SDI Productions / Getty Images
Ključni zajtrki
- Trenutna diagnoza motnje spektra avtizma je dolga in zapletena.
- Nov krvni test je pokazal skoraj 95-odstotno natančnost pri odkrivanju motnje.
- Potrebnih je več raziskav, da bi ugotovili, ali je to lahko prihodnost diagnoz avtizma.
Diagnosticiranje motnje avtizemskega spektra (ASD) je zahteven in dolgotrajen postopek za zdravnike, predvsem zato, ker ni nobenega medicinskega testa, ki bi pomagal. Toda skupina raziskovalcev je razvila krvni test, ki lahko napove, ali ima nekdo ASD z do 95-odstotno natančnostjo.
Njihove ugotovitve, objavljene v revijiRaziskave motenj avtizemskega spektrakonec avgusta,kažejo, da so presnovki v krvi lahko kazalci ASD.
Trenutna metoda diagnosticiranja motnje je "zgolj opazovalna, zaradi česar je zamudna," pravi vodja študije Juergen Hahn, profesor in predstojnik oddelka za biomedicinsko inženirstvo na Politehničnem inštitutu Rensselaer. »En rezultat tega je, da lahko ASD diagnosticiramo od 18 do 24 mesecev, povprečna starost diagnoze pa je približno štiri leta. Pogosto obstaja dolga čakalna doba med opažanjem pomislekov glede ASD in načrtovanjem dejanskega diagnostičnega opazovanja. "
Strokovnjaki menijo, da bi preprost krvni test lahko na tem področju spremenil igro.
Kako deluje?
Test temelji na algoritmu, ki analizira meritve metabolitov - majhnih molekul, ki so rezultat presnovnega procesa - v vzorcu krvi, da bi napovedal, ali ima oseba ASD ali ne.
Raziskovalci so analizirali, kako natančen je algoritem, tako da so ga primerjali s podatki, zbranimi pri otrocih z ASD, ki imajo eno ali več dodatnih bolezni, kot so alergije ali prebavne motnje.
Model je lahko pravilno identificiral 124 od 131 udeležencev z ASD, ne glede na druge pogoje, ki jih ima bolnik, kar pomeni, da je skoraj 95% natančen.
Kaj to pomeni za vas
Krvni test za diagnosticiranje motnje spektra avtizma še ni pripravljen za javno uporabo, vendar bo, če bo odobren v prihodnosti, lahko korenito spremenil diagnozo bolezni otrok.
Zakaj novi test analizira presnovke?
Po podatkih Nacionalnega inštituta za duševno zdravje (NIMH) je motnja spektra avtizma razvojna motnja s simptomi, ki se običajno pojavijo v prvih dveh letih življenja. Znanstveniki ne vedo natančnega vzroka ASD, vendar NIMH pravi, da lahko geni delujejo skupaj z vplivi iz okolja in vplivajo na razvoj na načine, ki vodijo do ASD.
"[Metaboliti] so povezani tako z genetiko kot z okoljskimi dejavniki, za katere je znano, da imata vlogo pri avtizmu," pravi Hahn. "Prav tako se za razliko od genetike koncentracije metabolitov nenehno spreminjajo in lahko bolje odražajo trenutno stanje dogajanja v človeškem telesu."
Kljub temu Hahn ugotavlja, da ni nobenega presnovka, ki bi kazal na ASD. Raziskovalci morajo preučiti kombinacijo več presnovkov, da lahko sklepajo.
Kako se trenutno diagnosticira avtizem
Diagnosticiranje avtizma je proces. Običajno se začne z razvojnim pregledom na dobro pregledanih otrocih. Ameriška pediatrična akademija (AAP) priporoča, da se vsi otroci pregledajo zaradi zamud v razvoju ob 9-, 18- in 24- ali 30-mesečnem obisku otroka in avtizmu, še posebej pri 18- in 24-mesečnem vodnjaku. -obiski otrok.
Otroci, ki so napoteni na drugo stopnjo ocenjevanja, se bodo srečali z ekipo zdravnikov, ki lahko vključuje:
- Pediater v razvoju
- Otroški psiholog
- Nevropsiholog
- Patolog govornega jezika
V oceni se lahko upoštevajo otrokove kognitivne ali miselne sposobnosti, jezikovne sposobnosti in veščine, primerne starosti, pravi NIMH. Otrok lahko dobi tudi krvni test in test sluha za iskanje drugih bolezni ali motenj.
Trenutna pot do diagnoze ASD ni popolna
"Diagnoza avtizma je lahko dolgotrajen in zapleten proces," pravi za Verywell Jennifer Twachtman-Bassett, MS, klinična specialistka za avtizem in koordinatorka programov pri Connecticut Children's.
Izvajalci zdravstvenih storitev lahko težko ugotovijo, ali je razvojna zakasnitev posledica ASD ali česa drugega.
"Nenavadni so pomisleki glede otrokovega razvoja že od razmeroma majhne starosti, vendar je bila dejanska diagnoza postavljena šele pozneje, potem ko je postalo bolj očitno, da je zaostajanje v razvoju posledica ASD," pravi Hahn. "Zaradi teh razlogov bi bilo zelo koristno imeti neko vrsto fiziološkega testa, ki bi lahko pomagal pri diagnozi."
Strokovnjaki pravijo, da bi bil krvni test za ASD lahko menjalnik iger
Uporaba krvnega testa za diagnosticiranje ASD bi lahko bolnikom pomagala, da prej dobijo uradno diagnozo, kar bi vodilo k hitrejšemu začetku zdravljenja.
"Že začetek storitev bi lahko privedel do boljših rezultatov za otroke z motnjami avtističnega spektra," pravi Twachtman-Bassett. "Ko je otrok na zdravljenju, bi lahko vpleteni zdravniki lažje rešili morebitne dodatne težave, ki se pojavijo, ko otrok raste."
Dr.
"Z motnjo spektra avtizma je tako širok razpon," pravi. "[Krvni test] me skrbi, da bo otrok takoj uvrščen v skupino."
Hahn poudarja pomen vedenjske analize in dodaja, da so potrebne dodatne raziskave.
"V prihodnosti bi lahko uporabili fiziološki test v povezavi s trenutno prakso opazovanja," pravi Hahn. "Vendar je to še nekaj časa."
.jpg)
.jpg)
