in vaš zdravnik ugotovili, ali jih povzroča Huntingtonova bolezen ali kaj drugega. Nato lahko skupaj načrtujete zdravljenje za obvladovanje trenutnih simptomov in ustvarite načrt za obvladovanje prihodnjih simptomov, ki naj bi se pojavili.
Getty Images / Oliver Rossi
Samokontrole / testiranje na domu
Ne glede na to, ali predvidevate razvoj Huntingtonove bolezni v prihodnosti ali ste že diagnosticirali to bolezen, morate poznati učinke bolezni, da boste lahko dobili zdravniško pomoč, če jih razvijete.
Znaki, da imate Huntingtonovo bolezen, vključujejo:
- Težave z razmišljanjem in načrtovanjem
- Poslabšanje spomina
- Spremembe razpoloženja
- Vedenjske spremembe
- Manjša koordinacija, zmanjšana sposobnost za izvajanje specializiranih dejavnosti ali upadanje gibalnih ali športnih veščin
- Nehoteno trzanje ali trzanje mišic
Te učinke lahko doživljate občasno in se lahko pogosto povečujejo. Če imate v družinski anamnezi Huntingtonovo bolezen in ste imeli pozitiven genetski test, lahko te težave predvidevate v srednjih letih ali pozneje.
Če imate družinsko anamnezo Huntingtonove bolezni in ste se odločilineče bi morali opraviti genetski test, bi ti znaki lahko nakazovali, da se Huntingtonova bolezen začenja, ali pa so pokazatelj drugega stanja (na primer depresije).
Napredovanje bolezni
Če so vam že diagnosticirali Huntingtonovo bolezen, se bo vaše stanje verjetno poslabšalo.
Znaki, da se vaša bolezen poslabša, vključujejo:
- Vse pogostejša nehotena gibanja
- Slabost ali težave z nadzorovanjem gibanja
- Težko hoditi ali padati
- Dušenje ali težave pri žvečenju in požiranju
- Huda depresija ali apatija
- Težave z vašim govorom
- Vročina (znak okužbe, ki je pogost zaplet)
- Trudim se za dihanje
- Nestabilno vedenje
Pomembno je, da za poslabšanje Huntingtonove bolezni poiščete zdravniško pomoč, saj bi vam lahko z napredovanjem bolezni koristili različni posegi.
Zdravniški pregled
Če imate znake Huntingtonove bolezni ali če veste, da se bo bolezen razvila, ker ste imeli pozitiven genetski test, bo zdravnik zgodnje znake bolezni poiskal s fizičnim pregledom. To bo vključevalo podroben nevrološki in kognitivni pregled.
Vprašanja, ki lahko signalizirajo Huntingtonovo bolezen, vključujejo:
- Horea: tresenje, trzanje, zvijanje ali trzanje. Te se morda ne pojavijo, ko ste na sestanku pri zdravniku, tudi če se občasno pojavijo, ko ste doma.
- Nenormalnost hoje: zmanjšali ste lahko moč ali ravnotežje, kar lahko vpliva na vašo normalno hojo.
- Omejena koordinacija: težave imate z nadzorom namenskih gibov rok in / ali nog.
- Kognitivna okvara: morda boste imeli težave s koncentracijo, upoštevanjem navodil ali priklicem dejstev ali dogodkov.
- Depresija: To se lahko kaže z apatijo (pomanjkanje zanimanja ali motivacije) ali pomanjkanjem izraznosti čustev med fizičnim pregledom.
Fizični pregled ni dokončna diagnostična značilnost Huntingtonove bolezni, a z napredovanjem bolezni se bodo pojavile zaznavne fizične in kognitivne nepravilnosti. Nekatere od teh nenormalnosti so lahko podobne tistim pri drugih boleznih, kot so motnje gibanja ali demenca - in ta stanja bodo morda upoštevana med diagnostičnim ocenjevanjem.
Funkcionalne tehtnice
Po diagnozi Huntingtonove bolezni lahko vaša zdravstvena ekipa spremlja vaše stanje z uporabo meril, kot sta lestvica skupne funkcionalne zmogljivosti (TFC) ali lestvica prilagodljivega vedenja odraslih (AFAB). Te lestvice merijo in ocenjujejo vaše kognitivne in fizične sposobnosti .
Prednosti uporabe teh vrst tehtnic vključujejo objektivnost in doslednost. Služijo lahko tudi kot način za oceno mejnikov, s katerimi se boste lažje odločili, kdaj je čas, da spremenite svoje vsakdanje življenje (na primer odločitev o prenehanju vožnje ali dela).
Laboratoriji in testi
Dokončni test za Huntingtonovo bolezen je genetski test, ki preučuje vašo DNK. To se naredi z vzorcem krvi. Ta test lahko ugotovi prisotnost genske mutacije (spremembe), ki povzroča Huntingtonovo bolezen.
Mutacija se nahaja na genu HTT, ki ga najdemo na četrtem kromosomu. Če ima ena od vaših kopij štirih kromosomov mutacijo (ki je opisana kot ponovitev CAG) v genu HTT, se pričakuje, da se bo stanje razvilo. Pri Huntingtonovi bolezni se vzorec nukleotida CAG ponovi približno 30-krat .
Natančnost genetskega testa
Če imate gensko mutacijo, boste razvili bolezen. In če nimate genske mutacije, ne boste razvili bolezni. Ta test velja za zelo natančnega, z visoko občutljivostjo in specifičnostjo ter ni povezan z lažno pozitivnimi ali lažno negativnimi rezultati.
Poleg genetskega testa ni drugih bioloških označevalcev, ki bi lahko kazali na prisotnost ali odsotnost Huntingtonove bolezni, in ni nobenih drugih testov, ki bi kazali na verjetnost, da bi lahko nekoč v prihodnosti razvili ali ne. .
Slikanje
Slikovni testi se ne štejejo za napovedovalce ali kazalce Huntingtonove bolezni. Stanje je povezano z atrofijo (krčenjem) v vseh možganih, zlasti na repnem in putamenskem območju, ki sta povezani s kognitivnimi in motoričnimi sposobnostmi. Te spremembe pa niso dosledne in niso nujno prisotne pri vseh ki ima Huntingtonovo bolezen.
Za številne nevrološke bolezni so značilne nepravilnosti, ki jih lahko opazimo s slikanjem možganov. Zdravnik vam bo morda naročil test slikanja z magnetno resonanco (MRI) ali skeniranje možganske računalniške tomografije (CT), če so drugi vzroki za vaše simptome.
Poleg tega, če so vam diagnosticirali Huntingtonovo bolezen, boste morda morali opraviti slikovne teste za prepoznavanje sočasne bolezni (na primer možganske kapi) ali zapletov Huntingtonove bolezni (na primer poškodbe glave zaradi padca).
Diferencialna diagnoza
Številna zdravstvena stanja imajo lahko podobne simptome kot Huntingtonova bolezen. Včasih je te pogoje mogoče razlikovati od Huntingtonove bolezni na podlagi simptomov, fizičnega pregleda in diagnostičnega testiranja. Toda pogosto je morebitno napredovanje skozi čas tisto, ki pomaga razjasniti razlikovanje.
Pogoji, ki so lahko podobni Huntingtonovi bolezni, vključujejo:
- Pick-ova bolezen
- Parkinsonova bolezen
- Lewyjeva telesna demenca
- Progresivna supranuklearna paraliza
- Amiotrofična lateralna skleroza
- Creutzfeldtova Jacobova bolezen
Možno je, da bi lahko imeli Huntingtonovo bolezen in še eno od teh progresivnih nevroloških stanj, kombinacija pa lahko privede do zmedenega in težkega diagnostičnega procesa s kompleksnim načrtovanjem zdravljenja.
Beseda iz zelo dobrega
Diagnoza Huntingtonove bolezni vključuje oceno tveganja, ki temelji na vaši družinski anamnezi in genetskem testiranju. Potrditev, da je stanje začelo učinkovati, temelji na zgodovini simptomov in nevrološkem in kognitivnem pregledu.
Če imate bolezen, boste morali redno opraviti zdravniške preglede, da boste ugotovili morebitno upadanje, ki ga imate med napredovanjem bolezni.
