Ray Kachatorian / Getty Images
Shizofrenija je hudo duševno zdravstveno stanje, za katero so značilne halucinacije, blodnje in neurejen govor. Ta pogoj lahko pri nekaterih ljudeh povzroči znatno invalidnost, če se ne zdravi. Vzroki za shizofrenijo so večfaktorski in se aktivno raziskujejo, vendar obstoječe raziskave kažejo, da obstajajo genetski dejavniki tveganja za shizofrenijo.
Ugotovljeno je, da se dednost shizofrenije giblje med 60 in 80%, vendar samo zato, ker ima sorodnik shizofrenijo, še ne pomeni, da jo boste razvili. Številni dejavniki zunaj genetike povzročajo shizofrenijo, vključujejo genski gen, gen -okolje in interakcije med okoljem in okoljem.
Shizofrenija prizadene približno 1% ljudi po vsem svetu. Vzroki za to nenehno raziskujejo.
Genetski vzroki
Genetika shizofrenije je zapletena. Shizofrenija velja za poligenost, kar pomeni, da ni nobenega gena, ki bi povzročil to bolezen.
Namesto tega so raziskovalci našli veliko različnih genov in lokusov, ki lahko povečajo možnost razvoja shizofrenije. Vsaka od teh genskih različic majhno poveča nagnjenost k shizofreniji, številne genske različice v kombinaciji pa še povečajo tveganje.
Študije povezav po celotnem genomu so pomagale povezati specifične genetske različice s shizofrenijo. Med njimi je najobsežnejša genetska študija metaanaliza delovne skupine za shizofrenijo iz leta 2014. Ta študija je odkrila 108 genskih lokusov, povezanih s shizofrenijo.
Od teh 108 lokusov geni vplivajo na uravnavanje kalcijevih kanalov, imunost, sintezo dopamina in nevroreceptorje glutamata.
Pomembno je omeniti, da je lokus genomska regija ali lokacija na kromosomu, kjer je gen. Od 108 lokusov, povezanih s shizofrenijo, je vpletenih več kot 600 genov. Raziskovalci spodbujajo previdnost pri sklepanju o teh 600 genih.
Brisanje 22q11.2
Genetske variacije, povezane s shizofrenijo, vključujejo podvajanje, brisanje in mikrodelecije. Eden najbolj preučenih delecij z visoko stopnjo shizofrenije je delecijski sindrom 22q11.2. Ocenjuje se, da ima približno 22% ljudi s to izbrisom shizofrenijo.
Različica DRD2
Raziskave kažejo, da je polimorfizem His313 v genu DRD2 povezan s shizofrenijo in je vključen v signalizacijo dopaminskih receptorjev.
Različica ZNF804A
ZNF804A, gen za beljakovine v cinkovem prstu, ki je najbolj aktiven pred rojstvom, so opisali kot gen za tveganje za shizofrenijo, polimorfizem rs1344706 tega gena pa je povezan z občutljivostjo za shizofrenijo.
Glede genetike shizofrenije je treba opraviti še veliko raziskav. Trenutno ne vemo, ali so nekatere genetske različice povezane z nekaterimi kliničnimi značilnostmi shizofrenije. Prav tako lahko sklepamo le o genih, ki povečujejo tveganje za shizofrenijo; ni ugotovljeno nobeno mendelsko dedovanje ali vzrok za en gen.
Možnost razvoja shizofrenije
Shizofrenija je zelo dedna in obstajajo ocene, da je bolezen 60-80% dedna.
Možnost za nastanek shizofrenije se poveča z bližino odnosa, ki ima shizofrenijo. Na primer, če imaš starša s shizofrenijo, tveganje za osebo 10-krat poveča tveganje prebivalstva za 1%. Tisti, pri katerih imata oba starša shizofrenijo, je 40-krat večje tveganje, da jo razvijejo kot splošna populacija.
Študije dvojčkov so pomembno orodje pri tem, kako znanstveniki raziskujejo in sklepajo o vplivu genov in dednosti, saj lahko preučijo enojajčne dvojčke (ki si delijo 100% DNK) in bratske dvojčke (ki si delijo 50% DNK).
Študija dvojčkov, ki je bila izvedena leta 2018 na Danskem, je pokazala, da je stopnja skladnosti ali odstotek obojega s shizofrenijo pri enojajčnih dvojčkih 33%. Pri dvojčkih dvojčkov je bilo 7%, dednost shizofrenije v tej študiji pa je bila ocenjena na 79%.
Vendar relativno nizka stopnja (33%) skladnosti pri enojajčnih dvojčkih kaže, da so pri razvoju shizofrenije poleg genetike pomembni še drugi dejavniki.
Večina raziskav o genetiki shizofrenije je bila izvedena na udeležencih iz evropskih držav. To pomeni, da je splošnost teh ugotovitev vprašljiva po celotnih svetovnih populacijah.
V nedavni študiji iz leta 2019, v kateri je sodelovalo več kot 57.000 udeležencev vzhodnoazijskih prednikov, je bilo ugotovljeno, da so genetski dejavniki tveganja skladni pri vseh populacijah, vendar je potrebno več raziskav o različnih populacijah.
Genetski in okoljski dejavniki
Čeprav so raziskave odkrile pomemben genetski dejavnik tveganja za shizofrenijo, trenutno na podlagi genetike ni mogoče predvidevati, kdo bo na koncu razvil shizofrenijo.
Študije povezav po celotnem genomu pojasnjujejo manjšino pojavov shizofrenije. Številni raziskovalci verjamejo, da ima interakcija genov in okolja pomembno vlogo pri razvoju shizofrenije.
Z drugimi besedami, človek je lahko nagnjen k razvoju shizofrenije zaradi svojih genov, vendar ne bi nujno razvil bolezni brez dodatnega prispevka dejavnikov tveganja iz okolja.
Okoljski dejavniki, ki dokazano povečujejo tveganje za shizofrenijo, vključujejo:
- Nosečnost in zapleti pri porodu
- Virusne okužbe
- Napredna starševska starost
- Poškodbe
- Socialne stiske ali slabosti
- Izolacija
- Migracija
- Urbanost
- Uporaba konoplje ali drugih snovi
Na koncu je treba opraviti še veliko raziskav o vzrokih za shizofrenijo, vključno z okoljskimi in genetskimi dejavniki. Genetika shizofrenije je aktivno in stalno področje raziskav, vključno z raziskavami genskih terapevtikov, ki pomagajo pri zdravljenju tega hudega duševnega zdravstvenega stanja.
.jpg)