Pomanjkanje 5-alfa-reduktaze je prirojeno stanje, ki vpliva na spolni razvoj moških pri posameznikih XY. Šteje se za motnjo spolne diferenciacije, ki je opisana tudi kot interspolno stanje. Otroci, rojeni s tem stanjem, se lahko ob rojstvu zdijo ženske, v puberteti pa bodo razvili moške genitalije.
Otroci s pomanjkanjem 5-alfa-reduktaze imajo testise (testise), nimajo pa penisa ali mošnje. V tem stanju testisi proizvajajo normalno količino testosterona. Običajno encim 5-alfa-reduktaze pretvori testosteron v dihidrotestosteron (DHT), kar spodbuja virilizacijo (moškost) pred puberteto. Ker se moški genitaliji ne morejo razviti brez ustreznih količin DHT, se dojenčki s pomanjkanjem 5-alfa-reduktaze pogosto rodijo z genitalnimi strukturami, ki so videti kot klitoris in nožnica, v času rojstva pa jim pogosto dodelijo ženske.
V puberteti telo začne proizvajati več testosterona. Pri mladostnikih, ki imajo pomanjkanje 5-alfa-reduktaze, se moda spustijo, penis se poveča, preostali del telesa pa se začne preoblikovati, da ima bolj moški videz.
V eni skupnosti v Dominikanski republiki, kjer je odkrit ta pogoj, naj bi bili posamezniki s pomanjkanjem 5-alfa-reduktaze znani kot Guevedoces - kar pomeni penis pri 12 letih.
Flashpop / Stone / Getty Images
Simptomi pomanjkanja 5-alfa-reduktaze
V povojih simptomi pomanjkanja 5-alfa reduktaze niso nujno prepoznavni. Videz genitalij je različen. Nekateri dojenčki bodo imeli telesa, ki se zdijo, kot da so XX, nekateri pa bodo imeli videz s potezami med tipičnim XX in tipičnim XY telesom.
Dojenčki s tem stanjem imajo običajne testise, vendar se nahajajo v dimeljski vrečki ali trebuhu, kjer jih ne vidijo - namesto v mošnjici. Ti otroci se rodijo brez penisa in mošnje. Rojeni so s klitorisom, sramnimi ustnicami in nožnico.
Strukture, ki običajno postanejo mošnja pred rojstvom dojenčka, so enake strukturam, ki postanejo sramne ustnice, vendar se med prenatalnim razvojem spojijo v mošnjo.
V puberteti bodo posamezniki s pomanjkanjem 5-alfa reduktaze verjetno videli rast klitorofalnega kompleksa. Moda se lahko spustijo v neraščene sramne ustnice. Lahko začnejo rasti dlake na obrazu in doživijo poglabljanje glasu.
Vendar bodo moški s 5-alfa-reduktazo običajno imeli manj dlak na obrazu in telesu kot njihovi vrstniki, večina pa je neplodnih.
Vzroki
Pomanjkanje 5-alfa-reduktaze je dedno stanje, ki ga povzroča avtosomno recesivna mutacija. To pomeni, da se posamezniki razvijejo le, če imajo dve kopiji mutiranega gena (po eno od vsakega genetskega starša). Ugotovljenih je več kot 40 mutacij, ki lahko povzročijo pomanjkanje 5-alfa-reduktaze.
Ta pomanjkljivost je pri belcih razmeroma redka. Še vedno je redek, vendar pogostejši pri populacijah, kjer je veliko medsebojnih porok. Najbolj znani grozdi primerov so se zgodili v Dominikanski republiki. Vendar so po vsem svetu ugotovili primere.
Diagnoza
Kako in kdaj se diagnosticira pomanjkanje 5-alfa-reduktaze, je zelo odvisno od tega, ali se dojenček rodi z vidno dvoumnimi genitalijami.
- Če se zdi, da so otrokove genitalije ženske in ni bilo nobene fetalne genetske analize, ki bi navidezno žensko dojenčka identificirala kot XY, je možno, da tega stanja ne bodo diagnosticirali, dokler otrok v puberteti ne doživi virilizacije.
- Če se otrok rodi z dvoumnimi genitalijami, je pomanjkanje 5-alfa-reduktaze eden od pogojev, ki jih zdravniki lahko štejejo za vzrok.
Kadar obstaja kakršno koli vprašanje o spolu otroka - najsi bo ob rojstvu, med puberteto ali nekaj časa vmes - diagnostični postopek lahko vključuje:
- Slikovni testi medenice, trebuha ali možganov
- Analiza kromosomov
- Zaporedje genov
- Hormonski testi
- Test, ki meri razmerje testosteron / dihidrotestosteron po stimulaciji s hCG
Zdravljenje
Zdravljenje pomanjkanja 5-alfa-reduktaze je različno. Dodelitev spola v času rojstva na splošno temelji na velikosti in videzu zunanjih genitalij. To je zato, ker videz genitalij korelira z izpostavljenostjo testosteronu in DHT pred rojstvom, kar je lahko povezano tudi z oblikovanjem spolne identitete. Vendar je postopek zapleten.
V preteklosti je spolni kirurgiji pogosto sledila genitalna kirurgija. Vendar v Združenih državah Amerike v zadnjem času narašča zaskrbljenost zaradi etičnih posledic opravljanja dojenčkov nemedicinsko nujnih operacij genitalij. Zato nekatere odmevne otroške bolnišnice prepovedujejo nekatere tradicionalne možnosti zdravljenja, vključno z zmanjšanjem velikosti klitorisa, če bi bil premajhen za dodelitev spola moškega spola.
Za posameznike s pomanjkanjem 5-alfa-reduktaze, ki razvijejo moško spolno identiteto, bi lahko bila zgodnja operacija genitalij videti žensko zelo problematična.
Osebe s pomanjkanjem 5-alfa-reduktaze, ki se vzgajajo kot deklice, je treba pred puberteto poučiti o svojem stanju in jim dati možnost orhiektomije (odstranitev testisov).
- Tisti, ki jim ustreza ženska dodelitev spola, v primeru odstranitve testisov ne bo prišlo do neželene virilizacije.
- Deklice s pomanjkanjem 5-alfa-reduktaze, ki še naprej uveljavljajo žensko identiteto, se lahko odločijo tudi za vaginoplastiko, da ustvarijo funkcionalno nožnico, ko dosežejo mladost ali odraslost.
- Tisti, ki se počutijo neprijetno pri dodelitvi spola ženskam, lahko ohranijo testise in doživijo virilizacijo v puberteti.
Posamezniki, ki so vzgojeni kot dečki, lahko opravijo:
- Operativni poseg lahko popravi hipospadijo. Običajno se to stori v zgodnjem življenju, če je to potrebno.
- Zdravljenje plodnosti je morda možnost za nekatere moške, ki želijo imeti genetske otroke.
Spopadanje
Otroci s pomanjkanjem 5-alfa-reduktaze nimajo nujno opaznih simptomov do pubertete.
Ko so mladi, je to lahko bolj zaskrbljujoče za njihove starše. Morda čutijo veliko zaskrbljenost glede tega, kaj bolezen pomeni za prihodnost njihovega otroka, možnosti zdravljenja ali izbire glede spola, s katerim so se odločili za vzgojo otroka.
Mladim in njihovim staršem je v pomoč tudi pogovor z zdravniki in terapevti, ki imajo strokovno znanje na tem področju. Pridobitev več mnenj lahko pomaga pri boljših odločitvah. Različni zdravniki imajo zelo različno filozofijo oskrbe.
Ko se otrok približuje puberteti in se prestavi v odrasli dobi, mu lahko koristi sodelovanje v njihovi medicinski in psihološki oskrbi. Razumevanje sprememb, ki jih doživijo v svojem telesu, je lahko zmedeno. Poleg tega je za tiste, ki so vzgojene kot ženske, težko sprejeti premišljene odločitve o orhiektomiji brez dodatne podpore.
Če imate vi ali vaš otrok diagnozo pomanjkanja 5-alfa-reduktaze, je morda koristno, da se za informacije obrnete na ugledne interspolne skupine. Organizacija InterACT je bila razvita za zagovor mladih Intersexa in ima knjižnico virov, vključno s povezavami do drugih skupin, ki nudijo podporo.
Beseda iz zelo dobrega
Medtem ko se večina posameznikov 5-alfa-reduktaze, ki so jim ob rojstvu dodeljene kot ženske, še naprej prepoznava kot ženske v odrasli dobi, veliko večji odstotek razvije moško spolno identiteto kot v splošni populaciji. Mnogi od njih preidejo v moško življenje.
Raziskovalci domnevajo, da lahko izpostavljenost androgenu (moškemu hormonu) v možganih med razvojem ploda vpliva na spolno identiteto. Verjetno je, da bi bila ta povečana verjetnost razvoja moške identitete povezana z razlikami v izpostavljenosti testosteronu v možganih, vendar ni dokončnega odgovora. Lahko odraža tudi druge dejavnike, kot so kultura, zaželenost moškega spola in način vzgoje ljudi.