Kako družinska hipobetalipoproteinemija povzroča nizko raven holesterola

Nizka raven holesterola se pogosto šteje za dobro za zdravje. Toda družinska hipobetalipoproteinemija je redko, podedovano stanje, ki povzroča blago do izredno nizko raven holesterola LDL, malabsorpcijo maščob, bolezni jeter in pomanjkanje vitaminov. Lahko povzroči simptome, ki jih bo morda treba zdraviti s posebno prehrano in dodatki. (Druga bolezen, na katero lahko kaže nizka raven HDL, je družinsko pomanjkanje alfa-lipoproteina ali Tangerjeva bolezen.)

Vrste

Ta motnja se večinoma pojavi zaradi mutacije proteina, apolipoproteina b (apoB). Ta beljakovina je pritrjena na delce LDL in pomaga pri prenosu holesterola do celic v telesu.

Obstajata dve vrsti hipobetalipoproteinemije: homozigotna in heterozigotna. Posamezniki, ki so homozigotni za to bolezen, imajo mutacije v obeh kopijah gena. Simptomi pri teh posameznikih bodo hujši in se bodo pojavili prej v življenju, običajno v prvih 10 letih življenja.

Heterozigotni posamezniki pa imajo samo eno kopijo mutiranega gena. Njihovi simptomi so blažji in včasih morda sploh ne vedo, da imajo to zdravstveno stanje, dokler jim v odrasli dobi ne testirajo holesterola.

Nizke ravni holesterola, zlasti LDL, lahko zmanjšajo tveganje za bolezni srca. Vendar pa lahko ta motnja povzroči druge zdravstvene težave, ki se lahko razlikujejo med zelo blagimi in zelo pomembnimi.

Simptomi

Resnost simptomov je odvisna od vrste družinske hipobetalipoproteinemije. Posamezniki s homozigotno družinsko hipobetalipoproteinemijo imajo hujše simptome kot heterozigotni tip, ki bi vključeval:

• Driska
• Napihnjenost
• Bruhanje
• Prisotnost mastnega, bledo obarvanega blata

Poleg tega lahko to stanje povzroči zamaščenost jeter (in redko cirozo jeter), pa tudi pomanjkanje vitaminov, topnih v maščobah (A, E A in K).

Poleg gastrointestinalnih simptomov dojenček ali otrok s homozigotno hipobetalipoproteinemijo kaže še druge simptome zaradi zelo nizke ravni lipidov v krvi, podobno kot stanje, abetalipoproteinemija. Ti simptomi vključujejo:

• Nevrološke težave. Razlog za to je lahko majhna količina lipidov ali v maščobi topnih vitaminov, ki krožijo v telesu. Ti simptomi lahko vključujejo tudi počasen razvoj, brez globokih tetivnih refleksov, šibkost, težave s hojo in tresenje.
• Težave s strjevanjem krvi. To je lahko posledica nizke ravni vitamina K. Rdeče krvne celice se lahko zdijo tudi nenormalne.
• Pomanjkanje vitaminov. V maščobah topnih vitaminov (A, K in E) je pri teh osebah tudi zelo malo. Lipidi so pomembni pri prenosu vitaminov, topnih v maščobah, na različna področja telesa. Ko so lipidi, tako kot holesterol in trigliceridi, nizki, teh vitaminov ne morejo prenesti tja, kjer so potrebni.
• Senzorične motnje. To vključuje težave z vidom in občutkom na dotik.

Posamezniki s heterozigotno hipobetalipoproteinemijo imajo lahko blage gastrointestinalne simptome, čeprav mnogi nimajo simptomov.

Obe obliki teh stanj bosta imeli nizko raven celotnega holesterola in holesterola LDL.

Diagnoza

Izvedena bo lipidna plošča za preučevanje ravni holesterola, ki kroži v krvi. Test holesterola bi običajno razkril naslednje ugotovitve:

Homozigotna

• Skupna raven holesterola <80 mg / dl
• Raven LDL holesterola <20 mg / dL
• Zelo nizke ravni trigliceridov

Heterozigotni

• Skupne ravni holesterola <120 mg / dl
• Raven LDL holesterola <80 mg / dL
• Ravni trigliceridov so običajno normalne (<150 mg / dl)

Ravni apolipoproteina B so lahko nizke do neobstoječe, odvisno od vrste prisotne hipobetalipoproteinemije. Lahko se odvzame tudi biopsija jeter, da se ugotovi, ali bolezen jeter prispeva k znižanju ravni lipidov ali ne. Ti dejavniki bodo poleg simptomov, ki jih ima posameznik, pomagali potrditi diagnozo družinske hipobetalipoproteinemije.

Zdravljenje

Zdravljenje družinske hipobetalipoproteinemije je odvisno od vrste bolezni. Pri ljudeh s homozigotnim tipom je pomembno dodajanje vitaminov - zlasti vitaminov A, K in E -. V teh primerih se lahko posvetuje tudi z dietetikom, ker bo morda treba uvesti posebno prehrano za dopolnjevanje maščob.

Pri ljudeh z diagnozo heterozigotnega tipa hipobetalipoproteinemije zdravljenje morda ne bo potrebno, če nimajo simptomov bolezni. Nekatere heterozigotne posameznike pa bo morda treba prestaviti na posebno dieto ali prejemati dodatke z vitamini, topnimi v maščobah, če so prisotni simptomi, kot sta driska ali napenjanje.