Hipereozinofilni sindromi (HES) so skupina redkih motenj, za katere je značilna visoka raven eozinofilov (eozinofilija), ki povzročajo poškodbe organov (kože, pljuč, srca, prebavil). Večina ljudi je ob diagnozi starejša od 20 let, vendar se lahko pojavi pri otrocih. Večina HES se šteje za benigne (ne-rakave) bolezni, vendar se podskupina šteje za mieloproliferativne novotvorbe, ki se lahko razvijejo v raka.
Hero Images / Creative RF / Getty Images
Definicija
Hipereozinofilija je opredeljena kot absolutno število eozinofilcev, večje od 1500 celic / mikroliter pri dveh popolnih preiskavah krvi (CBC) v dveh ločenih primerih, ločenih vsaj en mesec, in / ali potrditev hipereozinofilije tkiva pri biopsiji. Hipereozinofilija v tkivih je opredeljena na podlagi območja biopsije. Pri biopsiji kostnega mozga je hipereozinofilija opredeljena, kadar je več kot 20% jedrnih celic eozinofilcev. V drugih tkivih je po mnenju patologa (zdravnika, ki pregleduje biopsijo) opredeljen kot "obsežna" infiltracija eozinofilov v tkivo.
Več pogojev lahko povzroči eozinofilijo, vendar le redko povzročijo poškodbe tkiva, ki jih opazimo pri HES. Eozinofilijo lahko razdelimo na tri kategorije: blago (500 do 1500 eozinofilcev / mikroliter), zmerno (1500 do 5000 eozinofilcev / mikroliter) in hudo (več kot 5000 eozinofilcev / mikroliter).
Vrste
HES lahko razdelimo v tri velike kategorije: primarni (ali neoplastični), sekundarni (ali reaktivni) in idiopatski. Idiopatski HES je diagnoza izključenosti, kar pomeni, da ni mogoče ugotoviti nobenega drugega vzroka za eozinofilijo. Pri primarnem HES genetska sprememba stimulira kostni mozeg, da pospeši tvorbo eozinofilov, podobno kot policitemija vera ali esencialna trombocitemija. Pri sekundarnem HES osnovno stanje (okužba s paraziti, limfom itd.) Proizvaja beljakovine (imenovane citokini), ki spodbujajo proizvodnjo eozinofilov.
Simptomi
Simptomi HES temeljijo na prizadetem območju in lahko vključujejo:
- Koža: ekcem, zadebelitev kože, koprivnica,
- Pljuča: kašelj, težko dihanje, piskanje
- Srce: bolečine v prsih, težave z dihanjem,
- Nevrološka bolezen
- Krvni strdki (tromboza)
- Oči: zamegljen vid
- Gastrointestinalni trakt: izguba teže, bolečine v trebuhu, bruhanje, driska
Diagnoza
Eozinofili so ena od petih vrst belih krvnih celic (nevtrofilci, limfociti, monociti, eozinofili in bazofili). Začetni diagnostični test je popolna krvna slika. Število eozinofilcev, ki je dvakrat večje od 1500 celic / mikroliter, opravičuje nadaljnje testiranje. Sprva je treba odpraviti pogostejše vzroke za eozinofilijo.
Po sumu na HES je ocena osredotočena na iskanje vpletenosti organov. Vrednotenje srca bi vključevalo elektrokardiogram (EKG) in ehokardiogram (ultrazvok srca). Izvesti je treba testiranje pljučne funkcije. Računalniška tomografija (CT) bo uporabljena za iskanje kakršnih koli znakov HES v pljučih ali trebuhu.
Dodatno testiranje bo osredotočeno na ugotovitev, ali obstajajo dokazi o mieloproliferativni novotvorbi. To bi vključevalo krvno delo in aspirat / biopsijo kostnega mozga. Tkivo za kostni mozeg bo testirano na genetske spremembe, povezane s HES. Če je število mastocitov večje, se pošljejo testi za sistemsko mastocitozo (druga vrsta mieloproliferativne novotvorbe).
Zdravljenje
Vaše zdravljenje bo odvisno od vrste hipereozinofilnega sindroma in resnosti simptomov. Redko je, da potrebujete zdravljenje takoj ob diagnozi, vendar redko huda HES morda zahteva takojšnje zdravljenje.
- Steroidi: Lahko se uporabljajo steroidi, kot sta prednizon in metilprednizolon.
- Imatinib: Imatinib je peroralno zdravilo za zdravljenje raka, imenovano zaviralec tirozin kinaze.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea je peroralno kemoterapevtsko zdravilo. Odziv na to zdravilo lahko traja do 2 tedna.
Pri bolnikih, pri katerih steroidi, imatinib in hidroksisečnina niso indicirani ali neučinkoviti, obstajajo številna druga sredstva, ki so upravičena, vključno z Vincristinom, intravensko (IV) kemoterapijo. Pozitiven odziv na to zdravilo pomeni, da se lahko število eozinofilcev zmanjša v nekaj urah po zaužitju.
Če obstajajo značilnosti mieloproliferativne novotvorbe (povišane ravni vitamina B12, povečana vranica, atipični eozinofili itd.), Je začetno zdravljenje imatinib. Če je prizadetost srca, se dodajo steroidi. Če imatinib ni učinkovit, lahko uporabimo več podobnih zdravil. Večina ljudi s HES ne potrebuje zdravljenja, vendar je treba skrbno nadzirati poškodbe organov, nastanek krvnih strdkov (tromboza) in napredovanje bolezni. Če gre za prizadetost organov, so steroidi prva terapija. Ker je dolgotrajna uporaba steroidov povezana s številnimi neželenimi učinki, boste po nadaljevanju zdravljenja morda prešli na drugo zdravilo, kot so hidroksiurea, alfa interferon ali metotreksat.
Kot je razvidno zgoraj, so steroidi glavni nosilec zdravljenja. Pred začetkom uporabe steroidov je zelo pomembno ugotoviti, ali obstaja tveganje za okužbo s paraziti, imenovano Strongyloides. Steroidi lahko močno poslabšajo okužbo z Strongyloides. Če potrebujete nujno zdravljenje in obstaja kakršna koli zaskrbljenost zaradi okužbe z Strongyloides, se boste zaradi okužbe zdravili (peroralna zdravila 2 dni).
Beseda iz zelo dobrega
Če se naučite, da imate hipereozinofilni sindrom, je lahko zastrašujoče. Na srečo velika večina ljudi s HES ne bo potrebovala zdravljenja. Za tiste, ki to storijo, obstaja več možnosti, še več pa jih trenutno preučujejo.
.jpg)
