Kaj je perniciozna anemija?

Perniciozna anemija je avtoimunsko stanje, pri katerem telo ne more pravilno absorbirati vitamina B12. To vodi do simptomov anemije (zmanjšano število delujočih rdečih krvnih celic) in drugih težav. Beseda "poguben" pomeni postopoma škodljivo in škodljivo. V preteklosti je bilo, preden smo razumeli njegovo vlogo in imeli na voljo zdravljenje z vitaminom B12, pogosto usodno.

Perniciozna anemija se včasih imenuje tudi "avtoimunski gastritis" ali "Biermerjeva bolezen". Pogostejši je pri starejših odraslih in ocenjuje se, da prizadene približno 2% odraslih, starejših od 60 let.

Simptomi perniciozne anemije

Simptomi se pogosto pojavljajo postopoma in so sprva blagi, vendar se lahko, če se ne zdravijo, poslabšajo. Na primer, lahka utrujenost je lahko začetni znak. Drugi simptomi perniciozne anemije lahko vključujejo naslednje:

• Bleda koža
• Slabost rok in nog
• Mravljinčenje ali zbadanje kože
• Zasoplost
• Omotica
• Dirkaški srčni utrip
• Napihnjenost trebuha
• Driska
• Izguba teže
• Otekanje okončin
• Zatemnjena koža
• Slabo ravnotežje
• Pozabljivost in slabša splošna kognitivna funkcija

Če perniciozne anemije ne zdravimo dlje časa, se lahko te kognitivne težave še poslabšajo, kar lahko povzroči psihozo ali demenco. V skrajnih okoliščinah lahko povzroči večje težave z živčnim sistemom in celo smrt.

Ljudje s perniciozno anemijo imajo tudi veliko večjo od povprečne verjetnosti, da bi imeli druge avtoimunske bolezni, ki bi se lahko pojavile pred ali po simptomih perniciozne anemije. Na primer, večje je tveganje za sladkorno bolezen tipa 1, avtoimunsko bolezen ščitnice in vitiligo. Ti lahko povzročijo dodatne, izrazite simptome.

Ljudje s perniciozno anemijo imajo tudi večje tveganje za razvoj nekaterih vrst raka želodca, vključno s karcinoidnimi tumorji želodca in adenokarcinomi.

Vzroki

Najpogostejši vzrok perniciozne anemije je avtoimunski gastritis, ki vodi do pomanjkanja vitamina B12. Redko obstaja genetski ali prirojeni vzrok. Obstajajo tudi drugi pogoji, ki povzročajo slabo absorpcijo ali nizko vsebnost vitamina B12.

Pomanjkanje vitamina B12 zaradi avtoimunskega gastritisa

Simptomi perniciozne anemije se pojavijo, ker vodi do pomanjkanja vitamina B12 (znan tudi kot "kobalamin").

Vitamin B12 je pomemben za številne različne kemijske reakcije v telesu. Opravlja več pomembnih funkcij, vključno s pomočjo pri sintezi DNA. Ima ključno vlogo v možganih in živčnem sistemu, prav tako pa je nujen za proizvodnjo zdravih rdečih krvnih celic. Zato ni presenetljivo, da simptomi nastanejo, kadar v telesu ni dovolj vitamina B12.

Vitamin B12 je treba s prehrano vnašati s hrano živalskega izvora. Nekatere celice, ki obdajajo notranjost želodca, tvorijo poseben protein, imenovan notranji faktor, ki se veže na vitamin B12. Pomaga pri transportu vitamina v tanko črevo, kjer se lahko absorbira v kri in telo sčasoma izrabi.

Pri perniciozni anemiji nekaj vpliva na sposobnost telesa, da učinkovito ustvari notranji dejavnik. Zaradi avtoimunskega gastritisa (osnovnega vzroka perniciozne anemije) se imunski sistem telesa nenormalno aktivira.

Protitelesa se tvorijo proti lastnemu faktorju in celicam, ki ga tvorijo, kar povzroča vnetje v želodcu. Zaradi tega vnetnega procesa celice želodca ne tvorijo toliko notranjega dejavnika, kot bi morale, in telo ne absorbira dovolj vitamina B12, kar vodi do simptomov perniciozne anemije.

Raziskovalci še vedno učijo, zakaj se to zgodi nekaterim. Spremembe nekaterih genov, pomembnih za imunski sistem, lahko povečajo njegovo verjetnost in morda imate večje tveganje, če jih je kdo imel v vaši družini. Tveganje se povečuje tudi s starostjo.

Drugi vzroki pomanjkanja vitamina B12

Čeprav simptome perniciozne anemije povzroča pomanjkanje vitamina B12, to ni edini možni vzrok za to pomanjkanje. To lahko povzročijo druge situacije, vključno s tistimi, ki zmanjšajo učinkovito absorpcijo vitamina B12.

Potencialni vzroki so Crohnova bolezen, parazitska okužba, slab prehranski vnos (npr. Pri osebah z vegansko prehrano), neželeni učinki zdravil (na primer metformin) ali stranski učinek nekaterih operacij na prebavilih. Perniciozna anemija naj bi bil glavni vzrok za pomanjkanje vitamina B12 približno 20% do 50% časa.

Tehnično gledano se perniciozna anemija nanaša le na pomanjkanje vitamina B12 zaradi pomanjkanja notranjega dejavnika (zaradi avtoimunskega gastritisa). Vendar včasih ljudje izraz uporabljajo širše, da bi označili anemijo in druge težave, ki izhajajo iz pomanjkanja vitamina B12 iz katerega koli vzroka.

Zelo redko lahko perniciozno anemijo povzroči genetsko stanje, pri katerem telo ne more normalno ustvariti notranjega dejavnika. Ta vrsta se imenuje "prirojena perniciozna anemija" ali "pomanjkanje notranjega faktorja". Za razliko od pogostejše oblike se simptomi običajno začnejo v otroštvu.

Diagnoza

Za zdravnike je pomembno, da izključijo druge možne vzroke za vaše simptome, vključno z različnimi težavami, ki bi lahko vodile do pomanjkanja vitamina B12.

Anamneza je izhodišče za diagnozo. Klinik se sprašuje o nedavnih simptomih, dolgoročnih zdravstvenih težavah in drugih pomembnih temah.

Na primer, zdravnik vas lahko vpraša, ali imate drugo avtoimunsko zdravstveno stanje ali ste bili operirani v prebavilih (na primer pri hujšanju). Fizični pregled ponuja dodatne ključne začetne informacije, na primer informacije o tem, kako deluje živčni sistem.

Osnovne laboratorijske študije lahko pomagajo opozoriti na morebitno pomanjkanje vitamina B12. Test, imenovan popolna krvna slika (CBC), lahko pogosto da nekatere ključne namige.

Pri osebah s perniciozno anemijo lahko ti testi pokažejo zmanjšano število delujočih rdečih krvnih celic v telesu. Na primer, nizek hemoglobin - beljakovina, ki prenaša kisik - je lahko znak anemije. Znak je lahko tudi nizek hematokrit, ki prikazuje količino prostora, ki ga rdeče krvne celice zavzamejo v krvi.

Pri ljudeh s perniciozno anemijo so tudi rdeče krvne celice večje od običajnih vrednosti, izmerjene s testom, imenovanim srednji volumen telesa (ki se izvaja tudi kot del CBC).

Glede na situacijo boste morda potrebovali dodatne teste za ugotavljanje vzroka anemije, čeprav vsi teh testov ne bodo potrebovali vsi. Potencialni krvni testi lahko vključujejo:

• Vitamin B12
• Število retikulocitov
• Preskusi železa
• Preizkusi protiteles na lastni faktor
• Metilmalonska kislina in / ali homocistein (pri perniciozni anemiji je lahko povišan)
• Gastrin (lahko je povišan pri perniciozni anemiji)

Drugi starejši test, Schillingov test, se zdaj izvaja le redko.

Perniciozno anemijo je morda težje odkriti pri osebi s pomanjkanjem železa. To je zato, ker lahko pomanjkanje železa povzroči drugačno vrsto anemije, zaradi katere so rdeče krvne celice manjše in ne večje.

Osebi morda primanjkuje železa in B12, morda zaradi zelo slabe prehrane ali težav z absorpcijo iz avtoimunskega gastritisa, kar nekoliko otežuje razlago.

Na žalost je diagnoza včasih zapletena, saj se pri preprostih interpretacijah ni vedno mogoče zanesti na standardne teste. Včasih je koristno dobiti še en test, endoskopsko biopsijo želodca, če je diagnoza vprašljiva.

Nujno je, da zdravniki upoštevajo možnost perniciozne anemije, ker lahko zdravljenje z vitaminom B12 dramatično izboljša simptome, ki lahko postanejo življenjsko nevarni, če ostanejo nezdravljeni.

Zdravljenje

Zdravljenje perniciozne anemije je enostavno. Prizadeti ljudje morajo jemati vitamin B12, da odpravijo pomanjkanje. To se pogosto izvaja v obliki injekcij v mišico, pri čemer se njihovo število v mesecih zmanjšuje. Večina ljudi opazi radikalne izboljšave simptomov v 24 urah, sama anemija pa se začne izboljševati v enem tednu.

Druga možnost jemanje vitamina B12 je peroralno, čeprav to ni priporočljivo za ljudi z resnimi nevrološkimi simptomi. V obeh primerih boste morali začeti z večjim in / ali pogostejšim odmerkom. Verjetno pa boste morali do konca življenja jemati vitamin B12 bodisi z mesečnimi injekcijami bodisi z vsakodnevnim peroralnim zdravljenjem.

Če imate škodljivo slabokrvnost (in ne le težave zaradi nejedenja dovolj hrane z vitaminom B12), povečanje vnosa B12 samo s prehrano običajno ni dovolj za odpravo težave.

Preprečevanje in spremljanje

Zdravnik vam lahko priporoči tudi periodično endoskopijo želodca, morda vsaka tri do pet let.Ta postopek uporablja dolgo cevko, vstavljeno v želodec, da poišče kakršne koli znake raka. To lahko pomaga zagotoviti, da je mogoče morebitnega raka takoj odkriti in zdraviti.

Na splošno je pomembno dolgoročno spremljanje. Vaš zdravnik lahko poskrbi, da se še vedno dobro odzivate na terapijo, in preveri, ali obstajajo znaki sorodne avtoimunske bolezni.

Beseda iz zelo dobrega

Ko je diagnosticirano, reševanje perniciozne anemije ni niti približno tako slabo, kot se sliši. Sodelujte s svojim zdravnikom, da zagotovite dolgoročno spremljanje in spremljanje, ki ga potrebujete.