Primarna ciliarna diskinezija (PCD) je redka genetska motnja, ki prizadene približno 1 od 16.000 ljudi. Cilia so las podobne strukture, ki obložijo določene dele telesa, kot so evstahijeva cev in sapnik. Cilia ima pomembno vlogo pri odvajanju sluzi in drugih tujkov stran od organov, da bi jih odstranili iz telesa. Pri PCD trepalnice ne delujejo več normalno, kar povzroči zamudo pri odstranjevanju ostankov, kar povečuje tveganje za okužbo. Pri PCD so trebušni in prsni organi v normalnem položaju.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
Obstajajo tudi podtipi PCD, kot je Kartagenerjev sindrom (situs inversus totalis), ki ima PCD, vendar ima tudi značilne značilnosti, da imajo organe na nasprotni strani telesa. Na primer, namesto da je vranica na levi strani telesa, je na desni strani telesa. Drugi organi, ki jih Kartagenerjev sindrom pogosto prizadene, so: srce, jetra in črevesje. Kartagenerjev sindrom je še redkejši in je pogost približno 1 od 32.000 ljudi.
Dejavniki tveganja
Primarna ciliarna diskinezija ni nalezljiva motnja. PCD lahko podedujete le, če ste rojeni, če imata oba starša to motnjo ali sta nosilca te motnje. Pogosteje je biti nosilec PCD, ker imaavtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni, da če vam eden od staršev da gen, odgovoren za PCD, drugi pa vam ne da gena, ne boste podedovali PCD, ampak boste znani kot nosilec.
Obstaja več genskih motenj, ki lahko povzročijo PCD, vendar trenutno ne morete diagnosticirati nosilcev primarne ciliarne diskinezije. Vsak gen, ki vpliva na beljakovine trepalnic, lahko privede do PCD. Mutacije proteinov, povezanih s cilijami, se lahko zmanjšajo, povečajo ali ustavijo valovito gibanje, povezano z normalno ciliarno funkcijo. Spremembe funkcije cili lahko povzročijo naslednje simptome, povezane s primarno ciliarno diskinezijo:
- kronična zamašenost nosu, rinitis ali okužbe sinusov
- kronični otitis (vnetje ušes) ali izguba sluha
- neplodnost
- pogoste okužbe dihal, kot je pljučnica
- kašelj
- atelektaza (kolaps pljuč)
Diagnoza
Vaš zdravnik morda ne bo samodejno iskal primarne ciliarne diskinezije, saj so simptomi lahko povezani s številnimi motnjami, ki jih lahko opazimo pri otrocih in odraslih. Ko opazimo situs inversus totalis (organi, ki se na nasprotnih straneh telesa nahajajo nenormalno), je diagnoza lahko enostavna. Kadar pa je postavitev organov normalna, bo moral zdravnik opraviti dodatne preiskave. Genetsko testiranje je ena glavnih metod, ki se uporablja za diagnosticiranje PCD, vendar obstajata dve pogosti metodi, ki se uporabljata za vizualno oceno težav z vašimi trebušnjakami: elektronska in video mikroskopija. Razlika med obema testoma je vrsta uporabljenega mikroskopa. Oba testa zahtevata, da zdravnik vzame vzorec iz nosne votline ali dihalne poti, da ga analizira pod mikroskopom.
Sevanje, pritrjeno na drobne delce, znane tudi kot radioaktivno označeni delci, lahko vdihnemo. Nato vam bo zdravnik izmeril, koliko delcev se vrne med izdihom. Ko se vrne manj delcev, kot je bilo pričakovano, lahko sumimo na ciliarne težave. Zdravnik vam bo morda dal tudi vdih dušikovega oksida. Ta test ni dobro razumljen, vendar če izdihnete manj kot običajni rezultati, lahko sumite na PCD.
Za zdrav reproduktivni sistem je potrebno tudi normalno delovanje trepalnic. Zaradi stopnje disfunkcije trepalnic v reproduktivnem traktu lahko analiza semena pomaga tudi pri diagnosticiranju PCD pri odraslih. Nato se vzorec sperme analizira pod mikroskopom.
Zlati standard za testiranje je elektronska mikroskopija. To lahko jasno opredeli, ali obstajajo strukturne in funkcionalne nepravilnosti pri trepalnicah ali ne. Vaš ORL lahko vzame vzorec iz nosu ali dihalnih poti, da dobi vzorec za ta test. Genetsko testiranje je lahko diagnostično, vendar ima le približno 60 odstotkov primerov PCD identificirano prepoznavno genetsko kodiranje.
Zdravljenje
Zdravila za primarno ciliarno diskinezijo ni. Zdravljenje je povezano z obvladovanjem simptomov in poskusom preprečevanja okužbe. Da bi preprečili vnetje ušes, bo ORL verjetno postavil ušesne cevi, da bodo ušesa odtekla v ušesni kanal, saj je prevoz skozi evstahijevo cev slab. Druga zdravila lahko vključujejo pogosta izpiranja nosu in protivnetna pršila za nos.
Zdravljenje težav z dihanjem se osredotoča na izboljšanje sposobnosti kašljanja. Ker oslabljene trepalnice zmanjšajo vašo sposobnost odstranjevanja sluzi v dihalnih poteh, kašelj pomaga telesu pri premikanju sluzi iz dihalnih poti. Da bi to dosegli, vam lahko predpišejo:
- Fizioterapija prsnega koša: mehanske naprave ali ročne tehnike za spodbujanje kašlja
- Vadba: kardio vadba povzroča težji vdih, kar pomaga mobilizirati izločke v dihalnih poteh
- Zdravila: bronhodilatatorji in protivnetna zdravila pomagajo zmanjšati oteklino in odpreti dihalne poti, da vam pomagajo pri kašljanju ali premikanju sluzi.
V najslabšem primeru lahko PCD, ki prizadene pljuča, povzroči bronhiektazije. Težjih primerov ne bo mogoče zdraviti in potrebna bo presaditev pljuč. Presaditev pljuč bo pozdravila PCD v pljučih. Vendar boste morali opraviti z vsemi potrebnimi zdravljenji in omejitvami po presaditvi. To je odlično zdravljenje, kadar je to potrebno, vendar ni dobra metoda za zdravljenje prvega stališča PCD.
.jpg)
