Pregled Mondinijevega sindroma

Mondinijev sindrom, znan tudi kot Mondinijeva displazija ali Mondinijeva malformacija, opisuje stanje, ko je polž nepopoln in ima le en in pol obratov namesto običajnih dveh in pol obratov. Stanje je leta 1791 prvič opisal zdravnik Carlo Mondini v članku z naslovom "Anatomski odsek gluhega dečka". Prevod iz izvirne latinice članka je bil objavljen leta 1997.

Prvotni članek Carla Mondinija je imel zelo jasno opredelitev malformacije, ki nosi njegovo ime. V preteklih letih so nekateri zdravniki ta izraz uporabljali za opis drugih kostnih kohlearnih nepravilnosti. Ko razpravljamo o malformacijah Mondini, je pomembno, da imamo jasen opis polža in drugih struktur notranjega ušesa, saj lahko ime „Mondini“ zmede.

Vzroki

To je prirojeni (navzoč ob rojstvu) vzrok za izgubo sluha. Mondinijeva malformacija se pojavi, ko pride do motenj v razvoju notranjega ušesa v sedmem tednu nosečnosti. To lahko prizadene eno ali oba ušesa in je lahko izolirano ali pa se pojavi pri drugih malformacijah ušes ali sindromih.

Sindromi, za katere je znano, da so povezani z Mondinijevimi malformacijami, vključujejo Pendredov sindrom, DiGeorgejev sindrom, Klippelov Feil sindrom, Fountain sindrom, Wildervanckov sindrom, CHARGE sindrom in nekatere kromosomske trisomije. Obstajajo primeri, ko so bile Mondinijeve malformacije povezane z avtosomno prevladujočimi in avtosomno recesivnimi vzorci dedovanja, pa tudi kot osamljen pojav.

Diagnoza

Diagnozo Mondinijevih malformacij se opravi z radiografskimi študijami, na primer s CT-slikami temporalnih kosti z visoko ločljivostjo.

Izguba sluha in zdravljenje

Izguba sluha, povezana z Mondinijevimi malformacijami, je lahko različna, čeprav je običajno globoka. Slušni pripomočki se priporočajo, kadar je dovolj zaostalega sluha, da bi bil koristen. V primerih, ko slušni aparati niso učinkoviti, je bila kohlearna implantacija uspešno izvedena.

Drugi premisleki

Ljudje z Mondinijevimi malformacijami imajo lahko večje tveganje za meningitis. Malformacija lahko ustvari lažjo vstopno točko za tekočino okoli možganov in hrbtenjače. V primerih, ko je prišlo do več (ali ponavljajočih se) epizod meningitisa, je lahko navedena operacija za zapiranje te vstopne točke.

Mondini malformacije lahko vplivajo tudi na ravnotežni sistem notranjega ušesa. Otroci z Mondinijevimi malformacijami lahko kažejo razvojne zastoje v motoričnem razvoju zaradi zmanjšanega vnosa možganov iz njihovega ravnotežnega sistema. V drugih primerih se težave z ravnotežjem lahko pojavijo šele v odrasli dobi.

Druga težava, ki jo otežuje Mondinijeva deformacija, je povečano tveganje za perimfatsko fistulo, ki je uhajanje tekočine v notranjem ušesu skozi ovalna ali okrogla okna polžnice. To lahko povzroči nadaljnje napredovanje izgube sluha v okvarjenem ušesu in lahko povzroči hudo vrtoglavico. Edini način za diagnosticiranje tega stanja je kirurško dvigovanje timpanijske membrane in opazovanje teh območij zaradi puščanja,