Genetsko testiranje je koristno za vse bolnike z rakom dojk, ugotovitve študije

Krisanapong detraphiphat / Getty Images

Ključni zajtrki

• Skupna študija klinike Mayo in Invitae je pokazala, da mnogi bolniki z rakom dojke zamujajo genetsko testiranje in priložnost za natančnejše zdravljenje.
• Genetsko testiranje se pri bolnikih z rakom dojke premalo uporablja, ker je povezano s kompleksnimi smernicami.
• Klinika Mayo si prizadeva za zagotovitev, da bo vsak bolnik z rakom, ki je oskrbovan v centru za rak na kliniki Mayo, leta 2021 dobil celovito genomsko oceno.

Skupna študija korporacije Invitae in klinike Mayo je ugotovila, da mnogi bolniki z rakom dojke ne prejemajo genetskega testiranja in zato zamudijo njegove prednosti, kot je možnost razširitve možnosti zdravljenja.

Študija, imenovana INTERCEPT, je bila decembra predstavljena na simpoziju o raku dojk v San Antoniu leta 2020.

V dvoletnem obdobju so raziskovalci ponudili genetsko testiranje 3000 bolnikom, ki živijo z različnimi vrstami raka, in ugotovili, da:

• 1 od 8 bolnikov z rakom dojke ima genetske različice, ki povečujejo tveganje za bolj agresivne bolezni, kot je trojno negativni rak dojke.
• Skoraj tretjini bolnikov z rakom v študiji je bilo zdravljenje raka prilagojeno na podlagi genetskih različic, razkritih s testiranjem.
• Polovica bolnikov z genetskimi različicami se ne bi kvalificirala za gensko testiranje po trenutnih smernicah.

"Za pacienta lahko vedenje o genetskem dejavniku tveganja pomaga pri napovedi in izbiri zdravljenja, saj lahko kaže, da se bolnik bolj verjetno sooča z bolj agresivno ali obojestransko boleznijo," pravi Robert Nussbaum, glavni zdravnik Invitae, za Verywell. "Pacient bo morda želel razmisliti o možnostih kirurškega preprečevanja in bi lahko bil kandidat za nekatere ciljne terapije raka."

Kaj to pomeni za vas

Če imate vi ali ljubljena oseba raka dojke, se o genetskem testiranju posvetujte s svojim zdravnikom. Raziskave kažejo, da lahko genetsko testiranje pomaga vašemu ponudniku, da priporoči natančnejše možnosti zdravljenja. Genetsko testiranje vam lahko pomaga tudi pri ugotavljanju, ali imate (ali svojo ljubljeno osebo) večje tveganje za raka dojke in kako izboljšati prognozo.

Kako deluje genetsko testiranje?

Nussbaum pravi: "Na splošno je genetsko testiranje za bolnika z rakom dojke preprost krvni test, ki ga zdravnik naroči bolniku, da ugotovi, ali je rak bolnika povezan z dednim stanjem ali dejavnikom tveganja."

Preobrat za rezultate testa se lahko razlikuje. Na primer, genetski test iz Invitae običajno traja od 10 dni do dva tedna. Vendar pa podjetje ponuja tudi pospešeno storitev, ki lahko po potrebi zagotovi rezultate v sedmih do desetih dneh.

Nussbaum pravi, da se koristi genetskega testiranja razširijo tudi na družinske člane bolnice z rakom dojke. "Pri njeni družini lahko s testiranjem prepoznamo druge družinske člane, za katere je morda večje tveganje za nastanek raka, zato bi jih bilo treba natančneje spremljati," pravi.

Kljub koristim so študije (vključno s študijo INTERCEPT) pokazale, da je uporaba genetskega testiranja pri bolnikih z rakom dojke še vedno nizka. Na primer, študija iz leta 2019, objavljena vČasopis za klinično onkologijougotovili, da je bilo le 8% bolnic z rakom dojke ponujeno gensko testiranje.

Kaj je razlog za premalo izkoriščenosti? "V preteklosti so bili stroški ovira, vendar so jo v glavnem rešili tako z izboljšanjem povračil kot z nižjimi stroški ponudnikov testiranj," pravi Nussbaum. "Mislim, da zdaj vidimo, da restriktivne zastarele smernice za testiranje izključujejo paciente ki bi lahko imeli koristi od testiranja. "

Kako trenutne smernice ovirajo genetsko testiranje

"Smernice genetskega testiranja so zelo zapletene in se razlikujejo glede na vrsto diagnosticiranega raka," za Verywell pove dr. Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, direktor klinike za rizične raka na kliniki Mayo v Arizoni. "Ta merila so v naši študiji in drugih pokazala, da niso občutljiva za izključitev genskega vzroka raka."

Po besedah ​​Samadderja so že bile uvedene smernice za podporo genetskemu testiranju za bolnike z rakom jajčnikov ali trebušne slinavke. Vendar enaka stopnja posvojitve ni bila uporabljena za druge vrste raka, vključno z rakom dojke.

"Na podlagi rezultatov študije INTERCEPT (in drugih podobnih študij) bi moral biti cilj ponuditi genetsko testiranje vsakemu bolniku z osebno anamnezo (katerega koli) raka," pravi Samadder. "Klinika Mayo sprejema ukrepe, da to stori resničnost leta 2021. "

Klinika si prizadeva zagotoviti, da bo vsak bolnik, ki je oskrbovan v Centru za rak na kliniki Mayo, prejel celovito genomsko oceno, namenjeno:

• Ugotovite vzrok njihovega raka
• Ugotovite tveganje za raka v njihovih družinah
• Poiščite natančno usmerjene terapije, da si izboljšate možnosti za preživetje

Kljub prelomni potezi klinike Mayo ostaja negotovo, ali bodo temu sledile tudi druge zdravstvene organizacije.

Prihodnost genetskega testiranja

"Genetsko testiranje je vse bolj sprejeto, vendar je še dolga pot," pravi Nussbaum. "Težava je v tem, da se smernice ne posodabljajo tako hitro kot naše razumevanje odnosov med genskimi in boleznimi na tem hitro razvijajočem se področju in niso sledili spremembam stroškov in razpoložljivosti. "

Leta 2019 je Ameriško združenje dojkov (ASBS) objavilo uradno izjavo, v kateri priporoča, da se vsem bolnikom z rakom dojke in njihovim družinskim članom ponudi gensko testiranje.

Nussbaum pravi, da ponudniki počasi sledijo vodstvu ASBS, vendar upa, da "bomo z močnimi in vedno večjimi dokazi o prednostih univerzalnega testiranja videli smernice, ki se bodo začele spreminjati in bodo odražale tisto, kar klinika Mayo postaja standard vadite genetsko testiranje za vse bolnike z rakom. "