Kaj je miastenija Gravis?

Miastenija gravis (MG) je bolezen, ki povzroča globoko mišično oslabelost zaradi imunskega sistema, ki napada receptorje (priklopna mesta) na mišičnem tkivu. Mišice na vekah in tiste, pritrjene na zrklo, so običajno prve (in včasih edine) mišice, prizadete pri miasteniji gravis. Druge mišice, ki lahko postanejo šibke, vključujejo čeljust, okončine in celo dihalne mišice.

Čeprav za miastenijo gravis še ni zdravila, je navzgor to, da je na voljo več terapij za izboljšanje simptomov.

Simptomi miastenije Gravis

Primarni simptom miastenije gravis je pomembna, specifična mišična oslabelost, ki se pozneje v dnevu postopoma poslabša, zlasti če se prizadete mišice veliko uporabljajo.

Običajno bo nekdo z miastenijo gravis najprej doživel povešene veke ali "utrujene oči" (ptoza) in / ali zamegljen ali dvojni vid (diplopija).

Medtem ko nekateri ljudje z MG doživljajo le šibkost očesnih mišic (očesna miastenija), drugi napredujejo do bolj splošne oblike bolezni, pri kateri je prizadetih več mišic.

Pri teh posameznikih se lahko poleg težav, povezanih z očmi, pojavijo tudi ti simptomi:

• Šibkost ust / čeljusti, ki povzroča težave pri žvečenju ali požiranju hrane ali nejasen govor
• Omejena mimika
• Šibkost rok, rok, prstov, nog in / ali vratu

Upoštevajte, da je šibkost miastenije gravis drugačna kot na primer utrujenost, ki jo nekdo lahko čuti v nogah, ko ves dan stoji ali dela.Slabostpomeni le komaj zmožnost premikanja določene mišice.

Redko se lahko pojavi miastenična kriza, to je življenjsko nevarno stanje, za katerega so značilne težave z dihanjem zaradi hude oslabelosti dihalnih mišic. Pogosto ga sproži sprememba zdravil, okužba ali operacija.

Zaradi s tem povezane hude sape je potrebna intubacija (namestitev na dihalni aparat) in spremljanje v enoti za intenzivno nego.

Vzroki

Miastenija gravis se pojavi, ko protitelesa (beljakovine, ki jih proizvaja imunski sistem) napačno napadejo receptorje za acetilholin - kemični sel, ki ga sproščajo živčne celice za spodbujanje krčenja mišic. Ta protitelesa imenujemo protitelesa proti acetilholinskemu receptorju (AChR). Kot posledica motenj pri prenosu signala živcev do mišic se razvije mišična oslabelost.

Pomembno je omeniti, da ima oseba z miastenijo gravis v nekaterih primerih namesto protiteles, proizvedenih proti acetilholinskim receptorjem, protitelesa, proizvedena proti beljakovinam, ki se nahajajo na površini mišične membrane. Ta protitelesa imenujemo mišična specifična receptorska tirozin kinazna protitelesa (MuSK).

Diagnoza

Diagnoza miastenije gravis se začne z anamnezo in nevrološkim pregledom. Potem, če so prisotni simptomi in znaki, ki kažejo na miastenijo gravis, bodo opravljeni dodatni potrditveni testi, pogosto nevrolog.

Medicinska zgodovina in nevrološki izpit

Med anamnezo bo zdravnik natančno poslušal vašo zdravstveno zgodbo in se pozanimal o določenih podrobnostih. Na primer, lahko vprašajo naslednja vprašanja, če sumijo na miastenijo gravis glede na to, da ste opazili "utrujene ali spuščene oči".

• Ali imate težave z govorom ali požiranjem?
• Ali imate poleg očesne oslabelosti še kje drugje v telesu (npr. Roke ali noge)?
• Je vaša slabost slabša zjutraj ali zvečer?

Po teh vprašanjih bo zdravnik opravil nevrološki pregled, v katerem bo ocenil vašo mišično moč in tonus. Preverili bodo tudi vaše oči, ali so težave z gibanjem oči.

Preiskave krvi

Če ima oseba simptome miastenije gravis poleg anamneze in fizičnega pregleda, je za potrditev diagnoze na voljo tudi krvne preiskave protiteles.

Najbolj specifičen test je test protiteles na acetilholinski receptor, ki v krvi preveri prisotnost nenormalnih protiteles, prisotnost protiteles pa potrdi diagnozo. Zdravnik bo morda tudi preveril prisotnost protiteles MuSK.

Elektrofiziološke študije

Elektrofiziološke študije, kot so ponavljajoče se študije stimulacije živcev in elektromiografija z enimi vlakni (EMG), so lahko v veliko pomoč pri diagnosticiranju miastenije gravis - še posebej, če so drugi testi (na primer krvni test protiteles) normalni, vendar je zdravnikov sum na MG še vedno visok glede na simptome.

Edrofonijev test

Edrofonijev test, imenovan tudi Tensilonov test, je večinoma izginil zaradi nerazpoložljivosti kemikalije, potrebne za njegovo izvedbo.

V preteklosti pa zdravnik med tem testom v veno vbrizga edrofonij - zdravilo, ki preprečuje razgradnjo acetilholina. Če se mišična moč po uporabi tega zdravila izboljša, se test šteje za pozitivnega in nudi močno podporo diagnozi MG.

Slikanje

Nekateri bolniki z miastenijo gravis imajo tumor na timusni žlezi - žlezi imunskega sistema, ki se nahaja v prsih. Slikovni testi, običajno računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI), lahko diagnosticirajo timome.

Med diagnostičnim postopkom se lahko odredi tudi magnetna resonanca možganov, da se oceni, ali posnemajo stanja, kot so možganska kap, možganski tumor ali multipla skleroza.

Zdravljenje

Čeprav miastenije gravis ni mogoče pozdraviti, obstajajo načini zdravljenja, ki olajšajo simptome in umirijo bolezen.

Zaviralci acetilholina

Zdravila, imenovana zaviralci acetilholinesteraze, ki zavirajo razgradnjo acetilholina, lahko pomagajo povečati raven acetilholina na živčno-mišičnem stiku. Glavni zaviralec acetilholinesteraze, ki se uporablja za zdravljenje miastenije gravis, je Mestinon (piridostigmin).

Možni neželeni učinki tega zdravila vključujejo drisko, krče v trebuhu in slabost, čeprav lahko jemanje s hrano zmanjša prebavne težave.

Imunosupresivi

Glukokortikoidi, kot je prednizon, se pogosto uporabljajo za zatiranje nenormalne proizvodnje protiteles pri ljudeh z miastenijo gravis.

Druga zdravila za zaviranje imunskega sistema, ki se včasih uporabljajo za zdravljenje miastenije gravis, vključujejo:

• Imuran (azatioprin)
• CellCept (mofetilmikofenolat)
• Prograf (takrolimus)
• Rituxan (rituximab)

Imunosupresivna zdravila morajo skrbno spremljati zdravnika, saj lahko vsa povzročijo potencialno resne neželene učinke.

Plazmafereza

Izmenjava plazme (plazmafereza), pri kateri se odstrani krvna plazma, ki vsebuje nenormalna protitelesa, in vrne sveža plazma, se uporablja za zdravljenje akutne miastenične krize. Ta postopek se lahko izvede tudi pred operacijo, da bi odpravili miastenično krizo.

Opozorilo glede plazmafereze je, da čeprav učinki delujejo v nekaj dneh, so koristi kratkotrajne (običajno le v nekaj tednih). Poleg tega je plazmafereza draga in lahko se pojavijo zapleti, kot so:

• Nizek krvni tlak
• Srčne aritmije
• Mišični krči
• Krvavitev

Intravenski imunoglobulin

Intravenski imunoglobulin (IVIG) pomeni, da osebi (skozi veno) damo visoko koncentracijo protiteles, zbranih pri zdravih darovalcih. Uporaba IVIG se običajno izvaja v obdobju dveh do petih dni. Čeprav so možni neželeni učinki IVIG na splošno blagi, se lahko pojavijo resni zapleti, vključno z odpovedjo ledvic, meningitisom in alergijskimi reakcijami.

Tako kot plazmafereza se lahko tudi intravenski imunoglobulin (IVIG) uporablja za zdravljenje miastenične krize ali pa se daje pred operacijo. Učinki IVIG so prav tako kratkotrajni.

Timektomija

Operacija odstranjevanja timusne žleze (timetomija) lahko zmanjša in morda celo reši simptome miastenije gravis.

Medtem ko je operacija vsekakor indicirana pri ljudeh s tumorjem na timusni žlezi, je manj jasno, ali je timetomija indicirana v drugih primerih. V teh primerih je pomembno, da se premišljeno pogovorite z nevrologom, ki ima izkušnje z zdravljenjem miastenije gravis.

Spopadanje

Ključna strategija za preprečevanje miasteničnih napadov je izogibanje / zmanjšanje možnih sprožilcev.

Potencialni sprožilci miasteničnih napadov vključujejo:

• Čustveni stres
• Kirurgija
• Nosečnost
• Bolezni ščitnice (premalo ali prekomerno aktivne)
• Povišanje telesne temperature

Nekatera zdravila lahko sprožijo tudi napad, na primer:

• Cipro (ciprofloksacin) ali drugi antibiotiki
• Beta-blokatorji, kot je Inderal (propranolol)
• Litij
• Magnezij
• Verapamil

Posamezniki z miastenijo gravis morajo biti previdni, preden začnejo jemati katero koli novo zdravilo, in pozorno paziti, če jih jemljejo, če se pojavijo znaki mišične oslabelosti.

Okužba, na primer gripa ali pljučnica, lahko sproži tudi vnetje miastenije, zato si zagotovite vsa priporočena cepiva, na primer letno cepljenje proti gripi.

Beseda iz zelo dobrega

Prihodnost miastenije gravis je svetla, saj si raziskovalci neumorno prizadevajo najti terapije, ki ciljajo in morda odpravijo nenormalnosti imunskega sistema, ki ležijo v osnovi miastenije gravis. Do takrat še naprej ostajajte dejavni v svojem zdravstvu: redno se posvetujte s svojim zdravnikom, takoj prijavite morebitne nove simptome in jemljite zdravila po navodilih.