Hemofilija A: genetsko testiranje in kaj pričakovati

Genetsko testiranje na hemofilijo A je splošno dostopno in vključuje testiranje nosilcev, neposredno testiranje mutacije DNA, testiranje povezav in prenatalno testiranje. Hemofilija, ki prizadene več kot 20.000 Američanov, je motnja krvavitve, ki jo povzroča genetska okvara, pri kateri telo ne more ustvariti enega od dejavnikov, ki so ključni za strjevanje krvi. Tako se pri poškodbi krvne žile pojavijo nenadzorovane krvavitve.

Obstajata dve glavni vrsti hemofilije. Tip A je posledica pomanjkanja faktorja VIII, tip B pa pomanjkanja faktorja IX. Klinično gre za zelo podobna stanja, ki povzročajo nenadno krvavitev v sklepe in mišice ter notranje in zunanje krvavitve po poškodbi ali operaciji. Ponavljajoča se krvavitev sčasoma povzroči poškodbe sklepov in mišic. Po podatkih Nacionalne fundacije za hemofilijo je hemofilija A štirikrat bolj pogosta kot B.

Vloga genov

Kromosomi X in Y določajo spol. Samice podedujejo dva X kromosoma, po enega od vsakega starša, medtem ko bodo moški podedovali X kromosom po materi in Y kromosom po očetu.

Hemofilija A je podedovana bolezen s pomočjo kromosoma X-vezanega recesivno. To pomeni, da se gen, povezan s hemofilijo, nahaja v X-kromosomu, kar pomeni, da če sin podeduje X-kromosom, ki nosi gen za hemofilijo od svoje matere, bo imel bolezen. Sin bi lahko tudi podedoval gen, ki ni genetsko pogojen. Očetje tega stanja ne morejo prenesti na svoje otroke.

Tudi če ženske po materi podedujejo kromosom X, ki nosi hemofilijo, lahko od njenega očeta še vedno dobijo zdrav gen in nimajo bolezni. Toda X-kromosom, ki nosi gen, jo naredi nosilko in gen lahko posreduje svojim otrokom.

Genetsko testiranje

Genetsko testiranje je na voljo ljudem s hemofilijo A in njihovim družinskim članom. Obstaja več metod genetskega testiranja, ki ženskam pomagajo ugotoviti, ali so nosilke, in sprejeti odločitve o načrtovanju družine.

Preizkušanje prevoznikov

Testiranje nosilcev vključuje iskanje dejavnikov strjevanja krvi. Ženske z genom za hemofilijo A bodo imele nižje ravni kot običajno, nekatere pa imajo lahko celo tako nizko raven, da imajo težave s krvavitvijo.

Preizkušanje nosilcev ima stopnjo natančnosti do 79 odstotkov, vendar samo preskušanje prevoznikov ni dovolj, da bi ugotovili, ali je ženska nosilka. Družinska anamneza lahko poleg testiranja potrdi, ali ženska nosi gen za hemofilijo A.

Ženske, ki bi lahko imele največ koristi od testiranja pri prevoznikih, vključujejo tiste, ki:

• Imejte sestre s hemofilijo A
• Na materini strani naj bodo tete po materini strani in bratranci, zlasti deklice, s hemofilijo A

Neposredno testiranje mutacije DNA

S testiranjem DNK je mogoče iskati in najti mutacije v genih. Vzorec krvi bo najprej odvzet moškemu družinskemu članu, ki ima hemofilijo A. Naslednjič se preveri kri samice, ki želi videti, ali je nosilec, in primerja podobne genske mutacije. Testiranje mutacij DNA ima običajno visoko natančnost.

Preskušanje povezav

V nekaterih primerih hemofilije A genetskih mutacij ni mogoče najti. V teh primerih lahko analize povezav, imenovane tudi posredne analize DNK, sledijo genski mutaciji v družini. Vzorci krvi se odvzamejo različnim družinskim članom, zlasti prizadetim moškim.

Nato bodo zdravniki iskali vzorce povezane DNA pri osebi s hemofilijo A in primerjali vzorce drugih družinskih članov. Na žalost testiranje povezav ni tako natančno kot druge metode testiranja, zlasti primeri, ko so prizadeti moški oddaljeni sorodniki.

Prenatalno testiranje

Ženske z družinsko anamnezo hemofilije bodo morda želele preizkusiti nerojenega otroka. Že deset tednov nosečnosti lahko vzorčenje horionskih resic zaključimo. To vključuje odvzem majhnega vzorca posteljice in testiranje DNK za iskanje gensko specifičnih mutacij.

Drug test, ki ga je mogoče opraviti pozneje v nosečnosti - običajno približno 15 in 20 tednov nosečnosti - je amniocenteza. S fino iglo, vstavljeno v maternico skozi trebuh, se vzame majhen vzorec plodovnice. Celice, ki jih najdemo v tekočini, nato analiziramo na gen za hemofilijo A.

Kaj pričakovati

Srečanje z genetskim svetovalcem je prvi korak pri ugotavljanju, ali je nekdo nosilec hemofilije A. Genetski svetovalci pogosto sodelujejo s starši, ki so prizadeli novorojenčke, ali z ženskami, ki želijo vedeti, ali so nosilke. Lahko se srečajo tudi z moškimi, ki pomagajo pri testiranju svojih sester in hčera.

Srečanje z genetskim svetovalcem vključuje prvo posvetovanje, kjer se razpravlja o družinski in osebni anamnezi hemofilije A. Nato bo svetovalec razpravljal o koristih, omejitvah in možnih izidih genskega testiranja.

Genetski test je naslednji korak pri zagotavljanju odgovorov. Vrsta testiranja je odvisna od potrebe družine in / ali pacientov. Najprej se testirajo družinski člani, ki imajo trenutno hemofilijo A, nato pa morebitne prenašalce.

Ko se rezultati testov vrnejo, se bo genetski svetovalec sestal s pacientom in družinskimi člani, da jim razloži rezultate. Razprava lahko vključuje testiranje drugih družinskih članov in ustrezno zdravstveno oskrbo.

Zavarovanje lahko krije ali ne kritje stroškov testiranja. Nekateri ponudniki zavarovanj bodo zdravniku omogočili, da pojasni, zakaj je potrebno testiranje. Po takšnih zahtevah je testiranje na splošno odobreno.

Genetski svetovalci lahko tudi pomagajo pacientom in njihovim družinam najti potrebna sredstva, vključno s finančno pomočjo in skupinami za podporo.

Beseda iz zelo dobrega

Biti prenašalka hemofilije A lahko bistveno vpliva na življenje ženske. Številne prevoznike skrbi nevarnost prenosa bolezni naprej. Morda se počutijo, kot da otrok nima možnosti.

Genetski svetovalci in centri za zdravljenje hemofilije lahko prevoznikom zagotovijo ustrezno svetovanje, informacije in podporo, ki jim pomagajo pri odločanju in nadzoru njihovega življenja. Poleg tega so podporne skupine z ženskami v istem položaju lahko velik vir tolažbe in upanja.