Pregled juvenilne mielomonocitne levkemije

Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) je redek in agresiven rak krvi, ki prizadene dojenčke in majhne otroke. JMML predstavlja manj kot 1% otroških levkemij in ga na splošno diagnosticirajo do drugega leta starosti. Pri fantih je več kot dvakrat pogostejši kot pri deklicah.

Istockphoto.com / Maksi Mages

JMML se imenuje tudi mladoletna kronična mielogena levkemija (JCML), mladostniška kronična granulocitna levkemija, kronična in subakutna mielomonocitna levkemija in infantilna monosomija 7.

Simptomi

Znaki in simptomi JMML so povezani s kopičenjem nenormalnih celic v kostnem mozgu in organih. Vključujejo lahko:

Bleda koža
Ponavljajoča se vročina ali okužba
Nenormalne krvavitve ali podplutbe
Otečen trebuh zaradi povečane vranice ali jeter
Otekle bezgavke
Izpuščaj
Zmanjšan apetit
Kronični kašelj
Težave z dihanjem
Zamude pri razvoju
Bolečine v kosteh in sklepih

To so lahko tudi znaki in simptomi drugih ne-rakavih stanj. Če vas skrbi zdravje vašega otroka, je najbolje, da obiščete svojega zdravstvenega delavca.

Napredovanje bolezni

Potek JMML se lahko razlikuje od otroka do otroka. Na splošno obstajajo trije različni načini delovanja JMML:

Pri prvem tipu bolezen hitro napreduje.
Pri drugem tipu je prehodno obdobje, ko je otrok stabilen, čemur sledi hitro napredujoč potek.
Pri tretji vrsti se lahko otroci izboljšajo in ostanejo le blago simptomatični do devet let, takrat bolezen hitro napreduje, če ni ustrezno zdravljena.

Vzroki

JMML se pojavi, ko se v DNK kostnega mozga razvijejo genetske mutacije. To bo povzročilo, da kostni mozeg tvori napačno oblikovane bele krvne celice (in sicer monocite), ki ne dozorijo in se začnejo hitro razmnoževati brez nadzora.

Ko se bo število nenormalnih celic povečalo, bodo začele prevzemati kostni mozeg in ovirati njegovo glavno glavno nalogo, to je proizvodnjo zdravih rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov.

Znanstveniki še niso prepoznali specifičnih kombinacij mutacij, potrebnih za sprožitev JMML, vendar so ugotovili, da mutacijeNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, inCBLgeni se pojavijo pri 85% otrok z JMML. Vse te mutacije lahko podedujemo od staršev.

Otroci z nevrofibromatozo tipa I in Noonanovim sindromom imajo večje tveganje za JMML. Pravzaprav bo do 20,8% otrok z diagnozo JMML imelo tudi Noonanov sindrom (redka genetska motnja, ki preprečuje normalen razvoj v različnih delih telesa).

Diagnoza

Za diagnozo JMML bodo zdravniki preučili rezultate krvnih preiskav ter aspiracijo kostnega mozga in biopsijo. Ti vzorci se lahko opravijo z genetskim testiranjem, da se ugotovijo mutacije, ki so močno povezane z JMML. Nekatere ugotovitve močno kažejo na JMML:

Povišano število belih krvnih celic (zlasti visoki monociti)
Nizko število rdečih krvnih celic (anemija)
Nizko število trombocitov (trombocitopenija)
Nenormalnosti v kromosomu 7

Slikovni testi (na primer rentgen, CT, MRI ali ultrazvok) se lahko uporabijo za preverjanje množice levkemijskih celic v prsih, ki bi lahko vplivale na dihanje ali krvni obtok.

Pomanjkanje Philadelphia kromosoma bo pomagalo razlikovati JMML od podobnega stanja, imenovanega kronična mielogena levkemija (CML).

Zdravljenje

V nasprotju z drugimi oblikami raka se JMML ponavadi slabo odziva na kemoterapijo. Purinethol (6-merkaptopurin) in Sotret (izotretinoin) sta zdravili, ki sta bili uporabljeni z majhno mero uspeha. Zaradi omejene koristi pri zdravljenju JMML kemoterapija ni standard.

Alogenska presaditev matičnih celic je edino zdravljenje, ki lahko dolgoročno zdravi JMML. Podobne stopnje uspeha opazimo pri ujemajočih se družinskih darovalcih izvornih celic ali ujetih nedružinskih darovalcih.

Raziskave kažejo, da je stopnja ponovitve JMML po presaditvi matičnih celic lahko tudi do 50%. Ponovitev se skoraj vedno zgodi v enem letu. Kljub odvračajočim številkam otroci z JMML pogosto dosežejo trajno remisijo po drugi presaditvi matičnih celic.

Vloga kirurgije pri zdravljenju JMML je sporna. En protokol, ki ga je izdala Otroška onkološka skupina (COG), priporoča odstranitev vranice (splenektomija) pri otrocih z JMML, ki imajo povečano vranico. Ni znano, ali dolgoročna korist operacije presega tveganja.

Kljub potrebi po agresivnem zdravljenju gre otrokom z JMML veliko bolje kot kdaj koli prej. Ena študija je poročala, da je petletna stopnja preživetja otrok, ki so jim presadili matične celice, med 50% in 55%.

Vsak dan napredujemo pri izboljšanju teh številk.

Beseda iz zelo dobrega

Kot staršu je ena najtežjih stvari, ki si jo lahko predstavljate, zbolevanje vašega otroka ali otroka. Ta vrsta bolezni lahko otroka in ostalo družino izjemno obremeni. Morda se trudite otrokom razložiti zapleteno situacijo, ne da bi se sami mogli oviti okoli nje.

Izkoristite vse podporne skupine ali vire, ki jih ponuja vaš center za raka, pa tudi podporo bližnjih, prijateljev, družine in sosedov. Čeprav vi in vaša družina doživljate širok spekter čustev in občutkov, je pomembno vedeti, da obstaja upanje za zdravilo in da nekateri otroci z JMML nadaljujejo z zdravim in produktivnim življenjem.