Kaj je narkolepsija?

Narkolepsija je motnja spanja, za katero je značilna čezmerna zaspanost čez dan. Lahko povzroči globoko onesposobljene simptome, od nepričakovanih napadov spanja do čustveno sproženih mišičnih šibkosti, ki lahko povzročijo, da se oseba sesuje na tleh (katapleksija).

Narkolepsija jenepreprosto preutrujeni. Tisti, ki ga imajo, ne morejo ostati budni nekaj časa, ne glede na situacijo.

Vrste narkolepsije

Obstajata dve glavni vrsti narkolepsije - tip 1 in tip 2. Ločimo jih na podlagi dveh dejavnikov:

• Prisotnost ali odsotnost katapleksije
• Merjenje možganskega hormona, imenovanega hipokretin (oreksin), ki vam pomaga, da ste budni in budni.

• Prisotna katapleksija

• Odsotna ali nizka raven hipokretina v cerebrospinalni tekočini

• Brez katapleksije

• Normalne ravni hipokretina v likvorju

Simptomi narkolepsije

Simptomi narkolepsije se običajno začnejo pri najstnikih ali zgodnjih dvajsetih letih, vendar se lahko prvič pojavijo v otroštvu ali celo v pozni odrasli dobi, čeprav je to redko.

Obstajajo štirje glavni simptomi narkolepsije. Le vsak tretji bolnik z narkolepsijo ima vse štiri.

Dnevna zaspanost

Vsak človek z narkolepsijo ima čezmerno dnevno zaspanost, kjer čez dan naključno zadrema, ko bi moral biti buden. Včasih se to zgodi brez večjih opozoril, kar lahko na žalost povzroči poškodbe.

Pomembno je omeniti, da ljudje z narkolepsijo ne spijo več kot zdravi posamezniki. Njihovi vzorci spanja in budnosti so preprosto moteni in v REM (hitro gibanje oči) vstopijo hitreje kot običajno.

Katapleksija

Katapleksija se pojavi, ko oseba med budnostjo doživi nenadno, kratkotrajno izgubo prostovoljnega mišičnega tonusa (šibkosti). Ta šibkost je čustveno sprožena, kar pomeni, da se pojavi, ko človek začuti močno čustvo, kot je zabava, jeza ali presenečenje.

Slabost katapleksije se običajno začne v obrazu, nato pa se premakne na kolena. Posledica je lahko padanje čeljusti, prikimavanje glave, povešanje kolen, šepanje in v hujših primerih padci. Dobra novica je, da je šibkost prehodna, saj epizode običajno trajajo od nekaj sekund do nekaj minut.

Ker ni znano, da bi se katapleksija pojavila pri kateri koli drugi motnji, njena prisotnost močno kaže na diagnozo narkolepsije.

Halucinacije

Ljudje z narkolepsijo lahko med budnostjo doživljajo intenzivne, žive halucinacije, vendar prehajajo v spanje, imenovane hipnagoške halucinacije. Posledično lahko oseba vidi, sliši ali čuti stvari, ki jih v resnici ni.

Te se pojavijo kot rezultat, ko možgani med budnostjo ustvarjajo sanje.

Paraliza spanja

Paraliza spanja pomeni, da se oseba takoj po prebujanju eno do dve minuti ne more premikati ali govoriti. To se lahko zgodi tudi tik pred zaspanjem. Včasih paralizo spremljajo halucinacije ali občutek zadušitve, kar je lahko zelo zastrašujoče.

Drugo

Poleg zgoraj navedenih simptomov veliko ljudi z narkolepsijo trpijo zaradi psihiatričnih težav, predvsem zaradi depresije in / ali tesnobe.

Debelost je pogosta tudi pri narkolepsiji in naj bi bila povezana z izgubo hipokretina.

Vzroki

Narkolepsijo je prvič opisal francoski zdravnik Jean Gelineau leta 1880 in je ena najmanj razumljivih motenj spanja.

Zdi se, da se zaradi pomanjkanja hipokretina pojavi narkolepsija. Hipokretin naj bi spodbujal budnost in ohranjal normalen mišični tonus, zato je smiselno, da bi njegova izguba povzročila zaspanost in nenadno šibkost, ki jo opazimo pri katapleksiji.

Menijo, da lahko imunski sistem, ki je običajno odgovoren za boj proti okužbam, cilja in uniči nevrone, ki vsebujejo hipokretin (živčne celice). Zakaj se imunski sistem človeka obrne proti tem nevronom v možganih, ostaja nejasno. Številni strokovnjaki sumijo, da lahko okužba (običajno prehlad ali gripa) pri genetsko dovzetnih posameznikih sproži odziv telesa proti sebi.

Zanimivo je, da lahko nekatera cepiva igrajo vlogo tudi pri razvoju narkolepsije. Dejansko je bilo po cepljenju z zdravilom Pandemrix, monovalentnim cepivom proti gripi H1N1, proizvedenim za sezono gripe 2009 do 2010 in uporabljenim samo v Evropi, ugotovljeno povečano tveganje za narkolepsijo. Od takrat je bila uporaba tega cepiva ustavljena.

Poleg avtoimunosti lahko narkolepsijo povzročijo tudi redke lezije v možganih, ki so posledica tumorjev, kapi ali drugih vnetnih žalitev.

Končno obstaja verjetnost genetske komponente narkolepsije, saj to motnjo najdemo med družinskimi člani. Do 10% posameznikov z diagnozo narkolepsije s katapleksijo poroča o bližnjem sorodniku s tem stanjem.

Diagnoza

Če menite, da morda trpite zaradi narkolepsije, bo zdravnik - običajno specialist za spanje - najprej opravil anamnezo in fizični pregled. Nato se lahko priporočijo različni testi spanja, da se ugotovi diagnoza narkolepsije ali ocenijo druge motnje spanja.

Zdravstvena zgodovina

Med imenovanjem vam bo zdravnik najprej zastavil nekaj vprašanj o vašem spanju. Na primer:

• Se počutite zjutraj spočiti, a večino dneva nato zaspani?
• Se vam zdi, da zaspite ob neprimernih časih?
• Ko se smejete ali postanete jezni, ali kdaj doživite nenadno mišično oslabelost?
• Se, ko se zbudite, kdaj ne morete premakniti ali govoriti?

Če na eno ali več teh vprašanj odgovorite z da, je običajno potrebna nadaljnja preiskava možne diagnoze narkolepsije.

Seveda vam bo zdravnik, da bi preučil druge vzroke za simptomi, postavil tudi vprašanja, kot so:

• Jemljete kakšna zdravila za lažje spanje ali utrujenost? (Zdravilo je lahko krivec za vašo dnevno zaspanost.)
• Ali imate jutranje glavobole in / ali vaš partner reče, da glasno smrčite? (To bi lahko bili namigi o alternativni diagnozi, kot je apneja v spanju.)

Fizični izpit

Poleg anamneze bo zdravnik opravil tudi fizični pregled, ki bo vključeval tudi nevrološki pregled, večinoma za izključitev drugih vzrokov za dnevno zaspanost ali mišično oslabelost.

Preskusi spanja

Če je vaš zdravnik sumljiv na diagnozo narkolepsije na podlagi vaše zgodovine in izpita, boste morali opraviti nadaljnje testiranje. Običajno vam bo zdravnik naročil dnevnik spanja ali aktigrafijo, da bo zapisal, koliko spanja prejemate.

Nato bo sledila študija čez noč spanja, imenovana polisomnogram (kar je pogosto normalno pri ljudeh z narkolepsijo), naslednji dan pa študija z imenom test večkratne zakasnitve spanja (MSLT), ki je test dnevnega dremeža.

Diagnoza narkolepsije je močno podprta, če na MSLT zaspite v povprečju v manj kot osmih minutah med vsemi dremeži in v dveh ali več dremežih vstopite v REM spanje.

Večina ljudi brez narkolepsije potrebuje več kot osem minut, da med spanjem zaspi. In če res spijo, le redko vstopijo v stanje spanja REM.

Ledvena punkcija

Čeprav je vaše MSLT težko razložiti ali je vaš primer sicer dvoumen, se običajno ne izvaja, lahko se izvede lumbalna punkcija (hrbtenica). Med tem testom dobimo vzorec cerebrospinalne tekočine za merjenje koncentracije hormona hipokretina.

Raven hipokretina, ki je manjša ali enaka 110 pg / ml (pikogrami na mililiter), je v skladu z diagnozo narkolepsije tipa 1. Norma hipokretina podpira diagnozo narkolepsije tipa 2.

Zdravljenje

Narkolepsija je kronično stanje brez zdravljenja, saj je uničenje celic, ki vsebujejo hipokretin, običajno popolno in posledični primanjkljaj trajen. Zato narkolepsija zahteva vztrajno zdravljenje.

Dobra novica je, da se lahko spremembe vedenja in različna zdravila uporabljajo za zdravljenje simptomov, povezanih z narkolepsijo.

Vedenjske spremembe

Primeri sprememb vedenja, ki lahko zmanjšajo simptome narkolepsije, vključujejo:

• Izogibanje zdravilom ali snovem, ki povzročajo zaspanost ali zaspanost (npr. Zdravila proti alergijam ali alkohol)
• Zmerno uživanje kofeina, saj lahko prekomerni vnos kofeina poslabša nespečnost, kar lahko poslabša dnevno zaspanost
• Vzdrževanje rednega, zadostnega urnika spanja (pomanjkanje spanja lahko poslabša simptome narkolepsije)
• Načrtovanje enega do dveh dremežev čez dan

Pomembno je tudi, da oseba z narkolepsijo po navodilih spremlja svojega zdravnika. Težave s težo in neželene učinke zdravil je mogoče obravnavati in spremljati.

Včasih je napotitev k strokovnjaku za duševno zdravje upravičena ne le zaradi morebitnih psihiatričnih stanj, temveč tudi za pomoč pri soočanju z vsakdanjimi izzivi življenja z narkolepsijo.

Zdravila za zatiranje REM

Med REM spanjem se pojavijo katapleksija, paraliza spanja in hipnagoške halucinacije, ki jih možganske kemikalije, noradrenalin in serotonin močno zavirajo. Zato lahko zdravila, kot sta Effexor (venlafaksin) in Prozac (fluoksetin), ki povečata možgansko raven noradrenalina in serotonina, pomagajo zmanjšati te simptome narkolepsije.

Stimulantska zdravila

Dnevno zaspanost pri narkolepsiji lahko zdravimo s stimulansi, kot so:

• Provigil (modafinil)
• Nuvigil (armodafinil)
• Ritalin (metilfenidat)

Natrijev oksibat

Xywav (natrijev oksibat) je drugo zdravilo, ki se uporablja za zmanjšanje katapleksije, običajno hujših primerov. Uporablja se lahko tudi za zdravljenje dnevne zaspanosti.

Na obzorju

Dobro je ostati upanje glede prihodnjega zdravljenja narkolepsije. Novi terapevtiki lahko pri občutljivih posameznikih preprečijo, upočasnijo ali obrnejo uničenje celic, ki vsebujejo hipokretin. Morda bo sčasoma možna tudi regeneracija te populacije možganskih celic s presaditvijo izvornih celic.

Čeprav so ti posegi še vedno oddaljeni, ostaja možnost, da nekega dne narkolepsija na koncu izzveni pri tistih, ki so z njo prizadeti.

Spopadanje

Nedvomno izčrpavajoči simptomi narkolepsije predstavljajo izziv za vsakdanje življenje. Ljudje, ki imajo narkolepsijo, se lahko trudijo, da bi sledili delu ali šoli in jim je težko vzdrževati socialne in romantične odnose.

Spremembe zdravil in vedenja lahko človeku pomagajo dobro obvladovati svojo bolezen, vendar je izobraževanje o narkolepsiji med bližnjimi in vrstniki človeka bistveno orodje za spopadanje.

Če imate narkolepsijo, vas prosimo, da drugim poveste o svojem stanju (ali jih povabite, naj o tem preberejo prek zanesljivih spletnih virov). Z izobraževanjem ljudi jim dajete priložnost in predvidevanje, da vam nudijo podporo, ki jo potrebujete, tako čustveno kot fizično.

Nazadnje, ker so motnje razpoloženja pogoste pri narkolepsiji, če imate simptome depresije (na primer, če ste ves čas žalostni ali izgubite zanimanje za dejavnosti, ki ste jih nekoč uživali), ali simptome tesnobe (na primer ves čas skrbi ali trajne panike napadi), se obrnite na svojega zdravnika. Morda vam bo koristila terapija s pogovori in / ali jemanje antidepresivov ali zdravil proti tesnobi.

Beseda iz zelo dobrega

Če imate narkolepsijo, je pomembno, da se pogovorite s strokovnjakom za spanje, ki lahko zdravljenje prilagodi vašim edinstvenim potrebam. Čeprav invalidnost pogosto vztraja, lahko bolniki z narkolepsijo običajno s kombinacijo previdnih sprememb vedenja in zdravil ohranijo številne dnevne funkcije in optimizirajo kakovost življenja.